Prenatal tanıda trizomi risk tahmini için QF-PCR sonuçları, demografik, klinik ve genetik verilerin entegrasyonunun makine öğrenmesi tabanlı analizi
Machine learning analysis of demographic, clinical and genetic data integration with QF-PCR results for prenatal diagnosis trisomy risk prediction
- Tez No: 934679
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALPER YILMAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Biyoteknoloji, Genetik, Bioengineering, Biotechnology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 106
Özet
Prenatal tanı süreci, fetüste olası genetik ve kromozomal anomalileri gebelik sırasında tespit etmeyi hedefleyen kritik bir süreçtir. Özellikle Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) gibi yaygın kromozomal bozuklukların erken teşhisi, gebelik yönetimi ve fetal sağlık açısından büyük önem taşır. Bu çalışmada, QF-PCR (Kantitatif Floresan Polimeraz Zincir Reaksiyonu) yöntemi ile elde edilen sonuçlar, hastaların demografik (yaş, sigara kullanımı, hamilelik geçmişi), klinik (ultrasonografi bulguları, tarama test sonuçları) ve genetik verileriyle birlikte değerlendirildi. Bu veriler makine öğrenmesi yöntemleri ile entegre edilerek trizomi riskinin erken ve doğru tahmin edilmesi amaçlandı. Toplanan veriler, Lojistik Regresyon, Random Forest, Karar Ağacı ve K-Nearest Neighbors (KNN) gibi makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak analiz edildi. Ve modellerin performansları AUC, F1 skoru ve doğruluk gibi metriklerle ölçüldü. Random Forest algoritması, AUC değeri 0.99 ve F1 skoru 0.87 ile en yüksek doğruluk oranına ulaşarak trizomi riskini tahmin etmede diğer algoritmalar arasında en iyi performansı gösterdi. Lojistik Regresyon algoritması güçlü bir doğruluk oranı (AUC: 0.86) sunarken, KNN algoritması beklenenin altında bir performans gösterdi (AUC: 0.52). Bu sonuçlar, yapay zeka ve makine öğrenmesi tabanlı yaklaşımların, prenatal dönemde yüksek doğruluk oranıyla trizomi riskini tahmin etmekte ve gereksiz invaziv testlerin önüne geçmede etkin bir araç olabileceğini göstermektedir. Çalışmanın bulguları, prenatal tanıda trizomi risk tahminlerinin doğruluğunu artırmanın yanı sıra, bu tahminlerin klinik uygulamalara entegrasyonu için değerli içgörüler sunmaktadır. Bu modelleme, özellikle yüksek riskli gebeliklerde hızlı ve bilinçli kararlar alınmasını destekleyerek hasta yönetim sürecini optimize etmektedir. Makine öğrenmesi algoritmalarının prenatal tanı süreçlerine entegrasyonu, hem maddi hem de manevi açıdan sağlık sistemine katkı sağlamakta; genetik danışmanlık süreçleri, hasta yönetimi ve gelecekteki prenatal tanı yöntemlerine dair önemli ilerlemeler sunmaktadır.
Özet (Çeviri)
Prenatal diagnosis is a critical process aimed at detecting potential genetic and chromosomal anomalies in the fetus during pregnancy. Early detection of common chromosomal disorders, particularly Trisomy 21 (Down syndrome), Trisomy 18 (Edwards syndrome) and Trisomy 13 (Patau syndrome) is crucial for pregnancy management and fetal health. In this study, results obtained through QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) were evaluated in conjunction with patients' demographic (age, smoking status and pregnancy history), clinical (ultrasonography findings and screening test results) and genetic data. These data were integrated with machine learning methods to achieve early and accurate prediction of trisomy risk. The collected data were analyzed using machine learning algorithms such as Logistic Regression, Random Forest, Decision Tree and K-Nearest Neighbors (KNN) and the models' performances were measured using metrics such as AUC, F1 score and accuracy. The Random Forest algorithm demonstrated superior performance among other algorithms in predicting trisomy risk, achieving the highest accuracy rate with an AUC value of 0.99 and F1 score of 0.87. While the Logistic Regression algorithm provided a robust accuracy rate (AUC: 0.86), the KNN algorithm showed lower than expected performance (AUC: 0.52). These results indicate that artificial intelligence and machine learning-based approaches can serve as effective tools in predicting trisomy risk with high accuracy during the prenatal period and preventing unnecessary invasive tests. The study's findings not only enhance the accuracy of trisomy risk predictions in prenatal diagnosis but also provide valuable insights into the integration of these predictions into clinical practice. This modeling optimizes patient management processes by supporting rapid and informed decision-making, particularly in high-risk pregnancies. The integration of machine learning algorithms into prenatal diagnostic processes contributes both financially and ethically to the healthcare system, offering significant advancements in genetic counseling processes, patient management and future prenatal diagnostic methods.
Benzer Tezler
- Doğumsal kalp hastalıklarında risk faktörleri ve prenatal tanıda duyarlılık
Risk factors in congenital heart diseases and sensitivity of prenatal diagnosis
FATİH BİNBOĞA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiPROF. DR. RUKİYE EKER ÖMEROĞLU
- Komperatif genomik hibridizasyon tekniğinin prenatal tanıda uygulanması
The Usage of comperative genomic hybridization technique in prenatal diagnosis
YAVUZ HAKAN ÖZÖN
Doktora
Türkçe
2000
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURETTİN BAŞARAN
- BAC tabanlı array CGH teknolojisinin ve kromozom analizinin prenatal tanıda kullanım etkinliğinin araştırılması
Investigation of diagnostic value of chromosome analysis and BAC based array CGH in prenatal diagnosis
SEDA EREN
- Maternal kan miRNA ekspresyonu ile down sendromu'nun noninvaziv tanısı
Evaluation of maternal plasma miRNA expression in noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome
BİRAY ERTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Amnion hücre izolasyonu ve interfaz floresan in situ hibridizasyon tekniğinin uygulanması
Isolation of amnioncytes and application of interphase fluorescence in situ hybridization
MEHMET ALİKAŞİFOĞLU