2010-2024 yılları arasında kocaeli üniversitesi çocuk onkoloji bilim dalı'nda aşırı büyüme sendromu tanısı ile izlenen olguların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of cases diagnosed with overgrowth syndromes at the pediatric oncology department of kocaeli university between 2010 and 2024
- Tez No: 1013853
- Danışmanlar: DOÇ. DR. UĞUR DEMİRSOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Onkoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Oncology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Türk çocukları, Tıbbi onkoloji, Wilms tümörü, İnsülin benzeri büyüme faktörü II, Turkish children, Medical oncology, Wilms tumor, Insulin like growth factor II
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Aşırı büyüme sendromları, endokrinolojik patolojiler, yaşamı tehdit eden hipoglisemi, nöbetler, nörogelişimsel gecikme ve maligniteye karşı artmış risk taşır. Bu durumlar arasında, morbidite ve mortalite açısından en belirgin risk artmış kanser yatkınlığıdır. Bu sebeple hemihipertrofi/aşırı büyüme sendromu tanılı hastaların özellikle ilk 8 yaşta, 3 ayda bir kez muayene, batın görüntülemesi ve plazma AFP ile takibi önerilir. Malignitenin erken teşhisi hem komorbiditeleri hem de mortaliteyi belirgin azaltmaktadır. Bu çalışmada 2010-2024 yılları arasında aşırı büyüme ile Çocuk Onkoloji Kliniğimizde takip edilmiş 59 hasta retrospektif olarak incelenerek hemihipertrofi/aşırı büyüme özellikleri, ek bulguların dağılımı ve özellikleri, aşırı büyüme sendromu alt gruplarının dağılımı ve özellikleri, saptanabilmiş genetik anomaliler ile batın içi kitle insidansının ve ölüm oranlarının incelenmesi hedeflenmiştir. Bu çalışma, cinsiyet dağılımı, doğum öncesi bulgular, sağ/sol hemihipertrofi sıklığı, spontan/İVF gebelik oranı, ailede 45 yaşından önce kanser öyküsü, neonatal hipoglisemi, skolyoz insidansı, ciltte leke insidansı, makroglossi insidansı gibi pek çok değişkeni incelemiştir. Tüm bu incelemeler neticesinde amacımız değişkenleri ortaya koymak ve aşırı büyüme tanılı çocukların komorbiditelere yatkınlığına dair risk faktörlerini ortaya koymaktır. Bu tür bir analiz, incelediğimiz faktörler ile abdominal kitlelerin gelişimi arasında potansiyel korelasyonları ortaya çıkarabilir ve hemihipertrofili çocuklarda bu komplikasyonla ilişkili altta yatan mekanizmalar ve risk faktörleri hakkında bilgi sağlayabilir. Abdominal kitlelerle ilişkili hemihipertrofi vakalarında cinsiyet dağılımı, potansiyel cinsiyete bağlı genetik veya hormonal etkiler hakkında değerli bilgiler sağlayabilir. Benzer şekilde, prenatal ultrason sırasında tespit edilen polihidramnios veya fetal asimetri gibi doğum öncesi bulguların incelenmesi, hemihipertrofinin erken gelişimsel kökenleri ve tümör yatkınlığı ile ilişkisi hakkında ipuçları sunabilir. IVF gebelikler spontan gebeliklere kıyaslanarak elde, epigenetik veya imprinting etkilenmeler ortaya konulabilir. Akrabalık ve hemihipertrofi aile öyküsü, aşırı büyüme sendromlarında az beklense de potansiyel resesif genetik kalıtım örüntülerinin önemli göstergeleridir. 45 yaşından önce teşhis edilen kanser aile öyküsü, aile içinde kansere karşı ortak bir genetik yatkınlığı vurgulayabilir. Neonatal hipogliseminin analizi de aydınlatıcı olabilir çünkü hipoglisemi bazen aşırı büyüme sendromlarının ilk göstergesi olabilir. Ayrıca, ikiz gebeliklerin meydana gelmesini araştırmak, aşırı büyümede epigenetik mekanizmaların ve imprintingin rolüne ışık tutabilir. Fiziki bakıda incelenen skolyoz, cilt lezyonları ve makroglosinin varlığı, hemihipertrofi ile ilişkili spesifik sendromlara işaret edebilir. Bu tür kapsamlı veri toplama ve analizi, aşırı büyüme sendromu tanılı çocuklarda abdominal kitlelerin gelişimine katkıda bulunan genetik, epigenetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimini anlama konusunda çok önemlidir. Erken tanı sadece çocuklarda olası komorbiditelere karşı erken takip imkanının yanı sıra potansiyel olarak tümör gelişimi riski taşıyan heterozigot ebeveynleri de tanımlamaya yardımcı olabilir. Erken tanı, tedaviye yaklaşımı belirlemeye yardımcıdır. Sonuç olarak, komorbiditeleri ve mortalite riskinde en yüksek artışa sebep olan kanserin öngörülebilir olması, risk artışına göre izlem planıyla hasta takibinin yapılması, çocuk sağlığı ve halk sağlığı açısından ciddi önem arz eder.
Özet (Çeviri)
Overgrowth syndromes are associated with endocrinological disorders, life-threatening hypoglycemia, seizures, neurodevelopmental delays, and an increased risk of malignancy. Among these conditions, the most prominent risk in terms of morbidity and mortality is the heightened predisposition to cancer. Therefore, for patients diagnosed with hemihypertrophy/overgrowth syndromes, regular follow-up is recommended—particularly in the first eight years of life—including physical examinations, abdominal imaging, and serum AFP measurements every three months. Early detection of malignancies significantly reduces both comorbidities and mortality.In this study, we retrospectively analyzed 59 patients with overgrowth who were followed in our Pediatric Oncology Clinic between 2010 and 2024. The aim was to evaluate the clinical characteristics of hemihypertrophy/overgrowth, the distribution and features of accompanying findings, the subtypes of overgrowth syndromes, identifiable genetic anomalies, the incidence of intra-abdominal masses, and mortality rates. This study examined multiple variables such as gender distribution, prenatal findings, right/left hemihypertrophy frequency, the proportion of spontaneous versus IVF pregnancies, family history of cancer diagnosed before the age of 45, neonatal hypoglycemia, incidence of scoliosis, skin lesions, and macroglossia.Through this comprehensive investigation, our goal is to identify these variables and reveal risk factors associated with the predisposition to comorbidities in children diagnosed with overgrowth syndromes. Such analysis may uncover potential correlations between these variables and the development of abdominal masses, providing insights into the underlying mechanisms and risk factors associated with these complications in children with hemihypertrophy. In cases of hemihypertrophy associated with abdominal masses, gender distribution may offer valuable insights into potential sex-linked genetic or hormonal influences. Similarly, the analysis of prenatal findings, such as polyhydramnios or fetal asymmetry detected via prenatal ultrasonography, may offer clues about the early developmental origins of hemihypertrophy and its link to tumor susceptibility. Comparing IVF pregnancies with spontaneous ones may highlight possible epigenetic or imprinting alterations. Although rare in overgrowth syndromes, the presence of consanguinity and a family history of hemihypertrophy may be important indicators of potential recessive inheritance patterns. A family history of cancer diagnosed before the age of 45 may suggest a shared genetic predisposition to malignancy. The evaluation of neonatal hypoglycemia may also be informative, as hypoglycemia can sometimes be an early indicator of overgrowth syndromes. Additionally, investigating the occurrence of twin pregnancies may provide insight into the role of epigenetic mechanisms and imprinting in overgrowth. The presence of scoliosis, skin lesions, and macroglossia, as observed during physical examinations, may point to specific syndromes associated with hemihypertrophy. Collecting and analyzing such comprehensive data is crucial for improving our understanding of the complex interplay between genetic, epigenetic, and environmental factors that contribute to the development of abdominal masses in children with overgrowth syndromes. Early diagnosis not only enables timely follow-up for potential comorbidities in affected children but also helps identify heterozygous parents who may be at risk for tumor development. It also plays a pivotal role in guiding treatment approaches. Ultimately, since cancer accounts for the greatest increase in comorbidity and mortality risk, being able to predict its occurrence and implement risk-based surveillance protocols is of utmost importance for both child health and public health.
Benzer Tezler
- 2018-2023 yılları arasında takip edilen çocukluk çağı üriner sistem taş hastalarında etiyoloji ve risk faktörlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of etiology and risk factors in childhood urinary system stone patients followed between 2018-2023
FATMA İSPİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET BAHA AYTAÇ
- Çocukluk çağı trakeobronşiyal yabancı cisim aspirasyonlarının değerlendirilmesi
Follow-up of children with tracheobronchial foreign body aspiration
SİNAN TAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİN SAMİ ARISOY
- Kronik immün trombositopenili ve otoimmün hemolitik anemili çocuklarda immün bozukluklar
Immune dysregulation in children with chronic immune thrombocytopenia and hemolytic anemia
METİN GÜRKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİNE ZENGİN
- Çocuk hematoloji kliniğinde ağrılı işlemlerde midazolam ve ketaminle uygulanan sedasyonunetkinlik ve güvenirliği
The effectiveness and safety of sedation with midazolam and ketamine in painful procedures in pediatric hematology clinic
SEMA AYLAN GELEN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. NAZAN SARPER
- Türkiye'de nüfus ve eğitimde fırsat eşitsizliği
Başlık çevirisi yok
ŞENER BÜYÜKÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
1992
Eğitim ve ÖğretimAnkara ÜniversitesiEğitim Yönetimi ve Planlaması Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ADEM