Metabolik miyopatilerin biyokimyasal incelenmesi
Biochemical investigation of metabolic myopathies
- Tez No: 99003
- Danışmanlar: PROF. İSMAİL KURT
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: GATA
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 64
Özet
VI. ÖZET Metabolik miyopatiler, kas metabolizmasında rol alan spesifik enzimlerin kalıtsal eksikliği sonucu oluşan ve nadir rastlanan kas hastalıklarıdır. Metabolik miyopatilerin kesin tanısı doku biyopsi örneklerinde spesifik enzim eksikliğinin gösterilmesi ile konulur. Ancak dünyada sınırlı sayıda merkezde yapılan bu özel analizlerin her hastada yapılması olası değildir. Bu nedenle bu tür hastalarda yapılacak ön tarama testleri, yapılması gereken enzim analizlerinin seçiminde özel önem arzetmektedir. Bu çalışmada metabolik miyopatilerin laboratuar tanısında birinci basamak testler olan, iskemik egzersiz testi, idrar oligosakkarid, idrar miyoglobin, serum karnitin, kas karnitin ve glikojen analizleri ile enzim analizlerinden asit maltaz ve karnitin palmitoil transferaz analizleri irdelenerek optimize edildi. iskemik egzersiz testinin, kolay uygulanabilir olması nedeniyle kas ağrısı ve egzersiz intoleransı olan olgularda kası tutan glikojen depo hastalıklarının taramasında ilk başvurulacak test olduğu değerlendirildi. Egzersiz intoleransı olan vakalarda idrarda miyoglobin varlığının gösterilmesinde ancak immünolojik bazlı yöntemin kullanılabileceği, amonyum sülfatla çöktürme bazlı kimyasal yöntemin duyarlılığının düşük olduğu ve kullanımının uygun olmayacağı belirlendi. Kası tutan glikojen depo hastalıklarından Tip-ll ve Tip-Ill' ün taramasında idrar oligosakkaridlerinin ince tabaka kromatografısi ile ayrımının noninvazif bir tarama yöntemi olabileceği saptandı. Glikojen depo hastalıklarında artan doku glikojen düzeyinin ölçülmesinde spesifik enzimatik analizin kullanılabileceği belirlendi. Glikojen depo hastalıklarından olan Pompe hastalığının tanısında tarama amacıyla kullanılabilecek testlerden kolay ulaşılabilir olması nedeniyle idrar asit/nötral maltaz ölçümü modifiye edilerek laboratuarımıza kazandırıldı. Karnitin eksikliğinin saptanmasında, fluorimetrik yöntemin spektrofotometrik yönteme göre kolay uygulanabilir olması nedeniyle fluorimetre bulunan laboratuarlarda tercih edilmesi gereken yöntem olduğu belirlendi. Doku CPT ölçümünde spektrofotometrik ve florimetrik yöntemlerle güvenilir sonuçlar alınamadı ve CPT eksikliği gösterilmesinde radyoenzimatik yöntemin kullanılmasının zorunlu olduğu saptandı. Sonuç olarak, metabolik miyopatilere laboratuar yaklaşımında birinci basamak testler olan iskemik egzersiz testi, idrar oligosakkaridlerinin ince tabaka kromatografisi ile ayrımı, 56idrar miyoglobin, serum karnitin ve ileri testlerden doku glikojen, idrar asit maltaz analizleri irdelenerek laboratuarımıza kazandırıldı. 57
Özet (Çeviri)
VII. SUMMARY Metabolic myopathies are rarely seen muscular disorders appearing due to inherited deficiencies of specific enzymes functioning in the metabolism of muscle tissue. These disorders can be diagnosed accurately via determination of specific enzymes in tissue samples. However, these analyses could only be performed in some specific research centers through the world and not be applied for each of the patients. Therefore, early screening tests are of importance in choosing the specific enzyme analyses necessary to be performed. In this study, it was aimed to establish and evaluate some first step tests useful for the diagnosis of metabolic myopathies, such as ischemic-exercise test, urine oligosaccharide test and the analyses of urine myoglobine, serum carnitine and tissue glycogen. In addition to that, tests of acid maltase and carnitine palmitoyltransferase were tried to be set up for the metabolism laboratory. Ischemic-exercise test is accepted as the first choice of test in the screening of glycogen storage disorders suffering muscles especially in the cases with muscular pain and intolerance to exercise since this test is easily applicable. It was also found that separation of urine oligosaccharides by using thin-layer chromatography could be accepted as a non-invasive screening method in Type-ll and Type-Ill of glycogen storage diseases. It was determined that immunological-based methods could also have to be used in order to show myoglobine in urine in the cases of exercise intolerance. On the contrary, because of low sensitivity, chemical methods in which precipitation with ammonnium sulphate could not be used for laboratory diagnosis of myoglobinuri. In the determination of carnitine deficiency, it was evaluated that fluorometric method was cost-effective when compared to spectrophotometric method and was preferrable in the diagnostic centers equipped with flourometer due to its being practical. It was also concluded that specific enzymatic analyses could only be performed by using spectrophotometers with high sensitivities in the measurement of tissue glycogen levels. Analysis of urine acid maltase was absolutely established in our laboratory and could be used in the screening of Pompei disease. In the case of the measurement of tissue carnitine palmitoyltransferase, the results taken by spectrophotometric and fluorometric methods were not reliable and radio- 58enzymatic method was necessary for the demonstration carnitine palmitoyltransferase deficiency. As a consequence, first-step tests in the laboratory evaluation of metabolic myopathies, such as tests of ischemic exercise, urine oligosaccharides, urine myoglobine, serum carnitine and some further methods for the measurements of tissue glycogen and urine acid maltase were all evaluated and established in our laboratory. 59
Benzer Tezler
- Kreatin kinaz yüksekliği saptanan hastalarda kalıtsal metabolik hastalıkların araştırılması
Investigation of hereditary metabolic causes in patient with elevated creatine kinase
ALİ KÜTÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Metabolizma Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
- Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ÜMİT ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi
Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi
BEKİR KARAKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BERİL TALİM
- Kronik nörolojik hastalığı olan çocuklarda vitamin D eksikliğinin görülme sıklığı ve gelişimi üzerine etkili olan faktörler
The frequency of vitamin D insufficiency and effective factors in the determination on vitamin D insufficiency in children who have chronic neurological disease
GÜNEŞ IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YAŞAR DOĞAN
- Egzersizin ve kreatin monohidratın mitokondriyal biyogenez ve NRF2 sinyal yolağı üzerine etkileri
Effects of exercise and creatine monohydrate on mitochondrial biogenesis and NRF2 signal pathway
SEYHAN TAŞKIN
Doktora
Türkçe
2021
FizyolojiGaziantep ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞENİZ DEMİRYÜREK
DOÇ. DR. HAKİM ÇELİK