Hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri
Natural protein intake and genotypes of cases with mild hyperphenylalaninemia progressing to phenylketonuria
- Tez No: 964152
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY, PROF. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Beslenme ve Diyetetik, Genetik, Endocrinology and Metabolic Diseases, Nutrition and Dietetics, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Bebek beslenme bozuklukları, DNA mutasyon analizi, Fenilalanin hidroksilaz, L-fenilalanin, Çocuk beslenme bozuklukları, Phenylketonuria, mild hyperphenylalaninemia, genotype, phenotype, PAH gene, mutational analysis, Infant nutrition disorders, DNA mutational analysis, Phenylalanine hydroxylases, L-phenylalanine, Child nutrition disorders
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kılıç S. Hafif Hiperfenilalaninemiden Fenilketonüriye Dönüşen Vakaların Doğal Protein Alımı ve Genotip Özellikleri. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD. Doktora Tezi. İstanbul. 2024. Giriş: Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı gelişen fenilketonüride geri dönüşümsüz beyin hasarını önlemek için ivedilikle tedavi başlanırken, tedavi sınırının altındaki hiperfenilalanineminin selim olduğu düşünülür, izlem ve tedavi gereksinimi ile ilgili fikir birliği yoktur. Ancak bu vakalardan bazıların fenilketonüriye dönüşmektedir ve bunu öngördürücü öngördüren bilgilere gereksinim vardır. Amaç: Selim hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vaka grubunda günlük doğal protein alımı ve PAH genindeki mutasyonlar belirlenerek geçişi öngördürebilecek ortak mutasyonların belirlenmesi amaçlandı. Yöntem ve gereç: Hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye geçtiği belirlenen vakalardan ek metabolik hastalık tanısı olmayan ve çalışmaya katılmayı kabul eden vakaların dosyalarının geriye dönük taranması; demografik, izlem ve tedavi bilgilerinin, besin tüketim analizlerinin kaydedilmesi, PAH geni analizi için EDTA'lı tüpe kan alınması planlandı. Verilerin analizinde SPSS v.21 programı kullanıldı. Bulgular: 99 vakalık çalışma grubunda enerji alımları günlük alım önerisinden (RDA, Recommended Dietary Allowance) düşük, toplam ve doğal protein alımı RDA'dan fazla bulundu. 99 vakanın %9'unda ikinci allel saptanmazken, 41 farklı allel ve 55 farklı genotip bulundu. Genotip çalışmamızda vakaların yarısına yakınında farklı bir varyant saptandığından geçişi öngördüren ortak genotip belirlenemedi. En sık saptanan alleller sırasıyla p.L48S (%15,3), p.E390G (%14,3), IVS10-11G>A (%11,1), p.A300S (%9) ve p.Y417C (%5,8) birlikte vakaların %55'inde; en sık saptanan genotipler sırasıyla IVS10-11G>A/p.A300S (%9,1), p.L48S/p.L48S (%8,1), p.Y417C/p.Y417C (%5,1) ve p.E390G/p.E390G (%4) birlikte vakaların %26,3'ünde belirlendi. Yükleme testine göre BH4 yanıtlı ve yanıtsız vakalarda son tanı %88-95 HPKU bulundu.
Özet (Çeviri)
Kılıç S. Natural Protein Intake and Genotypes of Cases with Mild Hyperphenylalaninemia Progressing to Phenylketonuria. İstanbul University, Institute of Health Science, Department of Pediatrics. İstanbul. 2024.
Benzer Tezler
- Pre-eklampsi ve eklampsi vakalarında immünoglobülin düzeylerinin değerlendirilmesi (Klinik ve immünobiolojik araştırma)
Examination des valeurs d'immunoglobulines en cas de la toxemie gravidique
M. MURAT SEMİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Kadın Hastalıkları ve DoğumGazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MÜLAZIM YILDIRIM
- Üst ekstremite periferik sinirlerinin travmatik yaralanmalarında cihaz ve atellemeler
Başlık çevirisi yok
SERAP ALSANCAK
- Hemodiyalize bağımlı kronik böbrek hastalarında gonadotropik hormonlar ile östrojen ve testosteron düzeylerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
HANDAN İLGÜNŞATIROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SENA ERDAL
- Bazı besiyeri faktörlerinin mısır (Zea mays L.) ve arpa (Hordeum vulgare L.) embriyo kültürleri üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
ATALAY SÖKMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RAHMİ BİLALOĞLU
- Türkiye'de üretilen bazı kışlık el örgü ipliklerinin başlıca iplik ve lif özellikleri üzerinde bir araştırma
Başlık çevirisi yok
SEMA YÜCEBAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Tekstil ve Tekstil MühendisliğiEge ÜniversitesiTekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLSEREN YAZICIOĞLU