Genome reconstruction in beacons using summary statistics
Beacon'larında özet istatistikler kullanılarak genom yeniden yapılandırma
- Tez No: 992814
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ SİNEM SAV, DOÇ. DR. ABDULLAH ERCÜMENT ÇİÇEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrol, Computer Engineering and Computer Science and Control
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Bilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bireysel mahremiyeti korurken bilimsel keşfi teşvik etmek amacıyla tasarlanan genomik veri paylaşım beacon sistemleri, kamuya açık olarak yayımlanan özet istatistiklerden yararlanan gelişmiş genom yeniden yapılandırma saldırılarına karşıhâlen ciddi ölçüde savunmasızdır. Bu tez, basit alel frekanslarının (AF) paylaşılmasının güvenli bir protokol olduğu varsayımınısorgulayarak, bu saldırıların anlaşılmasınıve etkinliğini sistematik biçimde ileri taşımaktadır. Temel zafiyet, beacon protokolünün bağlantıdengesizliğini (linkage disequilibrium, LD) yeterince hesaba katmamasından kaynaklanmakta; bu durum, kötü niyetli bir tarafın birleştirilmiş özet istatistikler üzerinden bireysel genom verisini çıkarabilmesine olanak tanımaktadır. Çalışmanın ilk katkısı, kamuya açık LD ve AF bilgilerini kullanan iki aşamalı, optimizasyon tabanlıbir algoritma ile bu tehdidin uygulanabilirliğini ortaya koymuş; elde edilen 70% F1-skoru, mevcut mahremiyet riskini doğrulamıştır. Bu çalışma üzerine inşa edilen yaklaşım, SNP korelasyonu ile alel frekansıuyumunu tek bir optimizasyon çerçevesinde birleştiren tek aşamalıbir yöntem sunmaktadır. Bu formülasyon, ortalama F1-skorunu 71.4% seviyesine yükseltirken, 2,000 SNP ve 100 bireyin yeniden yapılandırılmasında hesaplama süresini 26% oranında azaltarak önemli bir verimlilik artışısağlamaktadır. Elde edilen bulgular, genom yeniden yapılandırma saldırılarının artan uygulanabilirliğini ve karmaşıklığınıortaya koymakta; genomik veri paylaşım altyapılarının korunmasıiçin korelasyon farkındalığına sahip, uyarlanabilir savunma mekanizmalarının geliştirilmesinin aciliyetini vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
Genomic data-sharing beacons, designed to safeguard individual privacy while promoting scientific discovery, remain critically vulnerable to sophisticated genome reconstruction attacks that leverage publicly released summary statistics. This thesis systematically advances the understanding and effectiveness of these attacks, challenging the assumption that releasing simple allele frequencies (AFs) is a secure protocol. The fundamental flaw lies in the beacon's protocol to account for linkage disequilibrium (LD), which allows a malicious party to infer individual data from combined summary statistics. Our foundational contribution established the feasibility of this threat with a two-stage optimization-based algorithm that utilized public LD and AFs, achieving an F1-score of 70% and confirming the inherent privacy risk. Building upon this, the research introduces a more powerful methodology: a single-stage joint optimization framework that unifies the objectives of SNP correlation and allele frequency alignment. This formulation not only increases reconstruction performance to an average F1-score of 71.4% but also yields substantial computational savings: reconstructing 2,000 SNPs across 100 individuals now requires 7.4 hours instead of 10 hours, representing a 26% reduction in runtime. Collectively, these results provide compelling evidence of the increasing practicality and sophistication of genome reconstruction attacks against beacon protocols, underscoring the urgent need for the development of robust, adaptive, and correlation-aware defense mechanisms to protect the integrity and privacy of genomic data infrastructure.
Benzer Tezler
- Havacılıkta kullanılan bazı eksenel simetrik cisimlerin aerodinamik karakteristiklerinin teorik ve deneysel olarak incelenmesi
Theoretical and experimental investigation on aerodynamic characteristics of some bodies of revolution used in aeronautics
VEYSEL ATLI
- Tetrasiklinin bir yükseltgen varlığındaki polarografik ve spektroskopik davranışının irdelenmesi
Başlık çevirisi yok
NİL ERSOY
- Herpes simplex tip 1 viruslara ait DNA'ların izolasyonu ve biyolojik aktivitelerinin saptanması
Başlık çevirisi yok
PERVİN DİNÇER
- Direct reduction of Divriği pellet with soma coal in a rotary kiln
Başlık çevirisi yok
MEHMET CEMAL YILDIRIM
