Gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerde genetik varyasyonların güncellenmiş kriterlere göre yeniden değerlendirilmesi
Reevaluation of genetic variations in developmental and epileptic encephalopathies according to updated criteria
- Tez No: 949030
- Danışmanlar: PROF. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati (GEE), epilepsilerin en ağır grubunda yer alır. Gelişimsel gerileme veya regresyona bağlı sık epileptiform aktivite ve nöbetlerle karakterizedir. Hastalığın başlangıcı bebeklik ya da çocukluk döneminde görülür. Semptomlar arasında gelişimsel gerilik, psikiyatrik özellikler, davranış bozuklukları, hareket ve uyku problemleri yer alır. GEE olgularının yaklaşık %50'sinde etiyoloji genetik kökenlidir ve bu etiyoloji yeni nesil dizileme yöntemleriyle incelenebilmektedir. Günümüzde 900'den fazla genin monogenik GEE ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu genler; kanalopatiler, sinaptopatiler, hücre sinyalizasyonu, epigenetik ve metabolik mekanizmalarla ilişkilidir. Bu tez çalışmasında, ClinVar veri tabanı ile literatürde yayımlanmış bir çalışmadan elde edilen varyantlar WinterVar ve GeneBe platformları kullanılarak yeniden analiz edilmiş ve Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Derneği kriterlerine göre güncel sınıflandırmaları yapılmıştır. Toplam altı gende yer alan 61 varyant değerlendirilmiş ve bunlardan 59'unun sınıflandırması değişmiştir. Yayınlarda veya veritabanlarında varyant sınıflandırmaları farklılık gösterebilmektedir. Bu durum, varyant yorumlarının düzenli olarak güncellenmesi gerektiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) is among the most severe types of epilepsy and is characterized by developmental regression or frequent epileptiform activity and seizures. The onset typically occurs during infancy or early childhood. Symptoms include intellectual disability, psychiatric features, behavioral problems, motor impairments, and sleep disturbances. Approximately 50% of DEE cases have a genetic origin, which can be investigated using next-generation sequencing techniques. To date, more than 900 genes have been associated with monogenic forms of DEE. These genes are related to channelopathies, synaptopathies, cell signaling pathways, epigenetic regulation, and metabolic mechanisms. In this thesis, variant data were obtained from the ClinVar database and published literature. The variants were re-annotated using the WinterVar and GeneBe platforms and reclassified according to the updated criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). A total of 61 variants across 6 genes were evaluated, and 59 of them had updated classifications. Differences in variant classification may exist across publications and databases, highlighting the importance of regular updates in variant interpretation.
Benzer Tezler
- Antakya tarihi ticaret merkezi mekansal yapı değişim ve gelişim sürecinin kent ticaret merkezi planlamasına etkinliği
The Effectiveness of spatial structural chance and development period of the historical trade center of Antakya in the urban trade planning
NEVİN TURGUT
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Şehircilik ve Bölge PlanlamaGazi ÜniversitesiŞehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURCAN UYDAŞ
- ODTÜ Beden Eğitimi ve Spor bölümü 1985-1986 programının öğrencilerin fizyolojik kapasitelerine etkisi
Başlık çevirisi yok
ALİ AHMET DOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Eğitim ve ÖğretimGazi ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EYYUP GÜNAY İSBİR
- Edgewise ve Begg teknik yöntemleri ile tedavi edilen vakalarda yüzün dik yön boyutlarında görülen değişiklikler
Başlık çevirisi yok
HAKAN GÖGEN