Geri Dön

Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi

Çocukluk çağı kas biyopsilerinin retrospektif analizi ve tanıya katkısının değerlendirilmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 733933
  2. Yazar: BEKİR KARAKAYA
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ BERİL TALİM
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: nöromusküler hastalık, kas patolojisi, tanısal değer, pediatrik, neuromuscular disease, muscle pathology, diagnostic yield, pediatric
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 142

Özet

Giriş ve Amaç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıkların tanısı için kullanılan önemli bir tanı aracıdır. Bu çalışmanın amacı büyük bir pediatrik seride kas biyopsisi yapılan hastaların klinik, laboratuvar ve kas biyopsisi bulgularını ortaya koymak, kas biyopsisinin kliniğe katkısını belirlemek, biyopsi bulgularını klinik ön tanı ve genetik inceleme sonuçlarıyla karşılaştırmaktır. Materyal ve Yöntem: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik ve Perinatal Patoloji Ünitesi'nde Ocak 2011 – Aralık 2020 tarihleri arasında rapor edilen kas biyopsileri retrospektif olarak incelenmiştir. Hastalara ait klinik, laboratuvar bulguları ve demografik bilgiler hastane otomasyon sistemi ve biyopsi raporlarından elde edilmiştir. Hastalar biyopsi tanılarına göre sınıflandırılmış, klinik ve laboratuvar bulgularına göre biyopsinin tanı değeri belirlenmiş, klinik ve genetik tanılarla histopatolojik tanıların uyumu değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmadaki toplam kas biyopsisi sayısı 2242, medyan biyopsi yaşı 4,0 yaştı. Hastaların %73,3'ünde şikayetler beş yaşın altında başlamıştı ve en sık başvuru şikayeti güçsüzlük/gevşeklik idi. Biyopsilerin %45,1'i tanı vermişti. Buna göre en sık saptanan tanı musküler distrofiler (%24,6) idi. Bunu miyopatik değişiklikler (%7), metabolik miyopatiler (%6,2), konjenital miyopatiler (%3,7), nörojenik değişiklikler (%2,3), inflamatuvar miyopatiler (%1,2) ve miyofibriler miyopati (%0,1) takip ediyordu. Biyopsilerin %25,8'inde spesifik olmayan değişiklikler görülmüş, %13,2'si patolojik bulgu göstermemişti. Ayrıca biyopsilerin %11,9'u kesin tanı vermemiş ancak bir tanıya yönlendirmiş, %4'ü tanı için temsili olmayan / yetersiz biyopsi olarak değerlendirilmişti. Hastaların %51,6'sında ön tanı ile biyopsi tanısı uyumluydu. Biyopsilerin %9,2'si ön tanıdan farklı bir tanı vermiş, %39,2'sinde ön tanıyı destekleyen biyopsi bulgusu görülmemişti. Sonuç: Kas biyopsisi nöromusküler hastalıklar için önemli bir tanı aracıdır. Biyopsi bulgularının hastanın klinik, laboratuvar ve genetik sonuçları ile birlikte yorumlanması tanı değerini artırır.

Özet (Çeviri)

Background: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool used for the diagnosis of neuromuscular diseases. The aim of this study was to present the clinical, laboratory, and muscle biopsy findings of patients undergoing muscle biopsy in a large pediatric series, to determine the clinical contribution of muscle biopsy to the clinic, and to compare biopsy findings with the results of both clinical diagnosis and genetic results. Methods: Muscle biopsies, reported between January 2011 and December 2020 in Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Pediatric and Perinatal Pathology Unit, were retrospectively analyzed. Both clinical and laboratory findings and demographic information of the patients were obtained from the hospital automation system and biopsy reports. The patients were classified based on their biopsy diagnoses, the diagnostic yield of the biopsy was determined considering the clinical and laboratory findings, and the compatibility of clinical and genetic diagnoses with histopathological diagnoses was identified. Results: The total number of muscle biopsies in the study was 2242, and the median biopsy age was 4.0 years. Complaints started under the age of five in 73.3% of the patients, and the most common complaint was weakness/floppiness. A diagnosis was established in 45.1% of the biopsies. Accordingly, the most common diagnosis was muscular dystrophies (24.6%). This was followed by myopathic changes (7%), metabolic myopathies (6.2%), congenital myopathies (3.7%), neurogenic changes (2.3%), inflammatory myopathies (1.2%), and myofibrillar myopathy (0.1%). Non- specific changes were observed in 25.8% of the biopsies, and 13.2% did not show any pathological findings. In addition, 11.9% of the biopsies did not establish a definitive diagnosis, however, led to a diagnosis, and 4% were evaluated as unrepresentative/insufficient biopsy for diagnosis. In 51.6% of the patients, the clinical and histopathological diagnosis were compatible with each other. In 9.2% of the biopsies, a different diagnosis than the clinical diagnosis was achieved, and no biopsy findings supporting the clinical diagnosis were observed in 39.2%. Conclusion: Muscle biopsy is a crucial diagnostic tool for neuromuscular diseases. Interpreting the biopsy findings together with the clinical, laboratory, and genetic results of the patient increases the diagnostic yield.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    230128

    Çocukluk çağı nefropatilerinde mezangial hipersellüleritenin klinik ve laboratuvar bulgulara etkisinin araştırılması

    Assessment of the effect of mesangial hypercellularity in childhood nephropatihies to the clinical and laboratory findings

    FATİH FIRINCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SALİH KAVUUKÇU

  2. Tez No

    632133

    Çocukluk çağında kas biyopsileri, klinik genetik ve patolojik bulguların retrospektif değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    ÜMİT ARSLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜSEYİN PER

  3. Tez No

    267689

    Ekstrahepatik ve intrahepatik portal hipertansiyonu olan çocuklarda portal gastropati ve duodenopati: Endoskopik tanı ve histolojik skorlama

    Portal gastropathy and duodenopathy in children with extrahepatic and intrahepatic portal hypertension: Endoscopical diagnosis and histological scoring

    AYŞEN AYDOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Gastroenterolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEM DURMAZ

  4. Tez No

    102967

    Çocukluk çağı kas ve ön boynuz hastalıklarında yüzeyel EMG bulgularının tanısal değeri

    Başlık çevirisi yok

    FÜSUN ERDOĞAN

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEFKURE ERAKSOY

  5. Tez No

    681022

    Çocukluk çağı astımda inspiratuar kas eğitiminin inflamasyon markırları ve oksidatif stres düzeyinde olası etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the possible effect of inspiratory muscle training on inflammation markers and oxidative stress in childhood asthma

    ÖZDEN GÖKÇEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonMarmara Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAADET UFUK YURDALAN

    PROF. DR. UMUT BAKİ TUĞAY

Geri Dön