Hemoglobinopatisi olan erişkin olgularda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi ve bunu etkileyen klinik parametrelerin araştırılması
Evaluation of quality of life in adult patients with hemoglobinopathy and investigation of the associated clinical parameters
- Tez No: 968906
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FUNDA TANRIKULU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Transfüzyon bağımlı talasemi, Orak hücreli anemi, Yaşam kalitesi, TranQol, SF-36, Transfusion-dependent thalassemia, Sickle cell anemia, Quality of life, TranQol, SF-36
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Hemoglobinopatiler, hemoglobin molekülünün sentezi veya yapısında meydana gelen genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal kan hastalıklarıdır. Başlıca iki grupta sınıflandırılan bu hastalıklar arasında talasemi sendromları ve yapısal hemoglobin bozuklukları en sık karşılaşılan alt tiplerdir. Erken yaşta tanı alan bu bireyler, yaşam boyu süren kronik bir hastalık yüküyle karşı karşıya kalmakta; tekrarlayan transfüzyon gereksinimi, komplikasyon gelişimi ve tedavi sürecinin getirdiği fiziksel, psikolojik ve sosyal sorunlarla baş etmek zorunda kalmaktadır. Kronik hastalıkların bireyin yalnızca fizyolojik değil, aynı zamanda sosyal ve duygusal işlevselliğini de etkilemesi nedeniyle, yaşam kalitesinin değerlendirilmesi günümüzde hasta yönetiminde temel bir izlem parametresi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışma, erişkin yaş grubundaki hemoglobinopati hastalarında yaşam kalitesini değerlendirmeyi ve bu durumu etkileyen demografik özellikler ile klinik parametreleri (transfüzyon sıklığı, komplikasyon varlığı, laboratuvar bulguları vb.) incelemeyi amaçlamaktadır. Ayrıca, hastaların yaşam kalitesi skorları sağlıklı bireylerden oluşan kontrol grubu ile karşılaştırılarak, hastalık yükünün yaşam kalitesi üzerindeki etkisi ortaya konmaya çalışılmıştır. Materyal ve Metod: Bu tanımlayıcı ve analitik kesitsel çalışma, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı'na başvuran, transfüzyon bağımlı hemoglobinopati tanısı almış erişkin bireyler ile sağlıklı gönüllülerden oluşan kontrol grubunu kapsamaktadır. Çalışmaya, 50 transfüzyon bağımlı talasemi (TBT) hastası, 7 orak hücreli anemi (OHA) hastası ve 50 sağlıklı birey dahil edilmiştir. Katılımcıların sosyodemografik bilgileri, klinik verileri ve güncel laboratuvar bulguları kayıt altına alınmış; yaşam kalitesi değerlendirmesi için Short Form-36 Health Survey (SF-36) ve Transfusion-dependent Quality of Life Questionnaire (TranQol) ölçekleri kullanılmıştır. Veriler, SPSS 25.0 istatistik programı ile analiz edilmiş; gruplar arası karşılaştırmalar için uygun parametrik ve non-parametrik testler uygulanmıştır. Yaşam kalitesi skorlarının demografik ve klinik değişkenlerle ilişkisi korelasyon analizleri ve grup karşılaştırmaları ile değerlendirilmiştir. OHA grubuna ait veriler tanımlayıcı istatistiklerle sunulmuş; karşılaştırmalı analizler TBT ve kontrol grubu arasında gerçekleştirilmiştir. Bulgular: TBT grubunun yaşam kalitesi skorları, kontrol grubuna kıyasla anlamlı şekilde daha düşüktür (p < 0,05). SF-36 ölçeğinde fiziksel fonksiyon, fiziksel rol güçlüğü ve genel sağlık algısı gibi alt boyutlarda anlamlı fark gözlenmiştir. TranQol ölçeği, fiziksel, duygusal ve okul/işlevsellik boyutlarında daha belirgin duyarlılık göstermiştir. TBT grubunun %68'inde en az bir sistemik komplikasyon saptanmış olup; karaciğer (%48), endokrin (%40) ve kardiyak (%30) sistemler en sık etkilenen sistemlerdir. Komplikasyonu olmayan bireylerde yaşam kalitesi puanları anlamlı derecede daha yüksek bulunmuştur. Yaş, ferritin, hemoglobin, MPV, D vitamini ve ESH gibi laboratuvar parametreleriyle bazı alt boyutlar arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişkiler saptanmıştır. Sonuç: Transfüzyon bağımlı hemoglobinopati hastalarında yaşam kalitesi, hastalık yükü ve sistemik komplikasyonlarla anlamlı düzeyde ilişkili bulunmuştur. TranQol ölçeği, komplikasyon varlığına duyarlı yapısıyla hasta takibinde değerli bir araç olarak öne çıkmaktadır. Elde edilen bulgular, yaşam kalitesinin klinik izlem süreçlerine entegre edilmesi gerektiğini ve multidisipliner yaklaşımın önemini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: Hemoglobinopathies are inherited blood disorders that arise due to genetic mutations affecting the synthesis or structure of the hemoglobin molecule. These disorders are primarily classified into two main groups, with thalassemia syndromes and structural hemoglobin variants being the most commonly encountered subtypes. Individuals diagnosed at an early age face a lifelong burden of chronic illness, including recurring transfusion requirements, the development of complications, and various physical, psychological, and social challenges related to the treatment process. As chronic illnesses affect not only the physiological but also the social and emotional functioning of individuals, quality of life assessment is currently considered a key monitoring parameter in patient management. This study aims to assess the quality of life in adult patients with hemoglobinopathies and to examine the influence of demographic characteristics and clinical parameters (such as transfusion frequency, presence of complications, laboratory findings, etc.) on quality of life. Additionally, by comparing patients' quality of life scores with those of a healthy control group, the study seeks to reveal the impact of disease burden on quality of life. Materials and Methods: This descriptive and analytical cross-sectional study included adult individuals diagnosed with transfusion-dependent hemoglobinopathy who applied to the Department of Internal Medicine at Çukurova University Faculty of Medicine, as well as healthy volunteers forming the control group. The study enrolled 50 patients with transfusion-dependent thalassemia (TDT), 7 patients with sickle cell anemia (SCA), and 50 healthy individuals. Sociodemographic information, clinical data, and current laboratory findings were recorded for all participants. Quality of life was assessed using the Short Form Health Survey (SF-36) and the TranQol questionnaire, which is specifically designed for patients with transfusion-dependent thalassemia. Data were analyzed using SPSS version 25.0, with appropriate parametric and non-parametric tests applied for intergroup comparisons. Relationships between quality of life scores and demographic/clinical variables were evaluated through correlation analyses and group comparisons. Data related to the SCA group were presented using descriptive statistics, while comparative analyses were conducted between the TDT and control groups. Results: Quality of life scores were significantly lower in the TDT group compared to healthy controls (p < 0.05). Significant differences were found in SF-36 subscales such as physical functioning, role-physical, and general health perception. The disease-specific TranQol instrument showed higher sensitivity in detecting impairments, particularly in physical, emotional, and school/work functioning domains. At least one systemic complication was present in 68% of the TDT patients, with hepatic (48%), endocrine (40%), and cardiac (30%) complications being the most common. Quality of life scores were significantly higher in patients without complications. Statistically significant correlations were found between several QoL domains and variables such as age, ferritin, hemoglobin, MPV, vitamin D, and ESR. Conclusion: Quality of life in patients with transfusion-dependent hemoglobinopathies is closely associated with disease burden and systemic complications. The TranQol scale appears to be a sensitive and disease-specific tool for clinical follow-up. These findings emphasize the importance of integrating QoL assessment into routine care and adopting a multidisciplinary management approach.
Benzer Tezler
- Isparta'da demir eksikliği anemisi olan erişkin kadınlarda sosyodemografik özelliklerin ve beslenme alışkanlıklarının değerlendirilmesi
Evaluation of sociodemographic characteristics and nutritional habits in adult women with iron deficiency anemia izn isparta
NISBAT ALAKBAROVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
HematolojiSüleyman Demirel Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DEMİRCAN ÖZBALCI
DOÇ. DR. BÜLENT ÇETİN
- Transfüzyon bağımlı talasemi hastalarında kemik mineral yoğunluğu ve endokrin disfonksiyon arasındaki ilişkinin belirlenmesi
Determination of the relationship between bone mineral density and endocrine dysfunction in transfusion dependent thalassemia patients
AYŞE BENGÜ KANDEMİR BOZKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BANU PINAR ŞARER YÜREKLİ
- Çukurova bölgesinde gama globin ekspresyonu değişimine neden olan SNP'lerin hemoglobinopati kliniğine etkisinin incelenmesi
Investigation of the effect of SNPS causing gamma globin expression changes on hemoglobinopathy clinic in Çukurova region
YASEMİN ÖZKÜÇÜK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyokimyaÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH TULİ
- Erişkin insan normal hemoglobinine karşı faj gösterim yöntemi ile rekombinant antikor geliştirilmesi
Başlık çevirisi yok
BERRİN ERDAĞ
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEYAZIT ÇIRAKOĞLU
- Erken 11 - 13+6 (hafta -gün) gebelik haftasında hemoglobinopatisi olan gebelerin fetuslarında duktus venosus doppler bulguları
Ductus venosus doppler results in fetuses of pregnants with hemoglobinopathy in early 11 - 13+6 (week -day)pregnancy date
ATİLLA KARATEKE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Kadın Hastalıkları ve DoğumMustafa Kemal ÜniversitesiYRD. DOÇ. DR. DİLEK BENK ŞİLFELER