Geri Dön

Investigating the Role of Structural Variation in Male Infertility

Erkek infertilitesinde yapısal varyasyonların rolünün araştırılması

  1. Tez No: 977038
  2. Yazar: OĞUZHAN KALYON
  3. Danışmanlar: PROF. DR. JORIS A VELTMAN, DR. GİLES S HOLT, DR. ANETA MİKULASOVA
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Üroloji, Genetik, Urology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Newcastle Unıversıty
  10. Enstitü: Yurtdışı Enstitü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyolojik Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

İnfertilite, dünya çapında her altı çiftten yaklaşık birini etkilemekte olup olguların yaklaşık yarısında erkek faktörleri rol oynamaktadır. Klinefelter sendromu ve Y kromozomu mikrodelesyonları gibi kromozomal anomaliler erkek infertilitesinin (Eİ) iyi bilinen nedenleri olmakla birlikte, olguların yaklaşık yüzde 40'ı hâlen idiyopatiktir. Yapısal varyantların (SV'ler) ve dominant kalıtım modelinin rolü ise, büyük ölçüde SV'lerin saptanmasındaki teknik kısıtlılıklar ve dominant de novo varyantları araştırmak için gerekli olan hasta-ebeveyn trio analizlerinin eksikliği nedeniyle yeterince incelenmemiştir. Bu tezde, farklı kalıtım modelleri kapsamında SV'leri araştırmak ve özellikle dominant modele odaklanmak amacıyla, idiyopatik azospermisi olan 216 hasta ve ebeveynleri üzerinde tüm genom dizileme (WGS) gerçekleştirdik. Buna ek olarak, azospermili 234 ek hasta üzerinde tüm ekzon dizileme (WES) yapıldı. Bu kohortlarda, hastaların fenotiplerini açık bir şekilde açıklayan çeşitli SV'lerin yanı sıra, yeni aday erkek infertilitesi genleri ve lokuslarını ortaya koyan çok sayıda potansiyel olarak nedensel SV tanımlandı. Bu çalışma, WGS'nin SV'leri incelemek için etkili bir araç olduğunu ve özellikle SV'lerin katkısı bakımından erkek infertilitesinin genetik temeline ilişkin anlayışımızı önemli ölçüde ilerlettiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Infertility affects approximately one in six couples globally, with male factors contributing to roughly half of all cases. Although chromosomal abnormalities such as Klinefelter's syndrome and Y chromosome microdeletions are well-established causes of male infertility (MI), nearly 40% of cases remain idiopathic. The role of structural variants (SVs) and dominant inheritance pattern has been understudied, primarily due to technical limitations in identifying SVs and the lack of patient-parent trio analyses required to investigate dominant de novo variants. In this thesis, we performed whole-genome sequencing (WGS) on 216 patients with idiopathic azoospermia and their parents to investigate SVs across different inheritance models, with a particular focus on the dominant model. Additionally, whole-exome sequencing (WES) was conducted on 234 additional patients with azoospermia. In these cohorts, we identified several SVs that clearly explained the patients' phenotypes, as well as numerous potentially causative SVs that revealed novel candidate male infertility genes and loci. This study demonstrates that WGS is an effective tool for studying SVs and significantly advances our understanding of the genetic basis of male infertility, particularly regarding the contribution of SVs.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    303292

    Azoospermik infertil erkek hastalarda sinaptonemal kompleks protein 3 (SCP3) genindeki mutasyonların dna dizi analizi yöntemi ile araştırılması

    Investigation of mutations in synaptonemal complex protein 3 (SCP3) gene among azoospermic infertile male patients by DNA sequence analysis

    HAKAN GÜRKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ AYDIN

  2. Tez No

    810807

    COVID-19 tanılı hastalarda SARS-COV-2 tam genom analizi ve klinik bulgular ile ilişkisi

    Relationship between SARS-COV-2 full genome analysis and clinical findings in patients diagnosed with COVID-19

    FİRUZE SOYAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik MikrobiyolojiPamukkale Üniversitesi

    Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Bakteriyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TUĞBA SARI

  3. Tez No

    169279

    Sülfat içerikli suların beton yapılarına etkisi

    The effect to the concrete structures waters including the sulphate

    TAYFUR GÖKÇE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çevre MühendisliğiFırat Üniversitesi

    Çevre Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. HALİL HASAR

  4. Tez No

    137170

    Depresyonun sosyolojik açıdan incelenmesi: Elazığ örneği

    Sociological investigation pf depresssion: Elazığ sample

    MEHMET RUHAT YAŞAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    SosyolojiFırat Üniversitesi

    Sosyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİL NARMAN

  5. Tez No

    1018915

    Molecular investigation of CHEK2 variants of unknown significance (VUS) found by genetic screening of breast and colorectal cancer patients and healthy individuals in Turkish population

    Türk popülasyonunda meme ve kolorektal kanser hastaları ile sağlıklı bireylerde genetik tarama ile saptanan klinik önemi bilinmeyen CHEK2 varyantlarının moleküler incelemesi

    NİSAN DENİZCE CAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2026

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

Geri Dön