Gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerde genetik varyasyonların güncellenmiş kriterlere göre yeniden değerlendirilmesi
Reevaluation of genetic variations in developmental and epileptic encephalopathies according to updated criteria
- Tez No: 949030
- Danışmanlar: PROF. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati (GEE), epilepsilerin en ağır grubunda yer alır. Gelişimsel gerileme veya regresyona bağlı sık epileptiform aktivite ve nöbetlerle karakterizedir. Hastalığın başlangıcı bebeklik ya da çocukluk döneminde görülür. Semptomlar arasında gelişimsel gerilik, psikiyatrik özellikler, davranış bozuklukları, hareket ve uyku problemleri yer alır. GEE olgularının yaklaşık %50'sinde etiyoloji genetik kökenlidir ve bu etiyoloji yeni nesil dizileme yöntemleriyle incelenebilmektedir. Günümüzde 900'den fazla genin monogenik GEE ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu genler; kanalopatiler, sinaptopatiler, hücre sinyalizasyonu, epigenetik ve metabolik mekanizmalarla ilişkilidir. Bu tez çalışmasında, ClinVar veri tabanı ile literatürde yayımlanmış bir çalışmadan elde edilen varyantlar WinterVar ve GeneBe platformları kullanılarak yeniden analiz edilmiş ve Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Derneği kriterlerine göre güncel sınıflandırmaları yapılmıştır. Toplam altı gende yer alan 61 varyant değerlendirilmiş ve bunlardan 59'unun sınıflandırması değişmiştir. Yayınlarda veya veritabanlarında varyant sınıflandırmaları farklılık gösterebilmektedir. Bu durum, varyant yorumlarının düzenli olarak güncellenmesi gerektiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) is among the most severe types of epilepsy and is characterized by developmental regression or frequent epileptiform activity and seizures. The onset typically occurs during infancy or early childhood. Symptoms include intellectual disability, psychiatric features, behavioral problems, motor impairments, and sleep disturbances. Approximately 50% of DEE cases have a genetic origin, which can be investigated using next-generation sequencing techniques. To date, more than 900 genes have been associated with monogenic forms of DEE. These genes are related to channelopathies, synaptopathies, cell signaling pathways, epigenetic regulation, and metabolic mechanisms. In this thesis, variant data were obtained from the ClinVar database and published literature. The variants were re-annotated using the WinterVar and GeneBe platforms and reclassified according to the updated criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). A total of 61 variants across 6 genes were evaluated, and 59 of them had updated classifications. Differences in variant classification may exist across publications and databases, highlighting the importance of regular updates in variant interpretation.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin değerlendirilmesi
Evaluation of developmental and epileptic encephalopathies in children
BURCU YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
- Çocukluk çağında serebral kortikal gelişim malformasyonlarında klinik ve manyetik rezonans görüntüleme özellikleri
Başlık çevirisi yok
ZUHAL YAPICI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2004
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY
- Electrophysiological effects of eslicarbazepine on selected nav1.6 variants associated with developmental and epileptic encephalopathies
Gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerle ile ilişkili seçilmiş nav1.6 varyantlarında eslikarbazepinin elektrofizyolojik etkileri
ERVA BAYRAKTAR
Doktora
İngilizce
2020
Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET YILDIRIM SARA
- Virtual functional profiling of variants of unknown significance in the GABRB3 gene associated with epilepsy
Epilepsi ile ilişkili GABRB3 genindeki önemi bilinmeyen varyantların sanal fonksiyonel profili
DERYA TÜRKMEN DELİOĞLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyoteknolojiÜsküdar ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYLA ARSLAN
- West sendromlu hastaların etiyolojisi prognozu ve epileptik dönüşümü
The etiology of West syndrome patients, prognosis and epileptic transformation
KEMAL KARATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. HÜSEYİN TAN