Propiyonik Asidemi ve Metilmalonik Asidemi Hastalarında Kardiyak MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme) İncelemesi
Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Patients with Propionic Acidemia and Methylmalonic Acidemia
- Tez No: 995219
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İLKER KEMAL YÜCEL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Kardiyak manyetik rezonans, Metilmalonik Asidemi, Strain analizi, Propiyonik Asidemi, Cardiac magnetic resonance, Methylmalonic acidemia, Myocardial strain, Propionic acidemia
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Propiyonik asidemi (PA) ve metilmalonik asidemi (MMA) tanılı çocuklarda kardiyak etkilenmeyi çoklu yöntemlerle değerlendirmek ve kardiyak manyetik rezonans (KMR) bulgularını elektrokardiyografi (EKG), 24 saat ritim Holter ve ekokardiyografi (EKO) ile birlikte analiz etmektir. Gereç ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları'nda izlenen 15 hasta (8 PA, 7 MMA) çalışmaya dahil edildi. Klinik veriler ve son bir yıla ait yatış/destek gereksinimi kaydedildi. Tüm hastalara EKG, 24 saat Holter ve EKO yapıldı. 1,5T cihaz ile KMR'de ventrikül hacim/fonksiyon ölçümleri, PSIR-LGE ile fibrozis değerlendirmesi, STIR/T2 ile ödem/enflamasyon incelemesi ve feature-tracking strain analizi gerçekleştirildi. Bulgular: Hastaların çoğunda EKO ve KMR ile sistolik fonksiyonlar korunmuş olup yalnızca bir olguda EKO'da EF düşük saptandı. KMR'de LGE iki PA olgusunda izlendi; bir MMA olgusunda STIR/T2 sinyal artışı saptandı. Strain persentil dağılımında circumferential ve longitudinal strain ölçümleri olguların büyük kısmında >90 persentil aralığında yer aldı. Strain parametreleri ile klinik değişkenler arasında bazı anlamlı korelasyonlar izlendi. Sonuç: PA ve MMA hastalarında EF normal sınırlar içinde olsa dahi KMR strain analizi subklinik miyokardiyal etkilenmeye işaret edebilir. KMR, doku karakterizasyonu ve deformasyon analizi ile bu hasta grubunda kardiyak izlemi tamamlayıcı bir yöntemdir.
Özet (Çeviri)
Aim: To evaluate cardiac involvement in children with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA) using a multimodality approach and to analyze cardiovascular magnetic resonance (CMR) findings together with electrocardiography (ECG), 24-hour Holter monitoring, and echocardiography (ECHO). Material and Method: Fifteen patients (8 PA, 7 MMA) followed at Istanbul University-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Department of Pediatrics were included. Clinical data and hospitalization/support requirements during the last year were recorded. All patients underwent ECG, 24-hour Holter monitoring, and ECHO. CMR was performed on a 1.5T scanner, including ventricular volume/function assessment, fibrosis evaluation with PSIR-LGE, edema/inflammation assessment with STIR/T2 sequences, and feature-tracking strain analysis. Results: Systolic function was preserved in most patients on both ECHO and CMR; reduced ECHO ejection fraction was observed in only one case. On CMR, late gadolinium enhancement was detected in two PA patients, while increased STIR/T2 signal was observed in one MMA patient. In strain percentile analysis, circumferential and longitudinal strain values were predominantly within the >90th percentile range. Significant correlations were observed between selected strain parameters and clinical variables. Conclusion: Even when ejection fraction remains within normal limits, CMR feature-tracking strain may indicate subclinical myocardial involvement in PA and MMA. By providing both tissue characterization and deformation analysis, CMR serves as a valuable complementary tool for cardiac follow-up in this population.
Benzer Tezler
- Organik asidemi - asidüri tanılı hastaların klinik,laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve prognozun belirlenmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients diagnosed with organic acidemia - aciduria and determination of prognosis
BENAL BİLGE BOZCA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
- Propiyonik ve metilmalonik asidemili hastalarda beslenme durumu ve beslenme tedavisinin değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status and nutritional therapy in patients with propionic and methylmalonic acidemia
CANSU KÖK
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia
BUSEM CAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Nonketotik hiperglisinemi hastalarında genotip-fenotip ilişkisinin değerlendirilmesinde etkin mikrorna'ların belirlenmesi
Identification of effective micrornas in the evaluation of genotype-phenotype relationship in nonketotic hyperglycinemia patients
HARUN BAYRAK
Doktora
Türkçe
2025
Moleküler TıpTobb Ekonomi ve Teknoloji ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ PARİSA SHARAFİ