Retinitis pigmentosa tanılı hastaların demografik ve klinik özellikleri
Demographic and clinical characteristics of patients with retinitis pigmentosa
- Tez No: 936972
- Danışmanlar: PROF. DR. MELİKE BALIKOĞLU YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Amaç: Retinitis pigmentosa (RP), kalıtsal ve genetik olarak heterojen bir retinal distrofidir. Genetik analizler, tanı ve tedavi süreçlerinde önem taşımaktadır. Bu çalışmada, RP hastalarının klinik ve genetik verilerini retrospektif olarak analiz ederek, güncel görüntüleme yöntemleriyle sağlıklı bireylerle karşılaştırması yapıldı. Elde edilecek olan sonuçların RP hastalığının daha iyi anlaşılmasını sağlaması ve tedavisine yol göstermesi amaçlandı. Yöntem: Bu çalışma, retrospektif, kesitsel ve sağlıklı yaş ile cinsiyet eşleştirilmiş bir vaka-kontrol çalışmasıdır. İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda, Ekim 2023 – Ocak 2025 tarihleri arasındaki dosya kayıtları incelenerek gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya, klinik olarak RP tanısı alan 46 hasta ve yaş ile cinsiyet eşleştirmeli 46 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların klinik verileri, optik koherens tomografi (OKT) ve OKT anjiyografi (OKTA) ölçümleri toplanmıştır. Genetik analizler, Twist Biosciences teknolojisi ile yapılmış ve varyantlar Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) yönergelerine göre sınıflandırılmıştır. İstatistiksel analizler SPSS yazılımı (sürüm 27.0) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Bulgular: RP hastalarının yaş ortalaması 50.04 ± 16.50 yıl olup, %45.7'si erkek (n=21), %54.3'ü kadındır (n=25). Hastaların %52.2'sinde (n=24) akraba evliliği öyküsü saptanmıştır. Semptom başlangıç yaşı (SBY) 33.04 ± 16.55 yıl, tanı yaşı 33.67 ± 16.99 yıldır. Sağ gözde göz içi basıncı (GİB) ortalaması 15.37 ± 2.92 mmHg'dir. Elipsoid zon (EZ) durumu değerlendirildiğinde, %34.8'inde (n=16) EZ yok, %12.2'sinde (n=6) bozulmuş, %52.2'sinde (n=24) rezidü olarak bulunmuş; rezidü EZ genişliği ortalaması 1760.46 ± 996.95 µm'dir. RP hastaları ile kontrol grubu arasında en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) (0.80 ± 0.81 vs. 0.00 ± 0.00 LogMAR, p0.05). EZ durumu ile EİDGK arasında anlamlı ilişki (p
Özet (Çeviri)
Aim: Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary and genetically heterogeneous retinal dystrophy. Genetic analyses are important in the diagnosis and treatment processes. In this study, the clinical and genetic data of RP patients were retrospectively analyzed and compared them with healthy individuals using current imaging methods. Our aim is to obtain data that will contribute to a better understanding, management, and treatment processes of RP. Methods: This study is a retrospective, cross-sectional, and age- and gender-matched case-control study. It was conducted by examining the file records between October 2023 and January 2025 at the Ophthalmology Department of İzmir Kâtip Çelebi University Atatürk Training and Research Hospital. The study included 46 patients clinically diagnosed with RP and 46 healthy individuals matched for age and gender. Clinical data, optical coherence tomography (OCT), and OCT angiography (OCTA) measurements of the patients were collected. Genetic analyses were performed using Twist Biosciences technology, and variants were classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines. Statistical analyses were performed using SPSS software (version 27.0). Results: The mean age of RP patients was 50.04 ± 16.50 years, with 45.7% male (n=21) and 54.3% female (n=25). A history of consanguineous marriage was found in 52.2% of the patients (n=24). The age of symptom onset (SBY) was 33.04 ± 16.55 years, and the age at diagnosis was 33.67 ± 16.99 years. The mean intraocular pressure (IOP) in the right eye was 15.37 ± 2.92 mmHg. When evaluating the ellipsoid zone (EZ), it was absent in 34.8% (n=16), disrupted in 12.2% (n=6), and residual in 52.2% (n=24); the mean residual EZ width was 1760.46 ± 996.95 µm. Significant differences were found between RP patients and the control group in terms of best corrected visual acuity (BCVA) (0.80 ± 0.81 vs. 0.00 ± 0.00 LogMAR, p0.05). A significant relationship was found between EZ status and BCVA (p
Benzer Tezler
- Retinitis pigmentosa hastalarının klinik ve demografik özellikleri
Retinitis pigmentosa hastalarinin klinik ve demografik özellikleri
DERYA ÇEVİK KAŞIKCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göz HastalıklarıAfyon Kocatepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. REŞAT DUMAN
- Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması
Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression
ABDURRAHMAN KARAHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN
- Tersiyer sağlık merkezine başvuran retinitis pigmentosa hastalarında beş farklı mutasyonunun araştırılması
Investigation of five different mutations in retinitis pigmentosa patients admitted to tertiary health center
HAKAN KAÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DİLEK GÜVEN
- Retinitis pigmentosa hastalarında oksidatif ve antioksidatif stres markerlarının ölçülmesi
Measurement of oxidative and antioxidant stress markers in retinitis pigmentosa's disease
ELİF ERTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Göz HastalıklarıAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RAHMİ DUMAN
- Yağ asidi oksidasyon bozukluğu tanılı hastalarda klinik çeşitliliğin belirlenmesi
Determining clinical diversity in patients diagnosed with fatty acid oxidation disorders
CEREN DALKIRAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN MELİKE ERSOY