Investıgatıon of SYNGAP1 rs199759879 polymorphısm ın schızophrenıa patıents
Şizofreni Hastalarında SYNGAP1 rs199759879 Polimorfizminin İncelenmesi
- Tez No: 953513
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 47
Özet
Şizofreni, çeşitli psikotik ve eksiklik semptomları ve bilişsel bozuklukla kendini gösteren karmaşık bir ruhsal bozukluktur. Karmaşık genetik-çevresel etkileşimler, şizofreninin etiyolojisine ve gelişimine önemli ölçüde katkıda bulunur. SYNGAP1 geni esas olarak beyinde ifade edilir ve sinaptik plastisite ve nöronal proliferasyonun düzenlenmesinde kritik öneme sahiptir. Zihinsel yetersizlik, epilepsi, otizm spektrum bozuklukları ve şizofreniye benzeyen davranışsal anormallikler gibi çeşitli nörolojik hastalıklar bu gendeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu çalışma, SYNGAP1 rs199759879 tek nükleotid polimorfizmi ile şizofreni gelişimi arasındaki olası ilişkiyi araştırmayı amaçlamaktadır. Çalışmaya DSM-V kriterlerine göre şizofreni tanısı konmuş 20 Türk birey katılmıştır. Tüm hastalardan kan örnekleri alınmıştır. SYNGAP1 rs199759879 varyasyonuyla ilişkili genotipler genomik DNA izolasyonu ve gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu kullanılarak analiz edilmiştir. Her hastanın yaş ve cinsiyet özellikleri de kaydedilmiştir. Bu çalışmanın sonuçlarına göre tüm hastalar CC genotipine sahip olup, C aleli normal varyant olarak kabul edilmiştir. Bu nedenle, genotip ve cinsiyet arasındaki ilişkiyi değerlendirmek için istatistiksel bir analiz yapılamamıştır. Bu bulgular, kapsamlı bir işlevsel açıklama çalışmasında aday genler arasında tespit edilmiş olsa bile, bu polimorfizm ve şizofreni arasında doğrudan bir bağlantı olduğu sonucuna varmak için yeterli değildir. SYNGAP1 rs199759879 polimorfizmi ve şizofreni arasındaki potansiyel ilişkiyi açıklığa kavuşturmak için daha büyük örneklem büyüklükleri ve kontrol gruplarıyla daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Schizophrenia is a complex mental disorder manifested in a range of psychotic and deficit symptoms and cognitive impairment. The complex genetic-environmental interplays significantly contribute to the etiology and development of schizophrenia. The SYNGAP1 gene is mainly expressed in the brain, where it is crucial in regulating synaptic plasticity and neuronal proliferation. Several neurological diseases, such as intellectual disability, epilepsy, autism spectrum disorders, and behavioral abnormalities resembling schizophrenia, are linked to mutations in this gene. This study aims to explore the potential association between the SYNGAP1 rs199759879 single nucleotide polymorphism and the development of schizophrenia. The study includes 20 Turkish individuals diagnosed with schizophrenia using DSM-V criteria. Blood samples are collected from all patients. The genotypes associated with the SYNGAP1 rs199759879 variation are analyzed using genomic DNA isolation and real-time polymerase chain reaction. Age and gender characteristics for each patient were also recorded. According to the results of this study, all patients had the CC genotype, with the C allele considered the normal variant. Therefore, no statistical analysis could be performed to assess the association between genotype and gender. These findings are not enough to conclude that there is a direct link between this polymorphism and schizophrenia, even if it has been detected among candidate genes in a comprehensive functional annotation study. Further research with larger sample sizes and control groups is necessary to clarify the potential association between SYNGAP1 rs199759879 polymorphism and schizophrenia.
Benzer Tezler
- Terkos havzasında tuzlu su girişimlerinin geçici elektromanyetik ve doğru akım özdirenç yöntemleriyle araştırılması
Investigation of saltwater intrusion in terkos basin using transient electromagnetic and direct current resistivity methods
AYÇA SULTAN ARDALI
Doktora
Türkçe
2014
Jeofizik Mühendisliğiİstanbul ÜniversitesiJeofizik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYSAN GÜRER
- Sıçan dalağında marjinal bölge makrofajlarının incelenmesi (ışık mikroskobu, enzimhistokimya gösterimleri)
Investigation of marginal zone macrophages at rat spleen (light microscopy, enzyme-histochemistry demonstrations)
DENİZ ERGENECİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1996
Histoloji ve EmbriyolojiAnkara ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURŞEN SAYIN
- Deri ve yumuşak doku enfeksiyonu etkeni olan toplum ve hastane kaynaklı staphylococcus aureus izolatlarının antimikrobiyal duyarlılık durumlarının ve panton valentıne leukocıdın toksini sıklığının araştırılması
Investigation of panton valentine leukocidin toxin frequency and antimicrobial susceptibilities of community and hospital acquired staphylococcus aureus isolates related with skin and soft tissue infections
TÜLİN DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
MikrobiyolojiSağlık BakanlığıTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. NİLAY ÇÖPLÜ
- Alloksan ile diyabet oluşturulmuş tavşanlarda resveratrolün endotel fonksiyonu üzerine etkisinin incelenmesi
Investigation of resveratrol on endothelial function in alloxan-induced diabetic rabbits
MEHMET BİLGEHAN PEKTAŞ
- Stabil dönem bronşektazi hastalarında balgam ve bronkoalveolar lavaj sıvısında kantitatif kültür yöntemi ile bakteriyel kolonizasyonun araştırılması
Investigation of lower respiratory tract colonisation in sputum and bronchoalveolar lavage fluid of patients with bronchiectasis in the stable period
NAGİHAN DURMUŞ KOÇAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Göğüs HastalıklarıSağlık BakanlığıGöğüs Hastalıkları ve Tüberküloz Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BENAN NİKU ÇAĞLAYAN