Hafif hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vakaların doğal protein alımı ve genotip özellikleri
Natural protein intake and genotypes of cases with mild hyperphenylalaninemia progressing to phenylketonuria
- Tez No: 964152
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY, PROF. DR. ASUMAN GEDİKBAŞI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Nutrition and Dietetics, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Phenylketonuria, mild hyperphenylalaninemia, genotype, phenotype, PAH gene, mutational analysis
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Kılıç S. Hafif Hiperfenilalaninemiden Fenilketonüriye Dönüşen Vakaların Doğal Protein Alımı ve Genotip Özellikleri. İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD. Doktora Tezi. İstanbul. 2024. Giriş: Fenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliğine bağlı gelişen fenilketonüride geri dönüşümsüz beyin hasarını önlemek için ivedilikle tedavi başlanırken, tedavi sınırının altındaki hiperfenilalanineminin selim olduğu düşünülür, izlem ve tedavi gereksinimi ile ilgili fikir birliği yoktur. Ancak bu vakalardan bazıların fenilketonüriye dönüşmektedir ve bunu öngördürücü öngördüren bilgilere gereksinim vardır. Amaç: Selim hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye dönüşen vaka grubunda günlük doğal protein alımı ve PAH genindeki mutasyonlar belirlenerek geçişi öngördürebilecek ortak mutasyonların belirlenmesi amaçlandı. Yöntem ve gereç: Hiperfenilalaninemiden fenilketonüriye geçtiği belirlenen vakalardan ek metabolik hastalık tanısı olmayan ve çalışmaya katılmayı kabul eden vakaların dosyalarının geriye dönük taranması; demografik, izlem ve tedavi bilgilerinin, besin tüketim analizlerinin kaydedilmesi, PAH geni analizi için EDTA'lı tüpe kan alınması planlandı. Verilerin analizinde SPSS v.21 programı kullanıldı. Bulgular: 99 vakalık çalışma grubunda enerji alımları günlük alım önerisinden (RDA, Recommended Dietary Allowance) düşük, toplam ve doğal protein alımı RDA'dan fazla bulundu. 99 vakanın %9'unda ikinci allel saptanmazken, 41 farklı allel ve 55 farklı genotip bulundu. Genotip çalışmamızda vakaların yarısına yakınında farklı bir varyant saptandığından geçişi öngördüren ortak genotip belirlenemedi. En sık saptanan alleller sırasıyla p.L48S (%15,3), p.E390G (%14,3), IVS10-11G>A (%11,1), p.A300S (%9) ve p.Y417C (%5,8) birlikte vakaların %55'inde; en sık saptanan genotipler sırasıyla IVS10-11G>A/p.A300S (%9,1), p.L48S/p.L48S (%8,1), p.Y417C/p.Y417C (%5,1) ve p.E390G/p.E390G (%4) birlikte vakaların %26,3'ünde belirlendi. Yükleme testine göre BH4 yanıtlı ve yanıtsız vakalarda son tanı %88-95 HPKU bulundu.
Özet (Çeviri)
Kılıç S. Natural Protein Intake and Genotypes of Cases with Mild Hyperphenylalaninemia Progressing to Phenylketonuria. İstanbul University, Institute of Health Science, Department of Pediatrics. İstanbul. 2024.
Benzer Tezler
- Fenilketonüri tanısı ile izlenen hastaların demografik, klinik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Investigation of demographic, clinical, biochemical and molecular genetic features of patients followed with the diagnosis of phenylketonuria
FATMA NUR KUZUCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
- Fenilketonüri ve hiperfenilalaninemili çocuklarda fenilalanin kısıtlı diyet ile tetrahidrobiyopterin'in oksidatif stres parametreleri üzerine etkisinin karşılaştırılması
The comparison of the effect of tetrahydrobiopterin and phenylalanine deficient diet on oxidative stress parameters in phenylketonuric and hyperphenylalaninemic children
MEHTAP KAĞNICI
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Down Sendromlu bireylerin manevi bakımı ve bir model önerisi
Spiritual care for people with Down Syndrome- proposal of a modal
AYŞE BURCU GÖREN
Doktora
Türkçe
2015
PsikolojiAnkara ÜniversitesiFelsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZNUR ÖZDOĞAN
- Investigation of the effect of electrical stimulation on proteotoxic models of caenorhabditis elegans
Elektrik stimülasyonunun caenorhabditis elegans proteotoksik modeller üzerindeki etkilerinin incelenmesi
BAHRİYE ERKAYA
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
BiyolojiKoç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FUNDA ŞAR
- Physical and thermal properties of pine-needle lightweight loam
Çam iğneli hafif kerpiçin fiziksel ve ısıl özellikleri
ECE ASLAN PEDERGNANA
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
MimarlıkOrta Doğu Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SOOFIA TAHIRA ELIAS ÖZKAN