Biyotinidaz enzim eksikliği tanısı olan ve biyotin tedavisi alan çocuk hastaların kan metabolom sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of blood metabolic results of children patients diagnosis of biotinida deficiency and receiving biotin treatment
- Tez No: 957162
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ENGİN KÖSE
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 83
Özet
Amaç: Biyotinidaz enzim eksikliği, otozomal resesif geçiş gösteren biyotinin geri dönüşüm mekanizmasını etkileyen multisistemik kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Amino asit, karbonhidrat ve yağ asidi metabolizmasındaki bozukluklarla ilişkilendirilen bu hastalık, biyotin bağımlı enzimlerin fonksiyon kaybına yol açarak metabolik disfonksiyonlara sebebiyet vermektedir. Metabolomik analizler, bu bozukluğun sistemik etkilerinin moleküler düzeyde incelenmesi açısından önemlidir. Bu çalışmada, biyotinidaz eksikliği tanısı almış ve biyotin tedavisi almakta olan çocuk hastanın kan metabolom profillerinin, yaş ve cinsiyet olarak benzer demografik özelliklere sahip sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması, tedaviye rağmen sürebilecek biyokimyasal farklılıkların ve potansiyel biyobelirteçlerin tanımlanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı'nda biyotinidaz enzim eksikliği tanısıyla takip edilen ve biyotin tedavisi alan çocuk hastalardan, BTD geninde homozigot ve bileşik heterozigot mutasyona sahip hastalar dahil edilmiştir. Benzer demografik verilere sahip Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim dalı Genel Çocuk Polikliniği'ne başvuran sağlıklı kontrol grubu olan çocuklar ile karşılaştırılmıştır. Metabolomik analizler, LC-QTOF-MS ve GC-MS analitik cihazları kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Elde edilen veriler çok değişkenli istatistik tekniklerden temel bileşenler analizi (PCA) ve en küçük kareler farklılaştırma analizi (PLS-DA) yöntemleri kullanılarak değerlendirilmiştir; p
Özet (Çeviri)
Objective: Biotinidase deficiency is a multisystemic inherited metabolic disorder that affects the biotin recycling mechanism and follows an autosomal recessive inheritance pattern. This condition is associated with impairments in amino acid, carbohydrate, and fatty acid metabolism, leading to metabolic dysfunction through the loss of function of biotin-dependent enzymes. Metabolomic analyses are critical for investigating the systemic effects of this disorder at the molecular level. In this study, we aim to compare the blood metabolomic profiles of a pediatric patient diagnosed with biotinidase deficiency and receiving biotin therapy with those of healthy controls (1) matched for age and sex. The goal is to identify persistent biochemical alterations despite treatment, as well as potential biomarkers associated with the disease. Materials and Methods:The study included pediatric patients diagnosed with biotinidase deficiency and receiving biotin therapy, who were followed at the Department of Pediatric Metabolism, Ankara University Faculty of Medicine. Only patients harboring homozygous or compound heterozygous mutations in the BTD gene were included. The patient group was compared to HC group consisting of children with similar demographic characteristics, recruited from the Outpatient Clinic at the Department of Pediatrics, Ankara University Faculty of Medicine. Metabolomic analyses were performed using LC-QTOF-MS and GC-MS analytical platforms. The obtained data were evaluated using multivariate statistical techniques, including principal component analysis (PCA) and partial least squares discriminant analysis (PLS-DA). A p-value of
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezlikli hastalarda biyotinidaz enzimaktivitesinin retrospektif değerlendirilmesi
Evaluation of biotinidase enzyme activity in patients with primary immunodeficiency: A retrospective analysis
MERVE DENİZ BAŞKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞAHİN ERDÖL
PROF. DR. SARA ŞEBNEM KILIÇ GÜLTEKİN
- Ulusal yenidoğan tarama programından biyotinidaz eksikliği şüphesi ile yönlendirilen hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi ve tarama yönlendirme eşik değerlerinin pozitif prediktivitesinin değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients referred with suspected biotinidase deficiency from the national newborn screening program and assessment of the positive predictive value of screening referral tresholds
BİLLUR KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ
- Nükleer manyetik rezonans ve kütle spektroskopisi ile biyotinidaz enzim aktivite ölçüm yönteminin geliştirilmesi
Development of biotinidaze enzyme activity measurement method by nuclear magnetic resonance and mass spectroscopy
UFUK SARIKAYA
Doktora
Türkçe
2024
BiyokimyaBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. ŞAHABETTİN SELEK
- Biyotinidaz eksikliği olan hastalarda kardiyak bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac findings in patients with biotinidase deficiency
GÜLÇE YALÇIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NAFİYE EMEL ÇAKAR
- Biyotinidaz eksikliği olan bireylerde neurokinin A, S100B ve resistin proteinlerinin seviyelerinin incelenmesi
Levels of neurokinin A, S100B and resistin proteins in individuals with biotinidase deficiency
MEHMET BURAK COŞKUN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Moleküler TıpHarran ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSMAİL KOYUNCU