Iraklı hastaların klinik örneklerinden beta taleseminin moleküler teşhisi
Clinical and molecular diagnosis of betathalassemia in sample of iraqi patients
- Tez No: 964472
- Danışmanlar: PROF. DR. SEÇİL AKILLI ŞİMŞEK, DR. ÖĞR. ÜYESİ FAROOQ IBRAHEM MOHAMMAD
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çankırı Karatekin Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu tezin amacı Beta Talasemi nin kesin ve doğru tanısı için moleküler yöntemleri araştırmaktır. Nisan- Haziran 2022 arasında, Azadi Eğitim ve Al Jumhuri Hastanesinden Beta talasemili 100 hasta kişi ve kontrol grubu olarak 50 sağlıklı kişi seçilmiştir. Labaratuar çalışmaları, kerkük'teki özel laboratuvarda yürütülmüştür. ARMS-PCR cihazı spesifik alele ait primerler kullanılarak amplifikasyonun varlığı veya yokluğu ile nokta mutasyonlarının doğrudan saptanmasına olanak sağlar. Spesifik nokta mutasyonunun karakterizasyonu için, biri nokta mutasyonunu (Mt ARMS primeri) ve diğeri normal DNA dizisini (NARMS primeri) tamamlayıcı 3' terminal nükleotidine sahip bir çift alele özgü primer kullanıldı. Çevre ülkelerdeki yaygın β-talasemi mutasyonlarının dağılımına göre, moleküler karakterizasyon için iki mutasyon seçilir. Son zamanlı RBC sayımın bulgularına göre, hastaların sayımları kontrol grubundakilerden anlamlı şekilde (P <0,05) daha düşüktür. Hastaların hemoglobin konsantrasyonu kontrol grubuna kıyasla anlamlı şekilde (P <0,05) daha düşüktür. Hastaların PCV'si kontrol grubuna kıyasla anlamlı (P <0,05) bir azalma göstermiştir. MCV ve WBC, hasta ve kontrol grubu arasında anlamlı olmayan (P <0,05) farklar göstermiştir. Hepsidin seviyeleri hasta grupta, kontrol grubuna göre anlamlı şekilde (P <0,05) daha yüksektir. Hastaların ferritin konsantrasyonu kontrol grubuna göre anlamlı şekilde (P <0,05) daha yüksektir. 861 bç molekül ağırlığı olan dahili kontrol ürününün jel elektroforezinde görünmesi başarılı bir ARMS-PCR tepkimesinin gerekli görünen göstergesidir. Bu nedenle, IVS 1-5 (GC) mutasyon deseni, beta talasemi mutasyon deseni için araştırılan 100 vaka içinde 3 numunede (%3) bulunmuştur. Kalan 97 numunenin (%97) doksan yedisinde IVS 1-5 (GC) beta talasemi mutasyonu bulunmamıştır.
Özet (Çeviri)
The purpose of this thesis is to investigate the molecular parameters in the beta thalassemia diagnosis and use the molecular techniques for fast and accurate diagnosis. Between January and April 2022, 150 patients were identified with beta thalassemia in Azadi Teaching Hospital and Al Jumhuri Hospital. Private laboratories in Kirkuk, Iraq, conducted experimental work. The volunteers in current study were divided to 50 healthy volunteers as control group. 100 beta thalassemia patients as a second group. ARMS-PCR device permits the detection of point mutations directly by the absence or presence of amplification using primers of specific allele. For the characterization of specific point mutation, a pair of allele-specific primers one of which has its 3′ terminal nucleotide complementary to the point mutation (Mt ARMS primer) and other to the normal DNA sequence (NARMS primer) was used. According to the distribution of common of β-thalassemia mutations in the surrounding countries, two mutations are selected for molecular characterization. The current results of RBC count was (P <0.05) in patients compared to control group. Hemoglobin concentration (P <0.05) in patients compared to control group PCV (P <0.05) patients compared to control group MCV and WBC demonstrated non-significant (P <0.05) changes in patients compared to control group. Hepcidin concentration (P <0.05) elevated in patients compared to control group. Ferritin concentration (P <0.05) elevated in patients compared to control group. Molecular analysis revealed that the 100 beta thalassemia cases studied for mutational pattern, IVS 1-5 (G→C) was present in 3(3%) among them. In all successful ARMS-PCR reactions, the internal control product of 861bp molecular weight was observed, which was considered as a mandatory sign of successful reaction upon gel electrophoresis. So out of the 100 cases studied for beta thalassemia mutational pattern, in 3 samples (3%), the mutational pattern IVS 1-5 (G→C) was detected. The rest 97 samples (97%) were negative for the IVS 1-5 (G→C) beta thalassemia mutation.
Benzer Tezler
- Irak, Al-Muthanna eyaletinde Hepatit B virüsünün moleküler ve immünolojik araştırılması
Molecular and immunological investigation of Hepatitis B virus in Al-Muthanna province, Iraq
MUDHAFAR SAUD DAKHIL ALSHAHER
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL OĞLAKÇI İLHAN
- Irak'ta bazı genetik ve bağışıklık sinyalleri kullanılarak SARS-CoV-2 hastalarının bakteriyolojik ve immünolojik çalışması
Bacteriological and immunological study of SARS-CoV-2 patients in Iraq using some genetic and immune signals
SAHAR ABDULWAHHAB ABDULWAHID ALSAMARAI
Doktora
Türkçe
2024
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELDA DÖLARSLAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ WAQAS SAADİ MAHMOOD
- Assessment of epstein barr virus molecular polymorphism and tumor biomarkers associated with non-hodgkin's lymphoma in Iraqi patients
Iraklı hastalarda epstein barr virüs moleküler polimorfizm ve hodgkin olmayan lenfoma ile ilişkili tümör biyomarkerlerinin değerlendirilmesi
WIQAR ADNAN AZEEZ ABOOMEIMA
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
Tıbbi BiyolojiKırşehir Ahi Evran ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HARUN ÇİFTÇİ
- Dyslipidemia and hematological indices among patients with anemia and diabetes mellitus
Anemi ve diyabet mellitus hastalarında dislipidemi ve hematolojik endeksler
AHMED MOHAMMED JASIM AL-HRAISHAWI
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyokimyaÇankırı Karatekin ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞEVKİ ADEM
DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULHAKEEM ABDULRAHMAN KARİM AL-LAMI
- Study of virulence genes variation of uropathogenic E. coli using of multilocus sequence typing technique in patients of kidney failure in Anbar province
Anbar ilinde böbrek yetmezliği hastalarında multilocus dizi tipleme tekniği kullanılarak üropatojenik E. coli'nın virülans gen varyasyonunun incelenmesi
MOHAMMED JASIM MOHAMMED MOHAMMED
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ YAŞAR KEMAL YAZGAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ AHMED ABDULJABBAR SULEIMAN