Geri Dön

Klinik olarak tip I interferonopati tanısı alan hastalarda yeni nesil dizileme analizi, interferon imzası ve anti-viral durumun araştırılması

Investigation of next generation sequencing analysis, interferon signature and anti-viral status in patients with clinically diagnosed type I interferonopathy

PDF İndir

  1. Tez No: 937824
  2. Yazar: İSMAİL YAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 208

Özet

Tip I interferonopatiler (IFNopatiler), tip I interferon (IFN) yolağındaki sinyal artışı ile karakterize heterojen bir hastalık grubunu temsil etmektedir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İmmünoloji Bölümü ve Romatoloji Bölümüne başvuran klinik olarak tip I IFNopati tanısı düşünülen 69 hastada; RT-qPCR ile IFN imzasının değerlendirilmesi, ELISA ile serum IFN-α IFN-β ve CXCL10 düzeylerinin ölçülmesi, tüm ekzom dizileme analizi, hasta serumlarının antiviral aktivitesinin belirlenmesi, endozom belirteci RAB5a ile tip I IFN'lerin kolokalizasyonunun araştırılması hedeflenmiştir. Hastaların %39,1'i (n=27) erkek ve %60,9'u (n=42) kadındı. Hastaların yaşlarının ortancası 13 yıldı. Ebeveyn akrabalığı oranı %43,5'ti. En sık saptanan başvuru şikâyeti cilt bulgusu idi. Cilt bulguları ve vaskülopati (%85,5), otoimmün/inflamatuar bulgular (%74,5) ve kas iskelet bulguları (%68,1) en sık saptanan bulgulardı. Hastaların %81,2'sinde CRP düzeylerinde, %49,3'ünde sedimantasyon oranında artış vardı. Hastaların %71'inde otoantikor pozitifliği saptandı. IFN imzası çalışılan hastaların (n=39) 26'sının IFN imzası pozitif iken 13'ünün negatifti. Hasta grubunda (n=45) CXCL10 seviyelerinin ortancası kontrol grubuna (n=29) göre yüksekti (p

Özet (Çeviri)

Type I interferonopathies (IFNopathies) are a heterogeneous group of diseases characterized by enhanced signaling in type I interferon (IFN) pathway. It is aimed to evaluate the IFN signature by RT-qPCR, measurement of serum IFN-α, IFN-β and CXCL10 levels by ELISA, perform whole exome sequencing analysis, determine the antiviral activity of patient sera, and investigate the colocalization of type I IFNs with the endosome marker RAB5a in 69 patients with clinically suspected type I IFNopathy who applied to the Divisions of Immunology and Rheumatology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University. 39.1% (n=27) of the patients were male and 60.9% (n=42) were female. The median age of the patients was 13 years. Parental consanguinity was 43.5%. The most common complaint at admission was skin findings. Skin findings and vasculopathy (85.5%), autoimmune/inflammatory findings (74.5%) and musculoskeletal findings (68.1%) were the most common findings. There was an increase in CRP levels in 81.2% of the patients and in sedimentation rate in 49.3%. Autoantibody positivity was detected in 71% of the patients. Of the patients whose IFN signature was evaluated (n=39), 26 had a positive IFN signature while 13 had negative. The median of CXCL10 levels in the patient group (n=45) was higher than in the control group (n=29) (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    442149

    Characterisation of immune responses in type i interferon associated diseases

    Tip-1 interferon ilişkili hastalıklarda immün yanıtların karakterizasyonu

    ERSİN GÜL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Allerji ve İmmünolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAYDA GÜRSEL

  2. Tez No

    453897

    Deneysel tip I diyabette aralıklı hipoksinin sol ventrikül fonksiyonları üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effects of intermittent hypoxia on left ventricle functions in experimental TYPE I diabetes

    FIRAT AKAT

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    FizyolojiAnkara Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAKAN FIÇICILAR

  3. Tez No

    343556

    Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I) hastalarında IDUA gen mutasyonlarının analizi

    Analysis of IDUA gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type i (MPS I)

    NAZENTE ATÇEKEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyolojiAksaray Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET KARACA

    PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

  4. Tez No

    860152

    Osteogenezis imperfekta hastalarında kardiyovasküler değerlendirme

    Cardiovascular evaluation in osteogenesis imperfecta patients

    EBRU DOĞAN TOPÇUOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ DÜZOVA

  5. Tez No

    535142

    HIV ile yaşayan bireylerde sağlık anksiyetesinin yaşam kalitesi ve psikososyal işlevsellikle ilişkisi

    Health anxiety in people living with hiv and its relationship to quality of life and psychosocial functioning

    NAZIM YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEŞE KOCABAŞOĞLU

Geri Dön