Geri Dön

Şizofreni hastalarında cyp3a4 *1b, *2 ve *22 polimorfizminin incelenmesi

Investigation of cyp3a4 *1b, *2 and *22 polymorphism in schizophrenia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 938445
  2. Yazar: PARVIN ABDULLAYEV
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Şizofreni, farmakogenetik, kişiye özel tedavi, CYP3A4 geni, polimorfizm, Schizophrenia, pharmacogenetics, personalized treatment, CYP3A4 gene, polymorphism
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

Şizofreni, dünyanın her yerine yayılan, tüm sosyal sınıfları, ırksal ve etnik grupları etkileyen ağır bir hastalıkdır. Şizofreni, kişinin nasıl hissettiğine ve düşündüğüne etki eden, pozitif semptomları, negatif belirtileri ve bilişsel semptomları karakterize eden zihinsel hastalıktır. Çalışmada,“Şizofreni hastalarında CYP3A4 *1B, *2 ve *22 polimorfizmlerinin incelenmesi”incelenmiştir. Araştırmanın amacı, bu polimorfzimlerin şizofreni ile ilişkisini belirlemektir. Sitokrom P450 3A4 (CYP3A4), insanlarda ilaçları metabolize eden en önemli enzimdir. CYP3A4, ilaç metabolizmasında merkezi bir rol oynar ve aynı zamanda, en bol bulunan CYP enzimidir. Şu anda kullanılan ilaçların %45-60'ının metabolize edilmesinde rol oynar. CYP3A gen kümesinin insan lokusu, 7q21-q22 kromozomunda yer alır. CYP3A4, ağırlıklı olarak bağırsakta ve karaciğerde bulunur. CYP3A4 geninde 30'dan fazla SNP (Tek nükleotid polimorfizmi) vardır. İstanbul NP Beyin hastanesinin Psikiyatri polikliniğine başvuran ve şizofreni tanısı konulan, 11-59 yaşları arasında olan toplam 50 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışmada, önce DNA (deoksiribonükleik asit) izolasyonu ardından, Thermo Fisher Quanti stution 5 Real-Time PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) kullanılarak Şizofreni tanısı konulmuş toplam 50 hastanın CYP3A4 *1B, *2 ve *22 polimorfizmlerinin genotipleme analizleri yapılmıştır. Çalışmamızda Hastaların büyük bir kısmında (n=36) *1/*1 genotipi ve EM (Normal Metabolizma) fenotipinin olduğunu belirlenmiştir. Toplam 50 hastanın yalnızca birinde (n=1) *1B/*22 genotipi ve EM/IM fenotipi, birinde ise (n=1) *1B/*1B genotipi ve IM (Orta Dereceli Metabolizma) olduğu bulunmuştur. Bireylerin bir kısmının (n=9) *1/*22 genotipi olduğu ve fenotipin ise IM/EM olduğu gözlemlenmiştir. Hastaların yalnızca üçünde CYP3A4 genotipinin (n=3) *1/*1B ve uygun olarak fenotipinin EM (Normal Metabolizma) olduğu bulunmuştur. Sonuç olarak, CYP3A4 genotip ve fenotiplerin tedavi stratejisi dikkate alınmalıdır. Daha çok, *1/*22 (IM/EM) ve *1B/*22 (EM/IM) olan hastalarda doz ayarlamaları ve ilaç seçimi kişiye özel hale getirilmelidir. ii

Özet (Çeviri)

Schizophrenia is a severe illness that spreads all over the world and affects all social classes, racial and ethnic groups. Schizophrenia is a mental illness characterized by positive symptoms, negative symptoms, and cognitive symptoms that affect how a person feels and thinks. In the study, the examination of CYP3A4 *1B, *2 and *22 polymorphisms in schizophrenia patients were examined. The aim of the research is to determine the relationship of these polymorphisms with schizophrenia. Cytochrome P450 3A4 (CYP3A4) is the most important enzyme that metabolizes drugs in humans. CYP3A4 plays a central role in drug metabolism and is also the most abundant CYP enzyme. It plays a role in the metabolism of 45-60% of currently used drugs. The human locus of the CYP3A gene cluster is located on chromosome 7q21-q22. CYP3A4 is found predominantly in the intestine and liver. There are more than 30 SNPs (Single nucleotide polymorphisms) in the CYP3A4 gene. A total of 50 patients, aged between 11 and 59, who applied to the Psychiatry outpatient clinic of Istanbul NP Brain Hospital and were diagnosed with schizophrenia, were included in the study. In the study, first DNA (deoxyribonucleic acid) isolation was followed by genotyping analyzes of CYP3A4 *1B, *2 and *22 polymorphisms of a total of 50 patients diagnosed with Schizophrenia using Thermo Fisher Quanti study 5 Real-Time PCR (polymerase chain reaction). In our study, it was determined that the majority of patients (n = 36) had *1/*1 genotype and EM (Normal Metabolism) phenotype. Out of a total of 50 patients, only one (n=1) was found to have *1B/*22 genotype and EM/IM phenotype, and one (n=1) was found to have *1B/*1B genotype and IM (Intermediate Metabolism). It was observed that some of the individuals (n=9) had *1/*22 genotype and the phenotype was IM/EM. Only three of the patients were found to have CYP3A4 genotype (n=3) *1/*1B and correspondingly EM (Normal Metabolism) phenotype. Consequently, treatment strategy of CYP3A4 genotypes and phenotypes should be taken into account. Rather, dose adjustments and drug selection should be personalized in patients with *1/*22 (IM/EM) and *1B/*22 (EM/IM). iv

Benzer Tezler

  1. Tez No

    411841

    Şizofreni hastalarında içgörü ile depresyon ve suisid ilişkisi

    The correlation between insight, depression and suicidality in schizophrenic patients

    GÖKHAN UMUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    PsikiyatriSağlık Bakanlığı

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESRİN KARAMUSTAFALIOĞLU

  2. Tez No

    412638

    Şizofreni hastalarında talamustaki hacimsel değişikliklerin stereolojik yöntem ile araştırılması

    Investigation of volumetric changes of the thalamus in schizophrenia patients by stereological method

    HATİCE ÖZBULUT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    AnatomiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Anatomi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET SONGUR

  3. Tez No

    417213

    Şizofreni hastalarında sosyal işlevselliğin bilişsel işlevler ve algılanan duygusal dışavurum ile ilişkisi

    Social functioning in schizophrenia patients and its relationship between cognitive functioning and level of expressed emotion

    AYLİN YURDAKUL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BERNA BİNNUR AKDEDE

  4. Tez No

    420014

    Şizofreni hastalarında inflamasyon parametreleri (IL-6, TNF-α, TGF-β) ile bilişsel işlevler ve semptom şiddeti arasındaki ilişkinin araştırılması

    Examination of the relation between inflammatory parameters (IL-6, TNF-α, TGF-β) and cognitive functions and severity of symptoms in schizophrenia patients

    SERHAT ERGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASİN BEZ

  5. Tez No

    420091

    Şizofreni hastalarında elektrokonvulsif tedavinin bazı dikkat testleri üzerine etkileri

    Effect of electroconvulsive therapy in schizophrenia patients on some attention tests

    KÜBRA ORMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Psikiyatriİnönü Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞÜKRÜ KARTALCI

Geri Dön