Geri Dön

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi takipli otozomal dominant polikistik böbrek hastalarının genetik mutasyon dağılımının incelenmesi ve hastalık progresyonu arasındaki ilişkinin retrospektif değerlendirilmesi

Retrospective evaluation of the relationship between autosomal dominant polycystic kidney patients followed up at Düzce University Medicine Faculty Hospital and genetic mutation distribution and disease progression

PDF İndir

  1. Tez No: 988696
  2. Yazar: GİZEM ÇETİN
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ KÜRŞAD ÖNEÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nefroloji, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Düzce Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) , bilateral böbreklerde kist oluşumuyla karakterize kalıtımsal bir hastalık olup son dönem böbrek yetmezliğinin sık görülen nedenlerindendir. Merkezimizde takipli hastalarımızın genetik mutasyon tiplerinin belirlenmesi, hastalığın klinik bulgularından hipertansiyon varlığının ve artan böbrek volümlerinin mutasyon tipleri ile ilişkisi, kullanılan antihipertansif tedavilerin proteinüriye etkisi ve serum laboratuvar değerleri ile hastalık progresyonu arasındaki ilişki incelenmek istenmiştir. Bu çalışma ile ODPBH tanılı hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız tek merkezli olarak Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Nefroloji Bilim Dalı'nda; Ocak 2018 ile Ekim 2023 tarihleri arasında Nefroloji Polikliniğinde, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tanısı almış ve takip edilmekte olan 50 hasta ile yapıldı. Hastalardan hemogram, tam idrar tetkiki, spot idrar protein/kreatin oranı, biyokimya tetkikleri için idrar ve kan numuneleri alındı. Genetik test için dış laboratuvar onam formu alınarak EDTA'lı tam kan örnekleri uygun transport ile dış merkez laboratuvarına gönderildi. Kontrendike durumu olmayan ve kabul eden hastalara MR planlanarak total böbrek volümleri hesaplandı. Tüm verilerin girişleri IBM SPSS Statistics 21 programı ile kaydedildi. Düzce Üniversitesi elektronik kayıt verileri ve hasta dosyası bilgileri kullanılarak sonuçlar retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Hasta grubumuzda PKD1 geni taşıyanların sayısı 16 (%32), PKD2 geni taşıyan 30 (%60) iken her iki geni taşıyan hasta sayısı 4 (%8) dür. Çalışmamızda ek hastalığı olan hastalardan %37,5'u PKD1 genine, %51,7'si PKD2 genine sahip olup %50'si her iki geni de taşımaktaydı. SDBH'a gidiş açısından PKD1 genine sahip hastaların %6,3'ü diyaliz tedavisi alıyorken, PKD2 genine sahip hastaların %16,7'si her iki gene de sahip olanların %50'si diyaliz tedavisi almaktaydı. HT varlığı açısından anlamlı fark bulunmuş olup (p=0,006), 50 hastamızın 32 tanesinde HT bulunurken 18 tanesinde HT saptanmadı. HT bulunan hastaların yaş ortalaması 51,78 iken HT bulunmayan hastaların 41,78 olarak belirlendi. Cinsiyete göre yapılan analizlerde, 32 HT hastasının 20'sinin (%62,5) erkek, 12'sinin (%37,5) kadın olduğu, literatür ile benzer şekilde, erkeklerde HT varlığının kadınlara göre daha fazla olduğu yönünde sonuçlanmıştır. HT tanısı almış hastaların geneline bakıldığında üre (p=0,006), kreatin (p<0,001), GFR (p<0,001) ve kalsiyum (p=0,003) ile anlamlı bir fark olduğu görülmüştür. Literatürle uyumlu olarak bizim çalışmamızda da GFR değerlerinin hipertansif hasta grubunda daha düşük bulunmuştur. HT tanılı 32 hastamızın 19'u ACE-İ/ARB tedavisi alırken 13 kişi bu tedaviyi almamaktaydı. ACE-İ/ARB tedavisi almayan ve HT tanısı olan hastaların, alanlarla aralarında hemoglobin, NLR, üre, kreatin, GFR, kalsiyum, fosfor, parathorman ve proteinüri ile ilişkisinde anlamlı bir fark olmadığı görüldü. HT tanılı hastaların geneline bakıldığında ise hemoglobin, NLR , fosfor, parathorman ve proteinüri ile arasında anlamlı bir fark olmadığı görülürken (p>0,05); üre (p=0,023) kreatin (p<0,001), GFR (p<0,001) ve kalsiyum (p=0,003) ile anlamlı bir fark olduğu görülmüştür. Sonuç: ODPBH tanılı hastalarda total böbrek volümü artmaktadır ve hipertansiyon sık eşlik eden bir klinik bulgudur. Potansiyel olarak tedavi edilebilir en önemli bulgulardan biri olması sebebi ile tercih edilen antihipertansif tedavi ve kan basıncı takibi hastalık progresyonunda önem taşımaktadır. Kalıtsal bir hastalık olması ve çalışmamızın sınırlı bir alanı kapsaması nedeni ile genetik mutasyon tiplerinin dağılımının SDBH'ne gidişatı üzerindeki etkisi, bölgeye özgü sonuçları yansıtmakta olup çok merkezli ve daha geniş serili çalışmalar ile bu konuya daha fazla açıklık getirilebileceği düşüncesindeyiz.

Özet (Çeviri)

Objective: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a hereditary disease characterized by cyst formation in bilateral kidneys and is one of the common causes of end-stage renal failure. We wanted to determine the genetic mutation types of our patients followed in our center, to examine the relationship between the clinical findings of the disease, the presence of hypertension and increased kidney volumes, and the mutation types, the effect of the antihypertensive treatments used on proteinuria, and the relationship between serum laboratory values and disease progression. This study aimed to evaluate our patients diagnosed with ADPKD. Materials and Methods: Our study was conducted in a single center at Düzce University Research and Practice Hospital, Department of Internal Medicine and Department of Nephrology; It was conducted in the Nephrology Polyclinic between January 2018 and October 2023, with 50 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease and being followed up. Urine and blood samples were taken from the patients for hemogram, complete urinalysis, spot urine protein/creatine ratio, and biochemistry tests. For genetic testing, an external laboratory consent form was obtained and EDTA whole blood samples were sent to the external center laboratory with appropriate transport. MRI was planned for patients who had no contraindications and who agreed, and total kidney volumes were calculated. All data entries were recorded with the IBM SPSS Statistics 21 program. The results were evaluated retrospectively using Duzce University electronic record data and patient file information. Results: In our patient group, the number of patients carrying the PKD1 gene is 16 (32%), the number of patients carrying the PKD2 gene is 30 (60%), while the number of patients carrying both genes is 4 (8%). In our study, 37.5% of patients with comorbidities had the PKD1 gene, 51.7% had the PKD2 gene, and 50% carried both genes. In terms of progression to ESRD, 6.3% of patients with the PKD1 gene were receiving dialysis treatment, while 16.7% of patients with the PKD2 gene and 50% of those with both genes were receiving dialysis treatment. A significant difference was found in terms of the presence of HT (p = 0.006). HT was found in 32 of our 50 patients, while HT was not detected in 18 of them. The average age of patients with HT was 51.78, while the average age of patients without HT was 41.78. Analyzes based on gender revealed that 20 (62.5%) of 32 HT patients were male and 12 (37.5%) were female, and similar to the literature, the presence of HT was more common in men than in women. When we looked at the overall patients diagnosed with HT, there was a significant difference in urea (p=0.006), creatine (p<0.001), GFR (p<0.001) and calcium (p=0.003). Consistent with the literature, GFR values were found to be lower in the hypertensive patient group in our study. While 19 of our 32 patients diagnosed with HT were receiving ACE-I/ARB treatment, 13 patients were not receiving this treatment. It was observed that there was no significant difference in the relationship between hemoglobin, NLR, urea, creatine, GFR, calcium, phosphorus, parathyroidism and proteinuria between patients diagnosed with HT who did not receive ACE-I/ARB treatment and those who did. When we look at the general population of patients diagnosed with HT, it is seen that there is no significant difference in hemoglobin, NLR, phosphorus, parathyroidism and proteinuria (p>0.05); There was a significant difference in urea (p=0.023), creatine (p<0.001), GFR (p<0.001) and calcium (p=0.003). Conclusion: Total kidney volume increases in patients diagnosed with ADPKD and hypertension is a common accompanying clinical finding. Since it is one of the most important potentially treatable findings, preferred antihypertensive treatment and blood pressure monitoring are important in disease progression. Since it is a hereditary disease and our study covers a limited area, the effect of the distribution of genetic mutation types on the course of ESRD reflects region-specific results, and we believe that this issue can be further clarified with multicenter and larger series studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    306230

    Tip 1 diyabetli çocuklarda erken myokardial bozukluğu göstermede brain natriüretik peptidin yeri

    Investigation of brain natriuretic peptid on prediction of early myocardial dysfunction in type 1 diabetic children

    AYŞE NUR OTLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DURSUN ALİ ŞENSES

  2. Tez No

    399036

    Düzce yöresindeki psoriasisli hastaların klinik ve sosyodemografik özelliklerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of the sociodemografic and clinical features of psoriasis patients in the Duzce region

    ERSOY ACER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    DermatolojiDüzce Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. HAKAN TURAN

  3. Tez No

    663528

    Kronik böbrek yetmezliği hastalarında evre, matriks metalloproteinaz ve metalloproteinaz doku inhibitörleri arasındaki denge ile podosit ve tübüler hasar belirteçleri arasındaki ilişki

    The relationship between the stage, matrix metalloproteinase and metalloproteinase tissue inhibitors and the relationship between podocite and tubular damage markers in chronic renal failure patients

    ÖZGE YALICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    NefrolojiDüzce Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ KÜRŞAD ÖNEÇ

  4. Tez No

    311307

    Meteorolojik değişkenlerin kardiyak patoloji kaynaklı hastane yatışlarına etkisi

    The relation between meteorologic variables on hospitalization with cardiac causes

    SABRİ ONUR ÇAĞLAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    KardiyolojiDüzce Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSMAİL ERDEN

    PROF. HAKAN ÖZHAN

  5. Tez No

    510018

    Sarkoidozlu hastalarda fibroblast büyüme faktörü-23 (FGF-23) ve alfa klotho düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of FGF-23 and alpha-klotho levels in patients with sarcoidosis

    ESRA ÖZEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    NefrolojiDüzce Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TANSU SAV

Geri Dön