Türkiye'ye özgü yerli köpek ırklarında genom-boyu SNP analizi ile ırk ayrımında kullanılacak özgün haplotiplerin belirlenmesi
Determination of distinctive haplotypes of Turkish native dog breeds for local ancestry classification by genome-wide SNP analysis
- Tez No: 970857
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BENGİ ÇINAR
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Veteriner Hekimliği, Veterinary Medicine
- Anahtar Kelimeler: Kangal köpekleri, Kangal dogs
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Veterinerlik Genetiği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışma, Türkiye'ye özgü gen kaynakları arasında yer alan altı yerli köpek ırkı (Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu ve Zerdava) üzerinde genom boyu SNP belirteçlerinin mikroyonga ile taranmasını; bu ırklara özgü haplotiplerin ve LD temelli haplotip bloklarının in-silico olarak belirlenmesini ve farklı köpek ırklarıyla olan genetik uzaklıklarının biyoinformatik yöntemlerle hesaplanmasını amaçlamıştır. Çalışmada toplam 115 birey incelenmiş; her bir ırk, ilgili ulusal ve uluslararası standartlara göre morfolojik olarak değerlendirilmiş ve temel ölçümler istatistiksel olarak analiz edilmiştir. Bazı ölçümler, ırklar arasında anlamlı farklılıklar göstermiş (p < 0,01), böylece örneklemin morfolojik açıdan ırk standartlarını karşıladığı ve homojen bir yapıda olduğu ortaya konmuştur. Çalışmada, Kangal, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu ve Zerdava ırkları yaklaşık 710.000 SNP içeren Axiom Canine HD array ile genotiplendirilmiş; Akbaş ırkı ise yaklaşık 170.000 SNP içeren Illumina veri seti kullanılarak incelenmiştir. Ayrıca tüm ırklar için, her iki arrayden ortak SNP'leri içeren indirgenmiş bir veri seti oluşturulmuştur. Tüm filtrelemelerin ardından, Axiom Canine HD veri setinde 488.515 SNP, indirgenmiş veri setinde ise 133.231 SNP ile analizler tamamlanmıştır. İki farklı veri seti kullanılarak gerçekleştirilen filogenetik analizler sonucunda, incelenen ırkların birbirleriyle ve çevrimiçi veri tabanlarında yer alan bazı diğer ırklarla olan genetik uzaklıkları Nei mesafesi ile hesaplanmış, NJ ve UPGMA metodları ile görselleştirilmiştir. Bu analizler, Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz ve Zerdava'nın genetik olarak Akdeniz“Mediterranean”kladı içinde konumlandığını, Tonya Finosu'nun ise“Asian Spitz”ve“Asian Toy”kladlarına daha yakın olduğunu ortaya koymuştur. Temel Bileşen Analizleri (PCA) Axiom Canine HD Array veri setinde 46.071 adet, indirgenmiş veri setinde ise 25.483 adet bağımsız SNP kullanılmıştır. Tonya Finosu ve Zerdava ırklarının her iki veri setinde de diğer ırklardan genetik olarak ayrışarak ayrı bir kümede konumlandığını ortaya konulmuştur. Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı ve Boz ırklarının PCA analizlerinde birbirlerine çok yakın bir kümelenme oluşturduğu gözlenmiştir. Ancak yalnızca bu dört ırkın değerlendirildiği PCA analizlerinde ise, her birinin genetik olarak ayrı bir ırk olduğunu destekler biçimde, belirgin şekilde farklı gruplar oluşturduğu ortaya konmuştur. ADMIXTURE analizlerinde Axiom Canine HD Array veri setinde K=3 olarak atasal bileşenler saptanmışken, indirgenmiş veri seti ile Akbaş örneklerinin eklenmesiyle birlikte K=4 hesaplanarak, Akbaş'ın, populasyon genetik varyansını artırarak modelde dördüncü ayrı bir atasal hattı işaret ettiğini göstermektedir. Her iki veri setinde de Tonya Finosu ve Zerdava'nın atasal bileşenleri ayrışmaktadır ve bu sonuç çalışmanın önceki bulgularını desteklemektedir. Sunulan tez çalışmasında Axiom Canine HD array veri seti ile gerçekleştirilen bağlantı dengesizliği (LD) temelli haplotip blok analizlerinde tüm genom boyunca Kangal'da 16.753, Aksaray Malaklısı'nda 20.205, Boz'da 18.951, Tonya Finosu'nda 20.253 ve Zerdava'da 12.044 adet haplotip blok tespit edilmiştir. İndirgenmiş veri setinde ise Kangal'da 3.829, Akbaş'da 3.783, Aksaray Malaklısı'nda 4.664, Boz'da 4.383, Tonya Finosu'nda 5.035 ve Zerdava'da 2.807 adet haplotip blok tespit edilmiştir. Tespit edilen bu blokların uzunluğu 0-100 kilobaz (kb) aralığında yoğunlaşmaktadır. İncelenen Türkiye'ye özgü yerli köpek ırklarının, kısa LD bloklara sahip olması, yüksek genetik çeşitliliğe ve zayıf seleksiyon baskısına işaret etmektedir. Özgün haplotiplerin belirlenebilmesi amacıyla, LD blokları içerisindeki haplotip yapıları fazlanmış ve haplotip frekansları hesaplanmıştır. Her bir ırka özgü haplotiplerin belirlenmesinde, hedeflenen ırka ait bireylerin tümünde en az bir kromozomda bu haplotipin bulunması ve aynı haplotipin diğer ırklarda frekansının sıfır olması kriteri esas alınmıştır. Axiom Canine HD veri setinde en fazla özgün haplotip sayısı Aksaray Malaklısı'nda (1.143) tespit edilmiş; bunu sırasıyla Zerdava (945), Boz (940), Tonya Finosu (797) ve Kangal (778) izlemiştir. İndirgenmiş veri setinde ise özgün haplotip sayılarının tüm ırklarda azaldığı (sırasıyla 235, 227, 221, 181, 172 ve Akbaş için 181), buna rağmen benzer bir dağılım eğilimi gösterdiği belirlenmiştir. Elde edilen bu bulgular, incelenen yerli köpek ırklarının genetik olarak tanımlanmasında özgün haplotiplerin belirteç olarak kullanılabileceğini; ayrıca bu özgün haplotiplerin, saf ırk yetiştiriciliği, uluslararası tanınırlık, soy takibi, tescil ve genetik koruma programlarında da önemli rol oynayabileceğini göstermektedir. Bu çalışma, Türkiye'ye özgü köpek ırklarının yalnızca morfolojik değil, aynı zamanda genomik düzeyde de birbirinden farklı ve ayrı genetik varlıklar olduğunu güçlü biçimde desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
This study aimed to scan six indigenous Turkish dog breeds—Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu, and Zerdava—using genome-wide SNP markers via microarray technology; to identify breed-specific haplotypes and LD-based haplotype blocks in silico; and to calculate their genetic distances to other dog breeds through bioinformatics approaches. A total of 115 individuals were examined in the study. Each breed was morphologically evaluated according to relevant national and international standards, and fundamental body measurements were statistically analyzed. Some measurements exhibited significant differences among breeds (p < 0.01), thereby confirming that the sample met the breed standards and possessed a homogeneous structure in terms of morphology. In the genomic analysis, the Kangal, Aksaray Malaklısı, Boz, Tonya Finosu, and Zerdava breeds were genotyped using the Axiom Canine HD array containing approximately 71 0,000 SNPs, whereas the Akbaş breed was examined using an Illumina dataset comprising roughly 170,000 SNPs. Additionally, a reduced dataset containing common SNPs from both arrays was generated for all breeds. After all filtering steps, analyses were conducted with 488,515 SNPs in the Axiom dataset and 133,231 SNPs in the reduced dataset. Phylogenetic analyses performed with two distinct datasets estimated genetic distances among the examined breeds as well as with certain other breeds retrieved from online databases, using Nei's genetic distance. The relationships were visualized via NJ and UPGMA methods. These analyses revealed that Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, Boz, and Zerdava clustered within the Mediterranean clade, while Tonya Finosu was positioned closer to the Asian Spitz and Asian Toy clades. Principal Component Analyses (PCA) were performed using 46,071 independent SNPs in the Axiom dataset and 25,483 independent SNPs in the reduced dataset. The results showed that Tonya Finosu and Zerdava were genetically distinct from the other breeds, consistently forming separate clusters in both datasets. Meanwhile, Kangal, Akbaş, Aksaray Malaklısı, and Boz exhibited close clustering in general PCA analyses; however, when only these four breeds were evaluated, each formed distinctly separate groups, supporting their genetic differentiation as individual breeds. ADMIXTURE analyses identified three ancestral components (K=3) in the Axiom dataset. With the addition of Akbaş samples in the reduced dataset, four components (K=4) were estimated, indicating that the inclusion of Akbaş increased the genetic variance and marked a fourth distinct ancestral lineage. In both datasets, the ancestral components of Tonya Finosu and Zerdava were clearly separated, supporting the findings from PCA and phylogenetic analyses. In LD-based haplotype block analyses using the Axiom Canine HD dataset, the total numbers of haplotype blocks detected across the genome were as follows: 16,753 in Kangal, 20,205 in Aksaray Malaklısı, 18,951 in Boz, 20,253 in Tonya Finosu, and 12,044 in Zerdava. In the reduced dataset, the numbers were 3,829 in Kangal, 3,783 in Akbaş, 4,664 in Aksaray Malaklısı, 4,383 in Boz, 5,035 in Tonya Finosu, and 2,807 in Zerdava. The lengths of these blocks predominantly ranged from 0 to 100 kilobases (kb). The observation that these Turkish indigenous breeds possess short LD blocks indicates high genetic diversity and low selection pressure. To identify breed-specific haplotypes, haplotype structures within LD blocks were phased, and haplotype frequencies were calculated. A breed-specific haplotype was defined as a haplotype present in at least one chromosome of all individuals of the target breed and completely absent in the other breeds. In the Axiom dataset, the highest number of breed-specific haplotypes was observed in Aksaray Malaklısı (1,143), followed by Zerdava (945), Boz (940), Tonya Finosu (797), and Kangal (778). In the reduced dataset, the number of breed-specific haplotypes decreased in all breeds (235, 227, 221, 181, 172, and 181 for Akbaş), yet showed a similar distribution trend. These findings suggest that breed-specific haplotypes can serve as molecular markers for the genetic characterization of these indigenous dog breeds. Moreover, such haplotypes may play crucial roles in purebred breeding programs, international recognition, pedigree tracking, registration, and genetic conservation strategies. Overall, this study strongly supports that these indigenous Turkish dog breeds are not only morphologically distinct but also represent separate genetic entities at the genomic level.
Benzer Tezler
- Çatalburun ırkı köpeklerinin baş bölgesinin bilgisayarlı tomografi (BT) ile görüntülenmesi
Computed tomographic (CT) examination of the head region in Çatalburun dogs
NURSENA GÜNERİ BOZTEPE
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
Veteriner HekimliğiAydın Adnan Menderes ÜniversitesiVeterinerlik Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT SARIERLER
- Refugee entrepreneurship and the limits of inclusion: A study of Syrian refugee entrepreneurs' embeddedness in Turkey
Mülteci girişimciler ve içermenin sınırları: Türkiye'deki Suriyeli girişimcilerin gömülülükleri üzerine bir çalışma
UĞUR YETKİN
- Türkiye'ye özgü besinlerin bileşimlerinden bulut tabanlı yazılım oluşturma
Başlık çevirisi yok
CEM SÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
BiyoistatistikErciyes ÜniversitesiBiyoistatistik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ÖZTÜRK
