Türkiye'de ulusal yenidoğan tarama programında bulunan fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis taşıyıcılık oranlarının yeni nesil dizileme ile değerlendirilmesi
Evaluation of carrier frequencies of phenylketonuria, congenital hypothyroidism, biotinidase deficiency, and cystic fibrosis included in the national newborn screening program in Türkiye using next-generation sequencing
- Tez No: 985522
- Danışmanlar: DR. ZEHRA MANAV YİĞİT
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu çalışma, Türkiye'de ulusal yenidoğan tarama programında yer alan hastalıklardan fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi (KH), biyotinidaz eksikliği (BE) ve kistik fibrozis (KF) için taşıyıcılık oranlarını ve genetik varyant çeşitliliğini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Çalışmaya, bu hastalıklar dışında herhangi bir ön tanı ile Tıbbi Genetik Polikliniği'ne başvuran 1966 birey dahil edilmiştir. Yeni nesil dizileme (YND) teknolojisi ile elde edilen klinik ekzom verileri retrospektif olarak analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda, PKU için %7,07, KH için %8,24, BE için %8,49 ve KF için %6,25 oranında taşıyıcılık saptanmış; toplam taşıyıcılık oranı %27,26 olarak belirlenmiştir. Elde edilen taşıyıcılık oranlarına dayanarak Hardy-Weinberg denklemi ile hesaplanan tahmini insidanslar, literatürde bildirilen epidemiyolojik verilerle birlikte değerlendirilmiştir. Her bir hastalık için en sık rastlanan varyantlar belirlenmiş ve bunlar hem ulusal hem de uluslararası literatürle karşılaştırılmıştır. Elde edilen veriler, Türkiye'de toplumun genetik taşıyıcılık profiline dair önemli bilgiler sunmakta; prekonsepsiyonel tarama, eş taraması ve prenatal tanı gibi koruyucu sağlık hizmetlerinin geliştirilmesi açısından bilimsel dayanak oluşturmakta ve söz konusu hastalıkların ülkemizdeki insidans ve taşıyıcılık oranlarının, dünya geneline göre daha yüksek oranlarda olduğunu desteklemektedir. Bu çalışma, mevcut yenidoğan tarama stratejilerinin genetik verilerle desteklenmesinin gerekliliğini vurgulamakta ve gelecekte uygulanacak genom temelli halk sağlığı politikaları için yol gösterici nitelik taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
This study aims to evaluate the carrier frequencies and genetic variant diversity of four inherited diseases included in Turkey's national newborn screening program: phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CH), biotinidase deficiency (BD), and cystic fibrosis (CF). A total of 1966 individuals, who presented with indications other than these diseases and reported no parental consanguinity, were included in the study. Clinical exome sequencing data obtained via next-generation sequencing (NGS) technology were retrospectively analyzed. As a result, carrier frequencies were identified as 7.07% for PKU, 8.24% for CH, 8.49% for BD, and 6.25% for CF, yielding a total carrier rate of 27.26%. Based on these frequencies, estimated incidence rates were calculated using the Hardy–Weinberg equilibrium equation and assessed in conjunction with epidemiological data reported in the literature. For each disease, the most common variants were identified and compared with both national and international literature. The findings provide important insights into the genetic carrier profile of the Turkish population and offer a scientific basis for improving preventive healthcare services such as preconception screening, partner screening, and prenatal diagnosis. The results also support the view that the incidence and carrier frequencies of these diseases in Turkey are higher than global averages. This study highlights the need to reinforce current newborn screening strategies with genetic data and serves as a guiding resource for the development of future genome-based public health policies.
Benzer Tezler
- Ulusal tiroid tarama programında TSH sonuçlarına göre etiyolojinin araştırılması
Investigation of etiology according to TSH results in the national thyroid screening program
ZEYNEP KUNDAKTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE DERYA BULUŞ
- Ulusal yenidoğan tarama programından çocuk metabolizma hastalıkları polikliniğine yönlendirilen olguların demografik, laboratuvar ve klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, laboratory, and clinical characteristics of cases referred from the national newborn screening program to the pediatric metabolic disorders clinic
PELİN SAĞER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. MUAZZEZ ASBURÇE BİKE OLGAÇ KILIÇKAYA
- Topuk kanında 17-ohp değeri yüksek saptanan hastaların değerlendirilmesi
Assessment of patients with elevated 17-ohp levels in the heel blood
ASUMAN BEGÜM TAŞBAŞI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET BOYRAZ
DOÇ. DR. PINAR ÖZDEMİR KOCAAY
- Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nde yapılan yenidoğan işitme taraması test sonuçlarının risk faktörleri ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluati̇on of relati̇onshi̇p between ri̇sk factors and newborn heari̇ng screeni̇ng test results of Bezmi̇alem Vakif University Medical Faculty hospital
MUHAMMED TALHA KARADOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBezm-İ Alem Vakıf ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLKER TOLGA ÖZGEN
- Ankara ilindeki aile hekimliği asistanlarının spinal musküler atrofi hakkında bilgi ve tutumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the knowledge and attitudes of family medicine assistants in Ankara province about spinal muscular atrophy
ENİSE GÖK YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DUYGU YENGİL TACİ