Tersiyer sağlık merkezine başvuran retinitis pigmentosa hastalarında beş farklı mutasyonunun araştırılması
Investigation of five different mutations in retinitis pigmentosa patients admitted to tertiary health center
- Tez No: 562622
- Danışmanlar: PROF. DİLEK GÜVEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Göz Hastalıkları, Eye Diseases
- Anahtar Kelimeler: dominant, genetik, mutasyon, resesif, retina, retinal protez, retinitis pigmentosa, dominant, genetic, mutation, recessive, retina, retinal prosthesis, retinitis pigmentosa
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
Amaç: Türkiye'nin tüm bölgelerinden kliniğimize başvuran retinitis pigmentosa hastalarının klinik ve demografik özelliklerini, saptanan genetik mutasyonların ve hastalığın genetik geçiş şeklinin, klinik özelliklere olan etkisini incelemek. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya, kliniğimize başvuran, klinik olarak RP tanısı konulan 50 hasta dahil edildi. Hastaların özgeçmişleri ve soygeçmişleri kaydedildi. Muayene bulguları ve multimodal görüntüleme bulguları kaydedildi. Alınan kan örneklerinden, RHO, RPE65, PDE6B, RPGR ve RP2 genleri hedeflenerek mutasyon taraması yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların 24'ü (%48) kadın, 26'sı (%52) erkekti; yaşları 12 ile 68 arasında olup yaş ortalamaları; 36.6 ±14,5'ti. Hastaların kalıtım bilgileri kesin olarak tespit edilememiş olup 38 (%76) hastada aile öyküsü varken 12 (%24) hastada aile öyküsü yoktu. Mutasyon analizleri sonucu sadece RP2 geninde hedeflenen noktada delesyon tespit edildi. Sonuç: RP'nin genetiği karmaşık ve zor bir konudur. RP hastalarının %40'ından fazlasında, daha önce tanımlanmış lokasyonlarda mutasyon saptanamamaktadır. RP'ye neden olan yeni mutasyonların tespitini sağlayan NGS gibi analiz yöntemlerinin kullanılmaya başlamasıyla, tespit edilen yeni mutasyonların sayısı artış göstermiştir. Keşfedilen her mutasyon RP'nin genetik heterojenitesini bir kez daha göstermekte ve fenotip-genotip varyasyonlarını anlamamızda bize yardımcı olmaktadır. Ancak bu yeni nesil dizileme yöntemleri oldukça maliyetli ve zaman alan yöntemler olduğu için popülasyon bazlı çalışmalarda, hedeflenen lokuslara yönelik taramalar hem daha hızlı hem de maliyet etkin yöntemlerdir.
Özet (Çeviri)
Purpose: To investigate retinitis pigmentosa patients admitted to our hospital from all regions of Turkey, their clinical and demographic characteristics, identified genetic mutations, and the effect of the genetic trait on the disease's clinical features. Materials and Methods: Fifty patients who were admitted to our clinic with the diagnosis of RP were included in this study. Patient and family history of the patients were recorded. Examination findings and multimodal imaging findings were recorded. A mutation screening was performed on the blood samples of the patients by targeting the RHO, RPE65, PDE6B, RPGR and RP2 genes. Results: Of the patients included in the study, 24 (48%) were female and 26 (52%) were male; the age range is between 12 and 68; 36.6 ± 14.5. The heredity information of the patients could not be determined, and 38 (76%) patients had a family history while 12 (24%) had no family history. As a result of the mutation analysis, only the deletion at the targeted point was detected in the RP2 gene. Conclusions: The genetics of RP is a complex and difficult matter. In more than 40% of RP patients, no mutation can be detected in previously identified locations. The number of new mutations detected increased with the use of analysis methods such as NGS, which provided the detection of new mutations causing RP. Every mutation that is discovered reveals once again the genetic heterogeneity of RP and helps us to understand the phenotype-genotype variations. However, because these next generation sequencing methods are costly and time-consuming, in population-based studies, scans for targeted loci are both faster and cost-effective.
Benzer Tezler
- Türkiye'de bir tersiyer referans merkezine başvuran kronik santral seröz koryoretinopati (SSKR) hastalarına eşik altı mikropulse lazer, epm protokolünün uzun dönem etkinliğinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA YÜCEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RUKİYE AYDIN ARSLAN
- Tip 2 diyabet hastalarının tersiyer korunma uygulamalarını bilme ve yararlanma durumları
Knowledge and utilisation status of tertiary prevention practices in type 2 diabetes mellitus patients
SEÇKİN ÖZSAYDI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Halk SağlığıErciyes ÜniversitesiHalk Sağlığı Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ARDA BORLU
- Çocuk acil servisinden çocuk yoğun bakım ünitesine nakledilen hastaların klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi; Bir tersiyer merkezin beş yıllık verileri
Retrospective evaluation of the clinical and demographic features ofpatients transported from the pediatric emergency department to the pediatricintensive care unit; five-YEAR data of A tertiary center
ASUDE ŞULE BALLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. SONER SAZAK
- Erken başlangıçlı fetal gelişim kısıtlılığı olgularında etiyolojik faktörleri ve perinatal sonuçları
Etiological factors and perinatal outcomes of pregnants diagnosed with EARLY onset intrauterin growth restriction in the last 5 years in a tertiary center
AYSEL ÖCAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OYA DEMİRCİ
- Preterm eylem tedavisinde kullanılan Nifedipin' in fetal ve maternal Doppler akımları üzerine etkisi.
The effect of nifedipine used in the treatment of preterm labor on fetal and maternal doppler indices.
AHMAD NAMAZOV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. HABİBE AYVACI