Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalında 2002-2022 yılları arasında çocukluk çağı nadir tümörü tanısıyla izlenen hastaların epidemiyolojik, klinik ve sağkalım özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the epidemiological, clinical, and survival characteristics of patients followed with a diagnosis of rare childhood tumors at the Department of Pediatric Oncology, Ankara University Faculty of Medicine between 2002 and 2022
- Tez No: 985804
- Danışmanlar: PROF. DR. SONAY İNCESOY ÖZDEMİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Çocukluk çağı nadir tümörleri, Çocukluk çağı kanserleri, Epidemiyoloji, Hedeflenmiş tedavi, Sağkalım, Prognoz, Uzun dönem izle, Pediatric rare tumors, Childhood cancers, Epidemiology, Targeted therapy, Survival, Prognosis, Long-term follow-up
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Bu çalışmada Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'na 2002-2022 yılları arasında başvuran ve çocukluk çağı nadir tümörü tanısı alan olguların epidemiyolojik, klinik ve sağkalım özelliklerinin değerlendirilmesi; bu verilerin yıllar içindeki değişiminin saptanması, hem Türk Pediatrik Onkoloji Grubu ve Türk Pediatrik Hematoloji Derneği'nin birlikte yürüttükleri ulusal kanser kayıtları hem de dünyadaki diğer kanser kayıt verileri ile karşılaştırılması ve planlanacak olan sağlık hizmetlerine yol göstermesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Hastalar geriye dönük olarak incelenip demografik verileri, başvurusundaki yakınmaları, eşlik eden hastalıklar, soygeçmiş öyküleri, klinik, laboratuvar ve görüntüleme bulguları, etiyolojide saptanan risk faktörleri, uygulanan tedavi, relaps olup olmadığı, sağ kalım süreleri kaydedildi. Bulgular: Çalışmamızda 131 hasta ve bir hastada üç, iki hastada ikişer nadir tümör bulunması nedeniyle toplam 135 nadir tümör analiz edilmiştir. Hastaların %60,3'ü kız (n=79), %39,7'si erkekti (n=52). En sık tanı yaşı 10–14 yaş aralığı olup, olguların %14,5'inde (n=19) anne–baba akrabalığı, %25,2'sinde (n=33) ailede kanser öyküsü saptanmıştır. Hastaların %29,0'unda (n=38) eşlik eden hastalık bulunmakta olup, en sık eşlik eden grup endokrin hastalıklar (%19,1; n=25) olarak belirlenmiştir. En sık başvuru yakınması şişlik (%44,4; n=60) olup, bunu tiroid nodülü (%14,1; n=19) ve ağrı (%12,6; n=17) izlemiştir. Ortalama yakınma süresi 4,37±11,48 ay olarak saptanmıştır. Primer tümör yerleşimi en sık baş-boyun bölgesinde (%63,0; n=85) izlenmiş, bunu abdominopelvik (%15,6; n=21) ve ekstremite (%14,8; n=20) yerleşimleri takip etmiştir. Tanı gruplarına göre tümör yerleşim bölgeleri arasında anlamlı farklılık saptanmıştır. Tanı dağılımında en sık grup tiroid karsinomu olup %33,3 (n=45) oranında saptanmıştır. Bunu nadir yumuşak doku sarkomları %27,4 (n=37) ve diğer nadir epitelyal karsinomlar ile melanom %22,2 (n=30) izlemiştir. Nadir beyin tümörleri %7,4 (n=10), gonadal stromal ve nöroendokrin tümörler ise ayrı ayrı %3,0 (n=4) oranında belirlenmiştir. Histopatolojik olarak belirgin bir heterojenite mevcut olup, en sık tanı diferansiye tiroid karsinomu (özellikle papiller tip) olarak saptanmıştır. Çalışmamızda hem tümör dokusunda hem de germline genetik analizlerde geniş bir moleküler çeşitlilik saptanmıştır. Tümörlerin %89,6'sında (n=121) cerrahi uygulanmış olup, %39,3'ünde (n=53) tek başına cerrahi tedavi yeterli olmuştur. Radyoterapi %20,0 (n=27), kemoterapi %28,8 (n=39) ve hedefe yönelik tedavi/immünoterapi %18,5 (n=25) oranlarında uygulanmıştır. Tiroid karsinomlarında radyoaktif iyot (RAİ) tedavisi %57,8 (n=26/45) oranında kullanılmıştır. Tedaviye bağlı geç yan etki %11,1 (n=15) oranında gözlenmiştir; en sık geç yan etki hipoparatiroidiye bağlı hipokalsemi olmuştur. Tümörlerin %71,9'u (n=97) lokal, %28,1'i (n=38) metastatik hastalık olarak değerlendirilmiştir. Metastaz en sık tiroid karsinomu ile diğer nadir epitelyal karsinomlar ve melanom grubunda görülmüş olup, her iki grupta metastaz oranı %40,0 olarak saptanmıştır. Relaps oranı %6,9 (n=9) olup, relapslar en sık nadir yumuşak doku sarkomları ve diğer nadir epitelyal karsinomlar/melanom grubunda izlenmiştir. Son değerlendirmede hastaların %84,7'si (n=110) hayatta, %15,3'ü (n=20) exitus olarak saptanmıştır. Ortanca izlem süresi 69,10 ay olup, 5 ve 10 yıllık genel sağkalım oranları %83,3 olarak hesaplanmıştır. Metastatik hastalığı olanlarda ve relaps gelişen hastalarda sağkalımın anlamlı derecede daha kısa olduğu gösterilmiştir. Sonuç: Bu çalışmada, çocukluk çağı nadir tümörlerinin heterojen bir klinik ve histopatolojik spektrum sergilediği ve kız cinsiyet ile adolesan yaş grubunda daha sık görüldüğü gösterilmiştir. Tiroid karsinomu, nadir tümörler arasında en sık tanı olup, baş-boyun yerleşimi belirgin şekilde ön plandadır. Olguların önemli bir kısmında multimodal tedavi yaklaşımlarına gereksinim duyulmuştur. Çalışmamızda saptanan geniş moleküler heterojenite, pediatrik nadir tümörlerde kanser yatkınlık sendromlarının beklenenden daha yüksek oranda görülebileceğini ve moleküler analizlerin hedefe yönelik tedavilerin yönlendirilmesinde yol gösterici olabileceğini ortaya koyan güncel literatür ile uyumludur. Metastatik hastalık ve relaps varlığı sağkalımı olumsuz yönde etkileyen başlıca faktörler olarak belirlenmiştir. Genel olarak bu bulgular, çocukluk çağı nadir tümörlerinde erken tanı, risk temelli tedavi stratejileri ve uzun dönem izlemin prognoz açısından kritik önem taşıdığını göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: This study aimed to evaluate the epidemiological, clinical, and survival characteristics of patients diagnosed with rare pediatric tumors who were followed at the Department of Pediatric Oncology, Ankara University Faculty of Medicine, between 2002 and 2022; to determine changes in these data over time; to compare the findings with national and international cancer registry data, including those jointly conducted by the Turkish Pediatric Oncology Group (TPOG) and the Turkish Pediatric Hematology Association (TPHD); and to provide guidance for the planning of healthcare services. Materials and Methods: Patients were retrospectively reviewed, and data on demographic characteristics, presenting symptoms, comorbidities, family history, clinical, laboratory and imaging findings, etiological risk factors, treatments administered, disease recurrence, and survival outcomes were recorded. Results: In this study, a total of 131 patients were evaluated; due to the presence of three rare tumors in one patient and two rare tumors in two patients, 135 rare tumors were analyzed. Of the patients, 60.3% were female (n=79) and 39.7% were male (n=52). The most frequent age at diagnosis was 10–14 years, and 14.5% of patients (n=19) had a history of parental consanguinity, while 25.2% (n=33) had a family history of cancer. Comorbid conditions were present in 29.0% of patients (n=38), with endocrine disorders being the most common comorbidity (19.1%, n=25). The most common presenting symptom was a mass/swelling (44.4%, n=60), followed by thyroid nodules (14.1%, n=19) and pain (12.6%, n=17). The mean duration of symptoms was 4.37±11.48 months. Primary tumor localization was most frequently in the head and neck region (63.0%, n=85), followed by abdominopelvic (15.6%, n=21) and extremity (14.8%, n=20) locations, with a statistically significant difference in tumor localization among diagnostic groups. Regarding diagnostic distribution, thyroid carcinoma was the most common tumor type (33.3%, n=45), followed by rare soft tissue sarcomas (27.4%, n=37) and other rare epithelial carcinomas and melanomas (22.2%, n=30). Rare brain tumors accounted for 7.4% (n=10), while gonadal stromal tumors and neuroendocrine tumors each comprised 3.0% (n=4). Histopathologically, a marked heterogeneity was observed, with differentiated thyroid carcinoma (particularly the papillary subtype) being the most frequent diagnosis. A broad spectrum of molecular alterations was identified in both tumor tissue and germline genetic analyses. Surgical treatment was performed in 89.6% of tumors (n=121), and 39.3% (n=53) were managed with surgery alone. Radiotherapy was administered in 20.0% (n=27), chemotherapy in 28.8% (n=39), and targeted therapy and/or immunotherapy in 18.5% (n=25) of cases. In patients with thyroid carcinoma, radioactive iodine (RAI) therapy was used in 57.8% (26/45). Treatment-related late adverse effects were observed in 11.1% of patients (n=15), with hypocalcemia being the most common late effect. Localized disease was present in 71.9% of tumors (n=97), while 28.1% (n=38) were classified as metastatic. Metastases were most frequently observed in thyroid carcinoma and other rare epithelial carcinomas and melanomas, with a metastasis rate of 40.0% in both groups. The relapse rate was 6.9% (n=9), occurring most commonly in rare soft tissue sarcomas and other rare epithelial carcinomas/melanomas. At the last follow-up, 84.7% of patients (n=110) were alive and 15.3% (n=20) had died. The median follow-up duration was 69.10 months, and the 5- and 10-year overall survival rates were both 83.3%. Survival was significantly shorter in patients with metastatic disease and in those who developed relapse. Conclusion: In this study, childhood rare tumors were shown to exhibit a heterogeneous clinical and histopathological spectrum and to occur more frequently in females and in the adolescent age group. Thyroid carcinoma was the most common diagnosis among rare tumors, with a clear predominance of head and neck localization. A substantial proportion of patients required multimodal treatment approaches. The broad molecular heterogeneity identified in our cohort is consistent with current literature, indicating that cancer predisposition syndromes may be more prevalent than expected in pediatric rare tumors and that molecular analyses can be informative for guiding targeted therapies. Metastatic disease and the presence of relapse were identified as the main factors adversely affecting survival. Overall, these findings underscore the critical importance of early diagnosis, risk-adapted treatment strategies, and long-term follow-up in childhood rare tumors.
Benzer Tezler
- 2002 ve 2022 yılları arasında Ankara Üniversitesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'nda tedavi edilen böbrek tümörü tanısı almış olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases diagnosed with kidney tumor treated in Ankara University Pediatric Oncology Department between 2002 and 2022
ÇAĞLAR DOĞRUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN UĞUR DİNÇASLAN
- Çocukluk çağı beyin tümörlerinin dağılımlarının ve tedavi sonuçlarının 2002 -2019 yılları arası izlemi: Tek merkez deneyimi
Distribution of childhood brain tumors and the results of the treatment between 2002-2019: Single center experience
BURAK EMEKLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN DİNÇASLAN
- Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'nda 2002-2024 yılları arasında takip edilen hastalarda kansere genetik yatkınlık sıklığı, spektrumu ve risk belirteçlerinin değerlendirilmesi: Retrospektif kohort çalışma
Evaluation of the frequency, spectrum, and risk factors of genetic cancer predisposition in patients followed at the Department of Pediatric Oncology, Ankara University Faculty of Medicine between 2002 and 2024: A retrospecti̇ve cohort study
TÜRKAN AKARSU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SONAY İNCESOY ÖZDEMİR
- Yoğun bakım desteği alan pediatrik onkoloji hastalarında başvuru nedenlerinin ve prognostik faktörlerin araştırılması
Indications for admission and prognostic factors in pediatric oncology patients admitted to the pediatric intensive care unit
BERKAY ALİMOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
OnkolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN UĞUR DİNÇASLAN
- Nörokutanöz sendromlarda santral sinir sistemi tutulumu ve mtor inhibitör kullanımı
Central nervous system involvement and mtor inhibitor use in neurocutaneous syndromes
KEREM ÖMER ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN UĞUR DİNÇASLAN