Miyotoni hastalarında klinik bulgular, prognoz, elektrofizyolojik çalışmalar, genetik sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical findings, prognosis,electrophysiological studies, and genetic results inpatients with myotonia
- Tez No: 1009806
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN PER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Karbamazepin, Miyotoni, Miyotonik Distrofi, Miyotoni Konjenita, Meksiletin, Myotonia, Myotonic Dystrophy, Myotonia Congenita, Mexiletine, Carbamazepine
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Giriş ve Amaç: Miyotoni, istemli kasılma veya perküsyon sonrasında kasın gecikmiş gevşemesi ile karakterize bir klinik bulgudur. Miyotonik bozukluklar distrofik ve nondistrofik miyotoniler olmak üzere iki ana grupta incelenmektedir. En iyi bilinen distrofik miyotonik bozukluk Miyotonik Distrofi Tip 1'dir. Nondistrofik miyotonilerin en sık görülen formu ise Miyotoni Konjenita'dır. Miyotoni Konjenita, CLC-1 voltaj bağımlı klorür kanalını kodlayan CLCN1 genindeki fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığın otozomal resesif kalıtılan formu Becker hastalığı, otozomal dominant kalıtılan formu ise Thomsen hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Bu çalışmada miyotoni tanılı hastaların klinik bulgularının, prognozlarının, elektrofizyolojik özelliklerinin ve genetik çalışma sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada 2010–2023 yılları arasında Kayseri Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Mustafa Eraslan ve Fevzi Mercan Çocuk Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği'ne başvuran ve 18 yaş üzerindeki hastalarda takibi Erciyes Üniversitesi Hastaneleri Nöroloji Polikliniği'nde sürdürülen Miyotonik Distrofi ve Miyotoni Konjenita tanılı hastalar retrospektif olarak incelenmiştir. Olguların demografik özellikleri, klinik bulguları, laboratuvar sonuçları, EMG, EKG ve ekokardiyografi bulguları ile genetik analiz sonuçları hasta dosyaları ve hastane veri tabanı üzerinden değerlendirilmiştir. Ayrıca hastaların yaş, cinsiyet, şikayet başlangıç yaşı, tanı yaşı, aile öyküsü ve ebeveynler arasındaki akrabalık durumu kaydedilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde AST, ALT, kreatin kinaz düzeyleri değerlendirilmiş; miyotonik distrofi hastalarında ayrıca kan glukozu ve TSH düzeyleri incelenmiştir. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statistics 30.0 programı kullanılarak yapılmış ve p<0,05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Çalışma grubunda toplam 39 hasta yer almakta olup bunların 10'u Miyotoni Konjenita, 18'i ise genetik olarak doğrulanmış Miyotonik Distrofi Tip 1 hastasıdır. Miyotoni Konjenita grubunda hastaların %40'ı kız, %60'ı erkek olup olguların %60'ında akrabalık öyküsü mevcuttu. En sık başvuru şikayeti hareket başlatmada zorluk(%80) olarak saptandı. Bu grupta 8 hasta Becker, 2 hasta Thomsen fenotipinde sınıflandırıldı ve Becker fenotipinde en sık homozigot mutasyon saptandı. Miyotonik Distrofi grubunda hastaların %33,3'ü kız, %66,7'si erkekti. Hastaların 5'i konjenital, 13'ü ise çocukluk veya ergenlik başlangıçlı fenotip olarak değerlendirildi. Bu grupta en sık başlangıç semptomu elleri açmada zorluk(%50) olarak saptandı. Tedavide Miyotoni Konjenita grubunda en sık karbamazepin(%70) tercih edilirken, meksiletin kullanımı(%30) da belirli hastalarda saptandı. Miyotonik Distrofi grubunda ise karbamazepin(%50) ve meksiletin(%33.3) benzer oranlarda kullanıldı. Sonuç: Miyotoni Konjenita ve Miyotonik Distrofi hastalarında miyotoni benzer klinik bulgularla ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle hastalardan ayrıntılı anamnez alınması ve kapsamlı nörolojik muayene yapılması önemlidir. Tanı ve ayırıcı tanıda genetik incelemeler önemli yer tutmaktadır. Miyotoni hastalarının değerlendirilmesinde elektromiyografik incelemeler, kardiyak değerlendirme ve kas enzimlerinin takibi yapılmalı; miyotonik distrofi hastalarında ise ek olarak endokrinolojik değerlendirme, beyin görüntüleme ve psikometrik incelemeler planlanmalıdır. Miyotoni tedavisinde karbamazepin, fenitoin ve meksiletin gibi farmakolojik ajanlar kullanılabilmektedir.
Özet (Çeviri)
RETROSPECTIVE EVALUATION OF CLINICAL FINDINGS, PROGNOSIS, ELECTROPHYSIOLOGICAL STUDIES, AND GENETIC RESULTS IN PATIENTS WITH MYOTONIA ABSTRACT Introduction:Myotonia is clinically defined as delayed relaxation of the muscle following voluntary contraction or percussion. Myotonic disorders are classified into two main groups: dystrophic and nondystrophic myotonias. The best-known dystrophic myotonic disorder is Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). Myotonia congenita is the most common form of nondystrophic myotonia. It results from mutations causing loss of function in the CLCN1 gene, which encodes the voltage-gated chloride channel (CLC-1). The autosomal recessive form of the disease is known as Becker disease, while the autosomal dominant form is referred to as Thomsen disease. The aim of this study was to evaluate the clinical findings, prognosis, electrophysiological features, and genetic results of patients diagnosed with myotonia. Materials and Methods:In this retrospective study, patients diagnosed with Myotonic Dystrophy and Myotonia Congenita who were admitted to the Pediatric Neurology Outpatient Clinic of Kayseri Erciyes University Faculty of Medicine Mustafa Eraslan and Fevzi Mercan Children's Hospital between 2010 and 2023 and whose follow-up after the age of 18 continued at the Neurology Outpatient Clinic of Erciyes University Hospitals were evaluated. Demographic data, clinical findings, laboratory results, electromyography (EMG), electrocardiography (ECG), echocardiography findings, and genetic analysis results were obtained from patient files and the hospital database. Age, sex, age at symptom onset, age at diagnosis, family history, and parental consanguinity were recorded. Laboratory investigations included biochemical parameters such as aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and creatine kinase (CK). In addition, blood glucose and thyroid-stimulating hormone (TSH) levels were evaluated in patients with myotonic dystrophy. Statistical analyses were performed using IBM SPSS Statistics for Windows version 30.0, and a p value <0.05 was considered statistically significant. Results:A total of 39 patients were included in the study group, including patients with and without genetic results. Among them, 10 patients had genetically confirmed Myotonia Congenita and 18 patients had genetically confirmed Myotonic Dystrophy Type 1. In the Myotonia Congenita group, 40% of the patients were female (n=4) and 60% were male (n=6), and consanguinity was present in 60% of the cases. The most common presenting complaint was difficulty initiating movement. Eight patients were classified as Becker phenotype and two as Thomsen phenotype, with homozygous mutations being the most frequently detected genotype in the Becker phenotype. In the Myotonic Dystrophy group, 33.3% of the patients were female (n=6) and 66.7% were male (n=12). Five patients had congenital phenotype, while 13 had childhood- or adolescent-onset phenotype. The most common initial symptom in this group was difficulty opening the hands. Carbamazepine or oxcarbazepine was the most frequently preferred treatment in the Myotonia Congenita group, whereas mexiletine was also used in some patients. In the Myotonic Dystrophy group, carbamazepine/oxcarbazepine and mexiletine were used at similar rates. Conclusion:Myotonia presents with similar clinical manifestations in both Myotonia Congenita and Myotonic Dystrophy. Therefore, detailed history taking and comprehensive neurological examination are essential. Genetic analysis plays a crucial role in the diagnosis and differential diagnosis of myotonic disorders. In the clinical evaluation of patients with myotonia, electromyographic studies, cardiac assessment, and monitoring of muscle enzymes should be performed. Additionally, in patients with myotonic dystrophy, endocrinological evaluation, brain imaging, and psychometric assessment should also be considered. Pharmacological treatment options for myotonia include mexiletine, carbamazepine, and phenytoin.
Benzer Tezler
- Musküler distrofi tanısı ile izlenen çocuk hastalarda klinik, patolojik ve genetik bulgular ve komplikasyonlar
Clinical, pathological and genetic findings and complications in pediatric patients with muscular dystrophy
TUĞÇE ÇABUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MİHRİBAN ÖZLEM HERGÜNER
- Peroral Endoskopik Miyotomi (POEM) olgularında malnütrisyonun postoperatif solunum ve renal fonksiyonlar üzerine etkisinin araştırılması
The effect of malnutrition on postoperative respiratory and renal functions in Peroral Endoscopic Myotomy (POEM) cases
HARİKA DUYGU ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Anestezi ve ReanimasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ZELİHA TUNCEL
- Klinik ve genetik olarak özgün bir miyopati: Okülofaringodistal miyopati (47 Türk hastanın değerlendirilmesi)
Oculopharyngodistal myopathy is a distinct entity - clinical and (Genetic features of 47 patients)
HACER DURMUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PİRAYE OFLAZER
- Myotonic dystrophy: Application of a novel triplet-repeat-primed-PCR approach to Turkish DM patients and molecular analysis of a large Turkish kindred with von hippel lindau disease
Myotonik distrofi: Yeni bir triplet-repeat-primed-PCR yönteminin Türk DM hastalarına uygulanması ve von hippel lindau hastalıklı geniş bir ailenin moleküler analizi
DİDEM ERUSLU
Yüksek Lisans
İngilizce
2009
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. A. NAZLI BAŞAK