Geri Dön

Konjenital ve edinilmiş şaşılık olgularında ekstraokuler kas RNA ekspresyon profilinin karşılaştırılması ve klinik bulgular ile korelasyonu

Comparison of extraocular muscle RNA expression profile in congenital and acquired strabismus cases and determination ofcorrelation with clinical findings

PDF İndir

  1. Tez No: 981256
  2. Yazar: NARGIZ RUSTAMOVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HANDE TAYLAN ŞEKEROĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Eğitim ve Öğretim, Education and Training
  6. Anahtar Kelimeler: Ekstrasellüler matriks, Görme, Görme testleri, Görsel korteks, Göz, Göz hareketleri, Gözlükler, Extracellular matrix, Vision, Vision tests, Visual cortex, Eye, Eye movements, Eyeglasses
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmanın amacı konjenital ve edinilmiş şaşılık olgularında ekstraoküler kas örneklerinde RNA ekspresyon profilini incelemek, karşılaştırmak ve elde edilen bulguların klinik özellikler ile korelasyonunu araştırmaktır. Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Şaşılık Birimi'nde takip edilen ve cerrahi tedavi kararı verilerek ekstraoküler kas rezeksiyon işlemi uygulanan toplam 38 hastanın (14 konjenital, 24 edinsel) kas dokuları bioinformatik analiz olarak incelenmiştir. Hastalar konjenital ve edinsel şaşılık göstermelerine göre 2 ana gruba ayrılmıştır. Alınan kas örneklerinden RNA izolasyonu yapıldıktan sonra Watchmaker RNA Library Prep Kiti (Polaris Depletion) ile kütüphaneler hazırlanmıştır. Dizileme (RNA-Seq), MGI DNBSEQ-T7 platformunda çift yönlü (PE150) olarak gerçekleştirilmiştir. Elde edilen veriler STAR, featureCounts ve DESeq2 gibi biyoinformatik yazılımlar kullanılarak analiz edilmiştir. Transkriptom analizi sonucunda, iki grup karşılaştırıldığında konjenital grupta 726 genin ekspresyonunda istatistiksel olarak anlamlı bir artış (up-regülasyon), edinsel grupta ise 769 genin ekspresyonunda anlamlı bir artış (up-regülasyon) olduğu saptanmıştır (tümü için FDR < 0.05). Konjenital gruptaki artışlarda HOOK2 (x50), CCR3 (x40) ve SUMO2 (x37) genleri öne çıkarken; edinsel gruptaki artışlarda RNU4- 2 (x512) ve MUC16 (x65) genleri dikkat çekmiştir. Fonksiyonel analizde, konjenital grupta 'Kas Kontraksiyonu Yolağı'nın (TNNT1, MYH3), edinsel grupta ise 'IL-10 Sinyal Yolağı'nın (IL10RA) anlamlı düzeyde zenginleştiği görülmüştür (FDR < 0.05). Çalışmanın bulguları, konjenital ve edinilmiş şaşılık tiplerinin gen düzeyinde birbirinden farklı biyolojik süreçlerle ilişkilendirilebildiğini göstermiştir. Konjenital şaşılık olgularında kas yapısı ve kas kontraksiyonu ile ilgili genlerin ekspresyonunda belirgin artış gözlenirken, edinilmiş şaşılıkta ise immün yanıt ve inflamasyon düzenleyici genlerin öne çıktığı saptanmıştır. Bu kapsamda her iki şaşılık tipinin farklı v moleküler özellikler sergilediği ve tedavi yaklaşımlarının klinik olarak gruplara özel olarak planlanmasının gerekebileceği anlaşılmaktadır.

Özet (Çeviri)

The aim of this study is to examine and compare the RNA expression profile in extraocular muscle samples from congenital and acquired strabismus cases, and to investigate the correlation of the obtained findings with clinical features. The muscle tissues of a total of 38 patients (14 congenital, 24 acquired) who were followed in the Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Strabismus Unit, and underwent extraocular muscle resection surgery were included in the study for bioinformatic analysis. Patients were divided into 2 main groups based on having congenital or acquired strabismus. After RNA isolation from the collected muscle samples, libraries were prepared using the Watchmaker RNA Library Prep Kit (Polaris Depletion). Sequencing (RNA-Seq) was performed on the MGI DNBSEQ-T7 platform as paired-end (PE150). The obtained data were analyzed using bioinformatics software such as STAR, featureCounts, and DESeq2. As a result of the transcriptome analysis, when the two groups were compared, a statistically significant increase (up-regulation) in the expression of 726 genes was detected in the congenital group, and a significant increase (up-regulation) in the expression of 769 genes was detected in the acquired group (all with FDR < 0.05). Among the up-regulated genes in the congenital group, HOOK2 (x50), CCR3 (x40), and SUMO2 (x37) were prominent; among the up-regulated genes in the acquired group, RNU4-2 (x512) and MUC16 (x65) were notable. In the functional analysis, the 'Muscle Contraction Pathway' (TNNT1, MYH3) was found to be significantly enriched in the congenital group, while the 'IL-10 Signal Pathway' (IL10RA) was significantly enriched in the acquired group (FDR < 0.05). The findings of the study indicate that congenital and acquired types of strabismus can be associated with distinct biological processes at the gene expression level. In congenital strabismus cases, a marked increase was observed in the expression vii of genes related to muscle structure and muscle contraction, whereas in acquired strabismus, genes involved in immune response and inflammation regulation were found to be more prominent. These results suggest that the two types of strabismus exhibit different molecular characteristics, implying that treatment approaches may need to be clinically tailored for each group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    661667

    Akomodatif ve infantil ezotropya olgularında kalıtım sıklığı ve kalıtım özelliklerinin belirlenmesi ve myozin 13 ağır zincir geni dizi analizinin yapılması

    Determination of inheritance frequency and heredity characteristics in accommodative and infantile esotropia cases and performing sequence analysis of myosin 13 heavy chain gene

    FATMA ÇORAK EROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Göz HastalıklarıBaşkent Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. SİBEL OTO

  2. Tez No

    989584

    Uzamış Sarılıkla İzlenen Yenidoğanların Etiyolojik ve NörogelişimselDeğerlendirilmesi

    Etiological and Neurodevelopmental Evaluation of Newborns withProlonged Jaundice

    SEZİN HELVACIOĞLU AYYILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN KOÇ

  3. Tez No

    535722

    Konjenital ekstraokuler kas fibrozisi (KEOKF) hastalarında klinik bulgular ve cerrahi yaklaşım takip sonuçları

    Konjeni̇tal ekstraokuler kas fi̇brozi̇si̇ (KEOKF) hastalarinda kli̇ni̇k bulgular ve cerrahi̇ yaklaşim taki̇p sonuçlari

    ELMAS YÜKSEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN GÖKYİĞİT

  4. Tez No

    471494

    Uzamış sarılıklı yenidoğanlarda β -talasemi taşıyıcılık sıklığı ve öneminin belirlenmesi

    Determining the importance and frequency of the β-thalassemia carriage in neonates with prolonged jaundice

    ÖZEN ATİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCelal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. HÜSEYİN GÜLEN

  5. Tez No

    626059

    Erken term doğan yenidoğanlar ile full term yenidoğanların hastaneye yatış ve morbidite oranlarının karşılaştırılması

    Comparison of hospitalization and morbidity rates between early term and full term newborns

    SEVİM ATAKAN AKSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT ELEVLİ

Geri Dön