Williams-Beuren sendromu tanılı hastaların kardiyolojik bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of the cardiological findings in patients diagnosed with Williams-Beuren syndrome
- Tez No: 969872
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE, DOÇ. DR. İLKER ERTUĞRUL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetik, Child Health and Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kuzu Ö. Williams-Beuren Sendromu Tanılı Hastaların Kardiyolojik Bulgularının Değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Tezi. Ankara 2025. Williams-Beuren sendromu (WBS), 7q11.23 bölgesinde yer alan elastin (ELN) geninin de dahil olduğu yaklaşık 26-28 geni içeren mikrodelesyon sonucu oluşan, nadir ve multisistemik bir genetik hastalıktır. Sendrom; karakteristik yüz görünümü, gelişimsel gecikmeler, davranışsal özellikler, endokrinolojik anomaliler ve özellikle kardiyovasküler sistemde gözlenen yapısal defektlerle tanımlanır. Kardiyovasküler tutulum, WBS'nin en ciddi klinik özelliklerinden biri olup, yaşam kalitesini doğrudan etkileyen ve morbidite ile mortalite oranlarını belirleyen temel bir bileşendir. Bu çalışmada, WBS tanısı almış hastalarda kardiyolojik bulguların dağılımı, şiddeti ve müdahale gereksinimleri retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Altmış sekiz WBS hastasının %89,7'sinde en az bir kardiyovasküler anomali saptanmış, en sık görülen lezyon supravalvüler aort stenozu (SVAS) olarak belirlenmiştir (%58,6). SVAS'ı %34,4 ile periferik pulmoner stenoz (PPS), %32,7 ile mitral ve aort kapak yetersizlikleri, %25,8 ile septal defektler ve %17,2 ile mitral valv prolapsusu (MVP) izlemiştir. SVAS ve PPS'nin sıklıkla birlikte görülmesi, çıkım yolu darlıklarının WBS kardiyak fenotipinde belirgin bir yer tuttuğunu göstermektedir. Kardiyak lezyonların bazı hastalarda bir arada bulunması, bu sendromun geniş ve kompleks bir kardiyovasküler spektrumla ilişkili olduğunu ortaya koymaktadır. Kardiyolojik bulguların şiddeti ile cerrahi veya girişimsel müdahale ihtiyacı arasında anlamlı bir ilişki bulunmuş, ağır SVAS olgularında müdahale oranlarının anlamlı biçimde arttığı gözlemlenmiştir. SVAS olgularında cerrahi tedavide en sık tercih edilen yaklaşım ters Y (Doty) prosedürü olmuştur. Ayrıca, hastaların %40,5'inde sistemik hipertansiyon tespit edilmiştir. Hipertansiyon çoğunlukla idiyopatik olarak izlenmiş olmakla birlikte, bazı vakalarda renal arter stenozu ve midaortik sendrom gibi renovasküler nedenlere bağlanabilmiştir. Bu durum, elastin eksikliğine bağlı damar sertliği, yapısal kalp defektleri ve psikososyal stres faktörlerinin etkisine işaret etmektedir. Sonuç olarak, elde edilen veriler, WBS'de kardiyovasküler sistem tutulumunun hem yüksek sıklıkta görüldüğünü hem de klinik açıdan ciddi sonuçlar doğurabildiğini açıkça ortaya koymaktadır. Bu çalışma, WBS tanısı alan bireylerde tanı anından itibaren kapsamlı kardiyolojik değerlendirmenin yapılmasının ve bu bireylerin düzenli aralıklarla, multidisipliner bir yaklaşımla izlenmesinin gerekliliğini güçlü bir biçimde vurgulamaktadır. Özellikle SVAS ve PPS gibi çıkım yolu darlıklarının erken tanısı ve izlemdeki dikkatli yönetimi, bu hastaların yaşam süresi ve kalitesini artırmada belirleyici rol oynamaktadır.
Özet (Çeviri)
Kuzu Ö. Evaluation of the Cardiological Findings in Patients Diagnosed with Williams-Beuren Syndrome. Hacettepe University Faculty of Medicine, Pediatrics Thesis. Ankara 2025. Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare multisystemic genetic disorder caused by a microdeletion of approximately 26–28 genes, including the elastin (ELN) gene, located on chromosome 7q11.23. The syndrome is characterized by distinctive facial features, developmental delay, behavioral traits, endocrinological abnormalities, and particularly structural cardiovascular defects. Cardiovascular involvement represents one of the most critical clinical features of WBS, directly influencing quality of life and determining morbidity and mortality. In this study, the distribution, severity, and treatment requirements of cardiological findings in WBS patients were retrospectively evaluated. Cardiovascular anomalies were detected in 89.7% of the 68 patients included in the study. The most frequently observed lesion was supravalvular aortic stenosis (SVAS) (58.6%), followed by peripheral pulmonary stenosis (PPS) in 34.4%, mitral and aortic valve regurgitation in 32.7%, septal defects in 25.8%, and mitral valve prolapse (MVP) in 17.2% of patients. The frequent coexistence of SVAS and PPS highlights the prominence of outflow tract obstructions in the cardiac phenotype of WBS. The presence of multiple cardiac lesions in some patients also indicates the complex and broad cardiovascular spectrum associated with this syndrome. A significant association was found between the severity of cardiological findings and the need for surgical or interventional procedures. In severe SVAS cases, the most commonly preferred surgical technique was the inverted Y (Doty) procedure. Additionally, systemic hypertension was observed in 40.5% of the patients. Although hypertension was mostly idiopathic, in some cases it was attributed to renovascular causes such as renal artery stenosis and midaortic syndrome. These findings suggest a multifactorial etiology involving elastin deficiency-related arterial stiffness, structural heart defects, and psychosocial stress factors. In conclusion, the data strongly support that cardiovascular system involvement in WBS is both common and clinically significant. This study emphasizes the necessity of initiating comprehensive cardiological assessments at the time of diagnosis and maintaining regular follow-up through a multidisciplinary approach in patients with WBS. The early recognition and careful management of outflow tract obstructions such as SVAS and PPS play a decisive role in improving life expectancy and quality in this patient population.
Benzer Tezler
- Williams sendromlu hastalarda klinik ve genetik bulguların değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and genetic findings in patients with Williams syndrome
AYÇA GÖKÇE COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESRA KILIÇ
- Bilişsel yetersizlik etyolojisinde genetik tanı yöntemlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of genetic diagnosis methods in intellectual disability etiology
MURAT HAKKI YARAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPER HAN ÇEBİ
- Williams Beuren sendromlu 22 olgunun klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi
Review of clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings of 22 cases with Williams Beuren syndrome
MESUT KONU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİM BALCI
- Molecular consequences of elastin gene mutations in autosomal dominant cutis laxa and supravalvular aortic stenosis
Otozomal dominant kutis laksa ve supravalvüler aort stenozu'nda elastin gen mutasyonlarının moleküler sonuçları
SEVİNÇ AKÇAY
- Radikal teoloji ve Thomas Altizer
Thomas Altizer and Radical theology
HATİCE TÜREL
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
DinSakarya ÜniversitesiFelsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT AYDIN
