Myotonic dystrophy: Application of a novel triplet-repeat-primed-PCR approach to Turkish DM patients and molecular analysis of a large Turkish kindred with von hippel lindau disease
Myotonik distrofi: Yeni bir triplet-repeat-primed-PCR yönteminin Türk DM hastalarına uygulanması ve von hippel lindau hastalıklı geniş bir ailenin moleküler analizi
- Tez No: 246002
- Danışmanlar: PROF. A. NAZLI BAŞAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
Miyotonik Distrofi mültisistemik etkili, otozomal dominant geçiş gösteren nöromüsküler bir hastalıktır. DM1 ve DM2, DM'in klinik olarak birbirine benzeyen, ama farklı genlerdeki mutasyonlardan oluşan iki alt tipidir. Daha sık görülen DM1, Miyotonik Distrofi Protein Kinaz (DMPK) genininin 3' UTR bölgesindeki instabil CTG tekrar artışından kaynaklanır. DM1'in multisistemik etkilerinden dolayı bir çok organ sistemi etkilenir. DMPK genindeki CTG bölgesi polimorfiktir ve sağlıklı bireylerde 5-37 CTG arasında değişir. DM1 ve DM2 arasındaki klinik benzerliklerden dolayı, DM'in moleküler tanısı büyük önem taşır. Bu tez çerçevesinde, yeni bir yöntem olan Triplet-Repeat-Primed-PCR yöntemi kurulmuş ve DM şüphesi olan 117 olguya uygulanmıştır. Yüksek CTG sayısı içeren allelerin CTG sayıları tam olarak belirlenemese de, bu tez çerçevesinde TP-PCR'ın hızlı ve güvenilir bir moleküler yöntem olduğunu ve gelecekte diğer üçlü-tekrar hastalıklarında kullanılabileceğini de ilk defa gösterdik.Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı otozomal dominant geçiş gösteren ve vücudun farklı kısımlarında çeşitli iyi huylu ve habis tümör oluşumlarıyla kendini belli eden bir kanser türüdür. Bu çalışmada incelenen büyük VHL ailesinde görülen hastalığa, VHL geninin 3. eksonundaki bir değişimin, proteinde erken sonlanmaya neden olduğu tanımlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Myotonic Dystrophy (DM) is an autosomal dominant neuromuscular disease with multisystemic effects. DM1 and DM2 are two clinically similar types of DM that are caused by different mutations on different genes. DM1, the more common form, is caused by an unstable CTG repeat expansion in the 3? UTR of the Myotonic Dystrophy Protein Kinase (DMPK) gene. In DM1, as a multisystemic disorder, several different systems are affected. The CTG region on the DMPK gene is highly polymorphic with 5-37 CTG repeats in the healthy population. Since there are several clinical similarities between DM1 and DM2, routine molecular diagnosis becomes very important in DM. In the framework of this study, a new Triplet-Repeat-Primed-PCR (TP-PCR) approach was established and applied to 117 suspected DM1 cases. Although the exact number of CTG repeats of highly expanded alleles cannot be determined by TP-PCR, we have proven that TP-PCR is a fast and reliable molecular diagnostic method that can also be used in future for other triplet repeat disorders.Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal dominant condition that is characterized by the development of various benign and malignant tumors in different parts of the organisms. In this study, we investigated a large VHL family and identified the disease-causing mutation in exon 3 of the VHL gene, leading to a premature stop codon in the protein.
Benzer Tezler
- Miyotonik distrofi tip 1 hastalarında CTG tekrar artış sayısı ile sistematik bulgular arasındaki korelasyon
Correlation between the number of CTG repeat and systematic findings in patients with myotonic dystrophy type 1
İCLAL BAYRAM
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyoteknolojiÇukurova ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE FİLİZ KOÇ
- Miyotonik distrofili olgularda nöropsikolojik değerlendirme ve kranyal magnetik rezonans görüntüleme
Başlık çevirisi yok
SEVİNÇ ÇAKIRKAYA
- Huntington hastalığı ve miyotonik distrofide dinamik mutasyonların moleküler tanısı
Molecular diagnosis of dynamic mutations in huntington disease and myotonic dystrophy
FAHRİ AKBAŞ
- Miyotonik sendromlarda geçici zaaf ve dekrement
Transient weakness and decrement in myotonic syndromes
ZELİHA MATUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2010
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEZA DEYMEER
- Multipl Skleroz'daki depresyonun gelişiminde etkili olan faktörlerin araştırılması
Investigation of the factors related to the evolvemet of depression in multiple sclerosis
ALİ MALEKİ DİBA