Kromozomal mikroarray yöntemi ile elde edilen heterozigotluk kayıplarının yeni nesil dizileme yöntemi ile elde edilen sonuçlarla karşılaştırılması
Comparison of loss of heterozygosity obtained by chromosomal microarray method with the results obtained by next generation sequencing method
- Tez No: 969826
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHAMMED HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Heterozigotluk kaybı, kromozomal mikroarray, yeni nesil dizileme, tüm ekzom dizileme, Intelectuel disability(ID), loss of heterozygosity(LOH), chromosomal microarray analysis(CMA), next generation sequencing(NGS), whole exome sequencing(WES)
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Heterozigotluk kaybı(ing. LOH) diploid bir hücrede başlangıçta DNA'nın heterozigot olan bir bölgesinin hücre döngüsü sırasında mitotik evrede rekombinasyon, doğrudan ilgili gen bölgesinin delesyonu, herhangi bir kromozomun kaybolması ya da gen dönüşümü gibi yeniden düzenlenmeler aracılığı ile homozigot forma geçmesi olarak tanımlanabilir. LOH'lar genom içerisinde mutasyonlar gibi yeni diziler üretmemelerine rağmen çekinik olarak taşınan özelliklerin ortaya çıkmasında büyük rol oynadıklarından popülasyonda genetik hastalıkların ve özellikle kanser gibi kompleks hastalıkların gelişimine sebep olabilirler. LOH analizi tek nükleotid değişimi (SNP) tabanlı sistemlerle bölgesel ya da genomun tümünde yapılabilmektedir. SNP array yöntemi, genomdaki LOH'ların incelenmesi için uzun yıllardır tek yöntem olarak kullanılmaktadır. Yeni gelişen teknolojiler ile asıl amacı DNA'yi dizilemek olan yeni nesil dizileme(ing. NGS) platformları da genom içerisindeki LOH'ları tespiti edebilir hale geldi. NGS platformlarında tek deneyde dizi analizinin yanında LOH analizlerinin de yapılabilmesi rutinde yapılan araştırmalarda zaman ve maaliyet açısından büyük kolaylık sağlayacaktır. Bu çalışmada SNP array çalışmasında elde edilen LOH'lar ile MGI platformunda WES çalışmasından elde edilen LOH'ların karşılaştırılması amaçlanmıştır. 10 test örneğinin SNP array çalışması yapılmış ve aynı örnekler MGI platformunda Ekzom Sekanslama yöntemi(ing. WES) ile çalışılmıştır. Her iki yöntem ile elde edilmiş veriler analiz edilmiş ve saptanan LOH'lar listelenmiştir. Elde edilen LOH bölgeleri karşılaştırıldığında ortaya çıkan farklılıkların platformların prob lokalizasyonlarından ve veri analiz hassasiyetlerinden kaynaklandığı gösterilmiştir. Sonuç olarak LOH analizinde, yaygın olarak kullanılan SNP array ile NGS tabanlı analizler de verimli bir şekilde kullanılabilir.
Özet (Çeviri)
Loss of heterozygosity (LOH) can be defined as the transition of a region of DNA that is initially heterozygous in a diploid cell to a homozygous form during the cell cycle through recombination, deletion of a directly related gene region, loss of any chromosome or rearrangements such as gene conversion during the mitotic phase. Although LOHs do not produce new sequences such as mutations in the genome, they can cause the development of genetic diseases in the population and especially complex diseases such as cancer, since they play a major role in the emergence of recessively carried characteristics. LOH analysis can be performed regionally or in the entire genome with single nucleotide substitution (SNP)-based systems. The SNP array method has been used as the only method for examining LOHs in the genome for many years. With newly developing technologies, next-generation sequencing (NGS) platforms, whose main purpose is to sequence DNA, have also become capable of detecting LOHs in the genome. In addition to sequence analysis in a single experiment on NGS platforms, the ability to perform LOH analyses will provide great convenience in terms of time and cost in routine research. This study aimed to compare the LOHs obtained from the SNP array study with the LOHs obtained from the WES study on the MGI platform. SNP array study was performed on 10 test samples and the same samples were studied with the Exome Sequencing method (WES) on the MGI platform. The data obtained with both methods were analyzed and the detected LOHs were listed. When the obtained LOH regions were compared, it was shown that the differences were due to the probe localizations and data analysis sensitivities of the platforms. As a result, the widely used SNP array and NGS-based analyses can also be used efficiently in LOH analysis.
Benzer Tezler
- Moleküler etiyolojisi aydınlatılamamış cinsiyet gelişim bozukluğu hastalarında mikroarray yöntemi ile kopya sayısı değişikliklerinin saptanması ve klinik varyasyonlarla ilişkilendirilmesi
Detection of copy number variations by microarray in disorders of sex development of unexplained molecular etiology and association with clinical findings
MURAT ÇAĞLAR KARATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SAMİM ÖZEN
- İntrauterin gebelik kayıpları olan çiftlerde fetal materyallerinin moleküler etiyolojik sebepler açısından karşılaştırmalı genomik mikrodizin (mikroarray-cgh) yöntemi ile analizleri
The analysis of fetal materials for molecular ethiological parameters in couples with intrauterine pregnancy loss by comperative genomic hybridisation (microarray-cgh) technique
BARIŞ PAKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Moleküler TıpÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Endometrial kanserlerde izlenen sitogenetik bulguların moleküler yöntemler ile karşılaştırılması
Comparison of cytogenetic findings observed in endometrial cancers with molecular methods
KEMİNE UZEL
Doktora
Türkçe
2022
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN SAVLI
- Prematür ovaryum yetmezliği (POY) tanısına yönelik mikrodizin bazlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon kiti (mikroarray CGH) geliştirilmesi
Development of CGH based microarray kit intended for diagnosis of premature ovarian failure (POF)
CANDAN EKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Biyoteknolojiİstanbul ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DR. S. HAKKI KUMUŞOĞLU
PROF. DR. AYŞEGÜL TOPAL SARIKAYA
- ÇOMÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde değerlendirilen infertilite olgularına ait sitogenetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
The retrospective evaluation of the cytogenetic results of i̇nfertility cases evaluated at The Medical Genetic Diagnosis Center of COMU Medical Faculty
DERYA ÖZDİL KAHVECİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN