Juvenil miyoklonik epilepsi tanılı hastalarda nöropsikolojik değerlendirmelerin immunolojik parametreler ile karşılaştırılması
Comparison of neuropsychological assessments with immunological parameters in patients diagnosed with juvenile myoclonic epilepsy
- Tez No: 985805
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ASUMAN ORHAN VAROĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Albüminler, Elektroensefalografi, Epilepsi, Epilepsi-miyoklonik, Gas6, Nöroinflamasyon, Nöropsikolojik testler, Psikolojik bozukluklar, Yaşam kalitesi, Albumins, Electroencephalography, Epilepsy, Epilepsy-myoclonic, Gas6, Neuroinflamation, Neuropsychological tests, Psychological disorders, Quality of life
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Medeniyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME) tanılı hastalarda kognitif değerlendirmeyi içeren kısıtlı sayıda bilgi olmakla beraber genellikle kognitif etkilenmenin ya kısıtlı ya da hiç olmadığı iddia edilmektedir. Literatürde JME hastalarında nörokognitif değerlendirmelerin immünolojik parametrelerle karşılaştırılmasını yapan herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Çalışmamız, JME'nin klinik, psikososyal ve nöroinflamatuvar bileşenlerinin birbiriyle olan etkileşimini ortaya koymak için, JME hastalarında detaylı nörokognitif değerlendirme ile serumda bulunan immünolojik ve biyokimyasal parametreler arasındaki ilişkileri değerlendirmeyi, elde edilen veriler ışığında hastaların klinik takiplerine katkıda bulunmayı hedeflemiştir. Çalışmaya JME tanısı almış 59 kişilik hasta grubu ile 30 kişilik sağlıklı kontrol grubu dahil edilmiştir. Tüm hastalara; QOLIE-31 yaşam kalitesi ölçeği, Epworth Uykululuk Ölçeği, Stigma Ölçeği, SCL-90 psikolojik belirti tarama testi, Wechsler Hafıza Ölçeği (WMS), Barratt Dürtüsellik Ölçeği (BIS-11) gibi nöropsikolojik testler uygulanmıştır. Hastalara 30 dakikalık göz açma kapama, hiperventilasyon, aralıklı fotik stimulasyon provakasyon yöntemlerinin uygulandığı rutin EEG yapılmıştır. Aynı zamanda hasta ve sağlıklı kontrol grubundan alınan kan örneklerinde; Gas 6 proteini, Albümin, HDL, GGT, Nötrofil/Lenfosit oranı (NLR), Ürik asit, Trigliserid/HDL oranı ölçülmüştür. Klinik özellikler; nöbet sıklığı, nöbet süresi, en uzun nöbetsizlik süresi, ilk nöbet yaşı, hastalık süresi, kafa travması öyküsü, febril konvülsiyon öyküsü, aura varlığı, EEG bulguları, uyku kalitesi ve sosyodemografik veriler değerlendirilmiştir. Gruplar arası farklar ve parametreler arası ilişkiler istatistiksel analizlerle test edilmiştir. Çalışmada JME hastalarında çeşitli immünolojik ve nöropsikolojik ölçütler arasında anlamlı ilişkiler bulunmuştur. Hasta grubu ile sağlıklı kontrol grubu arasında serum Gas 6 düzeyleri arasında anlamlı fark bulunmamıştır (p=0,884). Serum albümin düzeyi ile nöbet süresi (p=0,021, r=-0,71), hastalık süresi (p=0,005, r=-0,54), stigma (p=0,048, r=-0,465), psikolojik belirti düzeyi (p=0,009, r=-0,694), uyku bozukluğu (p=0,008, r=-0,34) ve depresyon (p=0,021, r=-0,41) skorları arasında negatif korelasyon; albümin ile QOLIE-31 yaşam kalitesi (p=0,037, r=0,224) arasında pozitif korelasyon; serum Gas 6 düzeyleri ile stigma (p=0,01, r=0,53), Epworth skoru (p=0,003, r=0,36), düşük hafıza performansı (p=0,046, r=0,663), düşük yaşam kalitesi (p=0,003, r=-0,49), yüksek SCL-90 skoru (p=0,046, r=0,45) ve yüksek NLR (p=0,012, r=0,4) arasında korelasyon bulundu. Kafa travması yaşı küçük olan bireylerde; ailede epilepsi öyküsü (p=0,033, r=0,43), düşük sosyoekonomik düzey (p=0,032, r=0,37), kötü uyku kalitesi (p=0,036, r=0,558), EEG'de IFS cevabı (p=0,045, r=0,225) ve febril konvülsiyon öyküsü (p=0,035, r=0,412) ile ilişkiler saptandı. Aura varlığı ile sabaha karşı nöbetler (p=0,026, r=0, 588) ve febril konvülsiyon öyküsü (p=0,027, r=0,351) arasında anlamlı ilişki bulundu. Çalışmamızda, hasta ve sağlıklı kontrol grubu arasında serum Gas 6 düzeyleri arasında anlamlı bir fark bulamadık. Fakat yüksek Gas 6 düzeyleri; stigma bozukluğunu, uyku kalitesi bozukluğunu, hafıza bozukluğunu, yaşam kalitesinin azalmayı işaret edebilir. Aynı zamanda yüksek NLR ve düşük albümin düzeylerini gösterebilir. Erken başlangıçlı JME hastalarında lenfosit sayıları anlamlı düşük olduğundan, riskin yüksek olduğu gruplarda epilepsi gelişiminin takibinde lenfosit sayıları önem arz edebilir. 10 yıldan uzun hastalık süresine sahip olan hastalarda, hayat kalitesinin, dürtüselliğin bozulabileceği, depresyonun görülebileceği akılda tutulmalıdır. İleri yaştaki hastalarda dürtüsellik, stigmatizasyon, uyku kalitesi, hayat kalitesi, psikolojik belirtiler özellikle araştırılmalıdır. Erken yaşlarda geçirilmiş olan febril konvulsiyon varlığının uzun nöbet süresi ile birlikteliğine ek olarak, özellikle 60 saniyeden uzun süren nöbet süresi bulunan hastalarda, dürtüsellik, stigmatizasyon, uyku kalitesi, yaşam kalitesi sorgulanmalıdır. Düşük serum albümin ve HDL düzeyleri ile yüksek ürik asit düzeyleri uzun nöbet süresini tahmin etmekte kullanılabilir. Normal sınırlardaki EEG nöbetsizliği işaret etmemekle beraber, rutin EEG çekimlerinin ikinci yarısında görülen epileptik deşarjlar uzun süreli nöbetsizliği işaret edebilir. Düşük albümin düzeyi; uzun nöbet süresini (>60 saniyeden uzun), düşük yaşam kalitesini, stigmatizasyonu ve depresyonun varlığını gösterebilir. Hastaların kullandığı antinöbet ilaç sayısından bağımsız olarak, yüksek serum GGT düzeyleri nöbet sıklığı ile, düşüklüğü ise en uzun nöbetsizlik süresi ile doğrudan ilişkilidir. Hastaların takibinde serum GGT düzeyleri rutinde takip edilebilir.
Özet (Çeviri)
Although there is limited information regarding cognitive assessment in patients diagnosed with Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME), it is generally claimed that cognitive impairment is either minimal or absent. In the literature, no study has evaluated the relationship between neurocognitive assessments and immunological parameters in JME patients. Our study aims to reveal the interactions between the clinical, psychosocial, and neuroinflammatory components of JME by examining the relationships between detailed neurocognitive assessments and immunological/biochemical serum parameters in JME patients, and to contribute to the clinical follow-up of these patients in light of the findings obtained. The study included 59 patients diagnosed with JME and 30 healthy controls. All participants underwent neuropsychological assessments including the QOLIE-31 Quality of Life Scale, Epworth Sleepiness Scale, Stigma Scale, SCL-90 Symptom Checklist, Wechsler Memory Scale (WMS), and Barratt Impulsiveness Scale (BIS-11). Routine EEG recordings were performed using a 30-minute protocol consisting of eye opening–closing, hyperventilation, and intermittent photic stimulation. Blood samples collected from both the patient and control groups were analyzed for Gas6 protein, albumin, HDL, GGT, neutrophil/lymphocyte ratio (NLR), uric acid, and triglyceride/HDL ratio. Clinical characteristics assessed included seizure frequency, seizure duration, longest seizure-free period, age at first seizure, disease duration, history of head trauma, febrile convulsions, aura presence, EEG findings, sleep quality, and sociodemographic variables. Group differences and correlations between parameters were evaluated using statistical analyses. Significant associations were found between various immunological and neuropsychological measures in JME patients. There was no significant difference in serum Gas6 levels between the patient and healthy control groups (p = 0.884). Serum albumin levels showed negative correlations with seizure duration (p = 0.021, r = –0.71), disease duration (p = 0.005, r = –0.54), stigma (p = 0.048, r = –0.465), psychological symptom severity (p = 0.009, r = –0.694), sleep disturbance (p = 0.008, r = –0.34), and depression scores (p = 0.021, r = –0.41); albumin was positively correlated with QOLIE-31 quality of life (p = 0.037, r = 0.224). Serum Gas6 levels were correlated with stigma (p = 0.01, r = 0.53), Epworth score (p = 0.003, r = 0.36), poor memory performance (p = 0.046, r = 0.663), lower quality of life (p = 0.003, r = –0.49), higher SCL-90 scores (p = 0.046, r = 0.45), and elevated NLR (p = 0.012, r = 0.4). Individuals with a younger age at head trauma had associations with family history of epilepsy (p = 0.033, r = 0.43), lower socioeconomic status (p = 0.032, r = 0.37), poor sleep quality (p = 0.036, r = 0.558), presence of IFS response on EEG (p = 0.045, r = 0.225), and a history of febrile convulsions (p = 0.035, r = 0.412). Presence of aura was significantly associated with early-morning seizures (p = 0.026, r = 0.588) and history of febrile convulsions (p = 0.027, r = 0.351). Younger age at head trauma was associated with family history of epilepsy (p = 0.033), low socioeconomic status (p = 0.032), poor sleep quality (p = 0.036), EEG IFS response (p = 0.045), and febrile convulsions (p = 0.035). The presence of aura was significantly associated with early-morning seizures (p = 0.026) and febrile convulsion history (p = 0.027). In our study, we did not find a significant difference in serum Gas6 levels between the patient and healthy control groups. However, elevated Gas6 levels may indicate increased stigma, impaired sleep quality, memory impairment, and reduced quality of life. They may also reflect higher NLR and lower albumin levels. Since lymphocyte counts were significantly lower in early-onset JME patients, lymphocyte levels may be important in monitoring the development of epilepsy in high-risk groups. In patients with a disease duration longer than 10 years, it should be kept in mind that quality of life and impulsivity may deteriorate, and depression may occur. In older patients, impulsivity, stigmatization, sleep quality, quality of life, and psychological symptoms should be carefully assessed. In addition to the association between early-life febrile convulsions and longer seizure duration, patients with seizures lasting longer than 60 seconds should be evaluated for impulsivity, stigmatization, sleep quality, and quality of life. Low serum albumin and HDL levels, along with high uric acid levels, may be used to predict prolonged seizure duration. Although a normal EEG does not indicate the absence of seizures, epileptic discharges occurring in the second half of routine EEG recordings may suggest longer seizure-free periods. Low albumin levels may indicate prolonged seizure duration (>60 seconds), reduced quality of life, increased stigmatization, and the presence of depression. Regardless of the number of antiseizure medications used, high serum GGT levels are directly associated with increased seizure frequency, whereas low GGT levels are associated with longer seizure-free intervals. Serum GGT levels can be routinely monitored in patient follow-up.
Benzer Tezler
- Juvenil miyoklonik epilepsi hastalarında korpus kallozumun morfometrik ölçümleri ve hastalık seyrinde prognostik değeri
Morphometric measurements of corpus callosum in juvenile myoclonic epilepsy patients and prognostic value in the course of disease
ÜMMÜHANI EĞİLMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELDA KESKİN GÜLER
- Jeneralize ve fokal dirençli epilepside nöropsikolojik eeg aktivasyon yöntemleri ile refleks uyaran ve görüntüleme özelliklerinin araştırılması
Investigation of reflex triger and imaging properties in generalized and focal resistant epilepsy with neuropsychological eeg activation methods
EMEL UR ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL BAYKAN BAYKAL
- Juvenil Myoklonik Epilepsili hastalarda MR Spektroskopi ve kognitif fonksiyonların değerlendirilmesi
Evaluation of MR Spectroscopy and cognitive functions in Juvenile Myoclonic Epilepsy Patients
NESRİN ÇEVİK
- Juvenil miyoklonik epilepsi tanılı hastaların prognozları ve tedavisonuçları
Prognosis and treatment outcomes of patients with juvenile myoclonic epilepsy
ÖYKÜ ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HABİBE KOÇ UÇAR
- İdiyopatik jeneralize epilepsi tanılı hastalarda çalışma belleği, uzun süreli bellek, kaygı, depresyon ve EEG spektral analiz verilerinin karşılaştırılması
Comparison of working memory, LONG-TERM memory, anxiety, depression and EEG spectral analysis data in patients with idiopatic generals epilepsy
EMRE ERDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikErciyes ÜniversitesiNörobilim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FÜSUN FERDA ERDOĞAN