Akromegali hastalarında fto (yağ kütlesi ve obezite ilişkili) gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of fto (fat mass and obesity-associated) gene polymorphisms in patients with acromegaly
- Tez No: 1005398
- Danışmanlar: PROF. DR. ŞENAY TOPSAKAL, PROF. DR. YAVUZ DODURGA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: İç Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Akromegali, İnsülin benzeri Büyüme Faktörü-1 (IGF-1) hipersekresyonuna yol açan Büyüme Hormonu (GH)'nun aşırı üretiminden kaynaklanan görünümdeki tipik değişikliklerin yanı sıra birçok sistemik komplikasyonlara sebep olan kronik bir hastalıktır. Dislipidemi, hipertansiyon, obezite, bozulmuş glukoz toleransı, sekonder diabetes mellitus gibi bazı kardiyovasküler risk faktörlerinin prevalansının artması akromegali için tipiktir. Bu çalışmada akromegali tanılı hastalarda FTO genine ait rs1421085, rs9930506, rs9939609 ve rs1121980 polimorfizmlerinin genotip dağılımlarının belirlenmesi ve bu polimorfizmlerin demografik, antropometrik, metabolik ve hormonal parametrelerle ilişkisinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bu tek merkezli, prospektif çalışma Pamukkale Üniversitesi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Bilim Dalı'nda gerçekleştirildi. Çalışmaya akromegali tanılı 94 hasta ile yaş ve cinsiyet açısından uyumlu 99 sağlıklı kontrol dahil edildi. Tüm katılımcıların demografik özellikleri, antropometrik ölçümleri ve biyokimyasal parametreleri kaydedildi. FTO gen polimorfizmleri moleküler yöntemlerle analiz edildi. İstatistiksel analizler SPSS 25.0 programı kullanılarak yapıldı ve p<0,05 anlamlı kabul edildi. Hasta grubunun yaş ve VKİ değerleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha yüksek bulundu (p<0,001). Akromegali hastaları ile kontrol grubu arasında incelenen FTO gen polimorfizmlerinin genel genotip dağılımları açısından anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Bununla birlikte hastalık aktivasyon durumuna göre yapılan analizde rs9939609 polimorfizmi genotip dağılımı aktif ve kontrollü hastalar arasında anlamlı farklılık gösterdi (p=0,025). Genotip grupları ile lipid profili, glisemik parametreler ve hormonal değişkenler arasındaki ilişkiler değerlendirildiğinde çoğu parametre açısından istatistiksel olarak anlamlı ilişki gösterilemedi. Bu çalışmada akromegali hastalarında incelenen FTO gen polimorfizmlerinin büyük ölçüde klinik ve metabolik parametreler üzerine belirgin bir etkisi gösterilememiştir. Ancak rs9939609 polimorfizminin hastalık aktivitesi ile ilişkili bulunması, FTO geninin akromegalideki olası rolüne işaret etmektedir. Bu ilişkinin daha geniş örneklemli ve çok merkezli çalışmalarla doğrulanması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Acromegaly is a chronic disorder caused by excessive production of growth hormone (GH), leading to hypersecretion of insulin-like growth factor-1 (IGF-1), and is associated not only with characteristic phenotypic changes but also with multiple systemic complications. An increased prevalence of cardiovascular risk factors such as dyslipidemia, hypertension, obesity, impaired glucose tolerance, and secondary diabetes mellitus is typical in acromegaly. This study aimed to determine the genotype distributions of FTO gene polymorphisms (rs1421085, rs9930506, rs9939609, and rs1121980) in patients with acromegaly and to evaluate their associations with demographic, anthropometric, metabolic, and hormonal parameters. This single-center prospective study was conducted at the Department of Endocrinology and Metabolism, Pamukkale University Hospital. A total of 94 patients with acromegaly and 99 age- and sex-matched healthy controls were included. Demographic characteristics, anthropometric measurements, and biochemical parameters of all participants were recorded. FTO gene polymorphisms were analyzed using molecular methods. Statistical analyses were performed using SPSS version 25.0, and p<0.05 was considered statistically significant. Age and BMI values were significantly higher in the patient group compared with the control group (p<0.001). No significant difference was found between the acromegaly and control groups in terms of overall genotype distributions of the investigated FTO gene polymorphisms (p>0.05). However, analysis according to disease activity revealed a significant difference in rs9939609 genotype distribution between patients with active and controlled disease (p=0.025). Evaluation of the relationships between genotype groups and lipid profile, glycemic parameters, and hormonal variables showed no statistically significant associations for most parameters. In conclusion, the investigated FTO gene polymorphisms did not demonstrate a substantial effect on clinical and metabolic parameters in patients with acromegaly. However, the association of the rs9939609 polymorphism with disease activity suggests a possible role of the FTO gene in acromegaly. This relationship should be confirmed in larger, multicenter studies.
Benzer Tezler
- Akromegali hastalarında miR-26a, miR-16 ve let-7 mikroRNA'ların klinik ve metabolik etkileri
Clinical and metabolic effects of miR-26a, miR-16 and let-7 microRNAs in acromegaly patients
İSLAM ÇAĞRI BOSNA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NEŞE ÇINAR
- Hipofiz hastalıklarında sarkopeni
Sarcopenia in hypophysis diseases
ELİF ÇAĞLAYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUHAMMET CÜNEYT BİLGİNER
- Akromegali hastalarında işitmenin fonksiyonel ve yapısal olarak değerlendirilmesi
Functional and structural evaluation of hearing in acromegalic patients
KADRİYE AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TOMRİS ERBAŞ
- Akromegali hastalarında gamma knife radyocerrahinin uzun dönem sonuçları
Long-term results of gamma knife radiosurgery in patients with acromegaly
FATİH MEHMET ERDUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PINAR KADIOĞLU
- Akromegali hastalarında IGF-1 ile glukoz sonrası büyüme hormonu düzeyleri arasındaki diskordans ve acroqol anketinin biyokimyasal remisyon durumu ile ilişkisinin araştırılması
Discordance of IGF-1 and growth hormone levels after glucose load and evaluation of the corralation between AcroQoL score with biochemical status ın acromegalic patients
ETHEM TURGAY CERİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DEMET ÇORAPÇIOĞLU