Geri Dön

Retinitis pigmentosa tanılı hastaların demografik ve klinik özellikleri

Demographic and clinical characteristics of patients with retinitis pigmentosa

PDF İndir

  1. Tez No: 936972
  2. Yazar: AYDAN KOÇAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MELİKE BALIKOĞLU YILMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: retinitis pigmentosa, optik koherens tomografi anjiyografi, elipsoid zon, damar dansitesi, retinitis pigmentosa, optical coherence tomography angiography, ellipsoid zone, vessel density
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Retinitis pigmentosa (RP), kalıtsal ve genetik olarak heterojen bir retinal distrofidir. Genetik analizler, tanı ve tedavi süreçlerinde önem taşımaktadır. Bu çalışmada, RP hastalarının klinik ve genetik verilerini retrospektif olarak analiz ederek, güncel görüntüleme yöntemleriyle sağlıklı bireylerle karşılaştırması yapıldı. Elde edilecek olan sonuçların RP hastalığının daha iyi anlaşılmasını sağlaması ve tedavisine yol göstermesi amaçlandı. Yöntem: Bu çalışma, retrospektif, kesitsel ve sağlıklı yaş ile cinsiyet eşleştirilmiş bir vaka-kontrol çalışmasıdır. İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda, Ekim 2023 – Ocak 2025 tarihleri arasındaki dosya kayıtları incelenerek gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya, klinik olarak RP tanısı alan 46 hasta ve yaş ile cinsiyet eşleştirmeli 46 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Hastaların klinik verileri, optik koherens tomografi (OKT) ve OKT anjiyografi (OKTA) ölçümleri toplanmıştır. Genetik analizler, Twist Biosciences teknolojisi ile yapılmış ve varyantlar Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) yönergelerine göre sınıflandırılmıştır. İstatistiksel analizler SPSS yazılımı (sürüm 27.0) kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Bulgular: RP hastalarının yaş ortalaması 50.04 ± 16.50 yıl olup, %45.7'si erkek (n=21), %54.3'ü kadındır (n=25). Hastaların %52.2'sinde (n=24) akraba evliliği öyküsü saptanmıştır. Semptom başlangıç yaşı (SBY) 33.04 ± 16.55 yıl, tanı yaşı 33.67 ± 16.99 yıldır. Sağ gözde göz içi basıncı (GİB) ortalaması 15.37 ± 2.92 mmHg'dir. Elipsoid zon (EZ) durumu değerlendirildiğinde, %34.8'inde (n=16) EZ yok, %12.2'sinde (n=6) bozulmuş, %52.2'sinde (n=24) rezidü olarak bulunmuş; rezidü EZ genişliği ortalaması 1760.46 ± 996.95 µm'dir. RP hastaları ile kontrol grubu arasında en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) (0.80 ± 0.81 vs. 0.00 ± 0.00 LogMAR, p<0.001), subfoveal koroid kalınlığı (SfKK) (218.15 ± 87.60 µm vs. 325.07 ± 66.05 µm, p<0.001) ve retina sinir lifi tabakası kalınlığı (RSLTK) (64.95 ± 25.11 µm vs. 109.08 ± 9.09 µm, p<0.001) açısından anlamlı farklar saptanmıştır. OKTA verilerinde, yüzeyel kapiller pleksus (YKP) ve derin kapiller pleksus (DKP) damar dansiteleri (DD) tüm kadranlarda RP grubunda kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşük bulunmuş (p<0.001), ancak koriokapillaris (KK) DD'de fark gözlenmemiştir (p>0.05). EZ durumu ile EİDGK arasında anlamlı ilişki (p<0.001), rezidü EZ genişliği ile hastalık süresi arasında negatif korelasyon (rho=-0.452, p=0.026) saptanmıştır. Genetik analizlerde, hastaların %89.1'inde (n=41) mutasyon tespit edilmiştir. Sonuçlar: Çoklu gen mutasyonlarının KK DD'de inferior kadranındaki azalması ve FAZa ve EZ ile EİDGK arasındaki korelasyonlar, RP'nin patofizyolojisini anlamada ve tedavi stratejileri geliştirmede kritik ipuçları sunmaktadır. Gelecekteki prospektif çalışmalar, vasküler ve yapısal değişikliklerin ilerleyişini izlemek, gen-spesifik fenotipik özellikleri araştırmak ve fonksiyonel ölçümleri yapısal bulgularla birleştirmek için tasarlanmalıdır.

Özet (Çeviri)

Aim: Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary and genetically heterogeneous retinal dystrophy. Genetic analyses are important in the diagnosis and treatment processes. In this study, the clinical and genetic data of RP patients were retrospectively analyzed and compared them with healthy individuals using current imaging methods. Our aim is to obtain data that will contribute to a better understanding, management, and treatment processes of RP. Methods: This study is a retrospective, cross-sectional, and age- and gender-matched case-control study. It was conducted by examining the file records between October 2023 and January 2025 at the Ophthalmology Department of İzmir Kâtip Çelebi University Atatürk Training and Research Hospital. The study included 46 patients clinically diagnosed with RP and 46 healthy individuals matched for age and gender. Clinical data, optical coherence tomography (OCT), and OCT angiography (OCTA) measurements of the patients were collected. Genetic analyses were performed using Twist Biosciences technology, and variants were classified according to the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines. Statistical analyses were performed using SPSS software (version 27.0). Results: The mean age of RP patients was 50.04 ± 16.50 years, with 45.7% male (n=21) and 54.3% female (n=25). A history of consanguineous marriage was found in 52.2% of the patients (n=24). The age of symptom onset (SBY) was 33.04 ± 16.55 years, and the age at diagnosis was 33.67 ± 16.99 years. The mean intraocular pressure (IOP) in the right eye was 15.37 ± 2.92 mmHg. When evaluating the ellipsoid zone (EZ), it was absent in 34.8% (n=16), disrupted in 12.2% (n=6), and residual in 52.2% (n=24); the mean residual EZ width was 1760.46 ± 996.95 µm. Significant differences were found between RP patients and the control group in terms of best corrected visual acuity (BCVA) (0.80 ± 0.81 vs. 0.00 ± 0.00 LogMAR, p<0.001), subfoveal choroidal thickness (SfCT) (218.15 ± 87.60 µm vs. 325.07 ± 66.05 µm, p<0.001), and retinal nerve fiber layer thickness (RNFLT) (64.95 ± 25.11 µm vs. 109.08 ± 9.09 µm, p<0.001). In OCTA data, superficial capillary plexus (SCP) and deep capillary plexus (DCP) vessel densities were significantly lower in all quadrants in the RP group compared to the control group (p<0.001), but no difference was observed in choriocapillaris (CC) vessel density (p>0.05). A significant relationship was found between EZ status and BCVA (p<0.001), and a negative correlation between residual EZ width and disease duration (rho=-0.452, p=0.026). In genetic analyses, mutations were detected in 89.1% of the patients (n=41). Conclusion: The decrease in CC vessel density in the inferior quadrant due to multiple gene mutations and the correlations between FAZ, EZ, and BCVA provide critical clues for understanding the pathophysiology of RP and developing treatment strategies. Future prospective studies should be designed to monitor the progression of vascular and structural changes, investigate gene-specific phenotypic features, and combine functional measurements with structural findings.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    659974

    Retinitis pigmentosa hastalarının klinik ve demografik özellikleri

    Retinitis pigmentosa hastalarinin klinik ve demografik özellikleri

    DERYA ÇEVİK KAŞIKCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göz HastalıklarıAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. REŞAT DUMAN

  2. Tez No

    628002

    Çocuklarda kistik böbrek hastalıklarının demografik,klinik ve laboratuvar özelliklerinin tanımlanması ve hastalığın progresyonuna neden olan faktörlerin araştırılması

    Defining demographic, clinical and laboratory characteristics of cystic kidneydiseases in children and investigation of factors causing progression

    ABDURRAHMAN KARAHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF BAHAT ÖZDOĞAN

  3. Tez No

    562622

    Tersiyer sağlık merkezine başvuran retinitis pigmentosa hastalarında beş farklı mutasyonunun araştırılması

    Investigation of five different mutations in retinitis pigmentosa patients admitted to tertiary health center

    HAKAN KAÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DİLEK GÜVEN

  4. Tez No

    777030

    Retinitis pigmentosa hastalarında oksidatif ve antioksidatif stres markerlarının ölçülmesi

    Measurement of oxidative and antioxidant stress markers in retinitis pigmentosa's disease

    ELİF ERTAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Göz HastalıklarıAfyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. RAHMİ DUMAN

  5. Tez No

    7458

    Allerjik rinitte ultrastrüktürel yapı

    Başlık çevirisi yok

    M.İLHAN ÖZBEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1989

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Üniversitesi

    Kulak, Burun, Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

Geri Dön