21 hidroksilaz enzim eksikliğinde hipertansiyon
Hypertension in 21-hydroxylase deficiency
- Tez No: 1019703
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İHSAN TURAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: 21 hidroksilaz eksikliği, ambulatuar kan basıncı monitorizasyonu, obezite, hipertansiyon, 21-hydroxylase deficiency, ambulatory blood pressure monitoring, obesity, hypertension
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Çalışmamızın amacı, 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili hastalarda 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı monitörizasyonu ile hipertansiyon sıklığını değerlendirmek ve kan basıncı üzerine etkili olabilecek klinik, biyokimyasal ve tedaviye bağlı faktörleri incelemektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazili 6-18 yaş arası 41 pediatrik hasta retrospektif olarak değerlendirilmiş; olguların klinik, antropometrik ve biyokimyasal özellikleri ile tedavi verileri incelenmiştir. Tüm hastalarda 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı monitörizasyonu uygulanarak sistolik ve diyastolik kan basıncı parametreleri analiz edilmiş, hipertansiyon sıklığı belirlenmiş ve kan basıncı ile ilişkili olabilecek faktörler değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 21-hidroksilaz eksikliği tanılı 41 çocuk ve adölesan dahil edildi. ambulatuvar kan basıncı monitörizasyonu (ABPM) ölçümlerinde 24 saatlik sistolik hipertansiyon %7,3, diyastolik %2,4; gece hipertansiyonu ise %14,6 oranında saptandı; ayrıca olguların önemli bir kısmında gece kan basıncında beklenen fizyolojik düşüşün (%10'dan az düşüş) olmadığı non-dipping paterni izlenmiştir. Bu bulgular, KAH hastalarında gece kan basıncı regülasyonunun bozulabileceğini düşündürmektedir. Olgularda maskeli hipertansiyon %12,2, beyaz önlük hipertansiyonu %34,1 olarak bulundu. Klinik alt tipler (tuz kaybettiren/basit virilizan) arasında antropometrik ve ABPM verileri açısından anlamlı fark saptanmadı. Fazla kilolu hastalarda diyastolik kan basıncı yükü anlamlı derecede yüksek bulundu(p<0,05). Çalışma grubunda obezite prevalansı %33,3 olarak belirlendi. Hidrokortizon kullanan hastalarda sistolik dipper paterni, diğer steroidleri kullananlara göre anlamlı olarak daha sık izlendi (p=0,014). Hidrokortizon ve fludrokortizon dozlarının hipertansiyon prevalansı üzerinde belirgin bir etkisi gösterilemedi. Sonuç: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi (KAH) hastalarında hipertansiyon sıklığının genel popülasyona göre artmış olduğu ve özellikle gece kan basıncı yüksekliğinin göz ardı edilmemesi gerektiği belirlenmiştir. Kan basıncı üzerine genotip ve klinik fenotipten ziyade tedaviye bağlı hormonal ve metabolik faktörlerin daha belirleyici olabileceği düşünülmektedir. Özellikle fizyolojik sirkadiyen kortizol ritmini tam olarak taklit edemeyen glukokortikoid replasmanının, gece kan basıncı paternleri üzerinde etkili olabileceği akla gelmektedir. Bu nedenle KAH hastalarında düzenli kan basıncı izlemi ve kardiyometabolik risklerin dikkatli değerlendirilmesi önemlidir.
Özet (Çeviri)
Introduction: The objective of the present study was to determine the prevalence of hypertension by 24-hour ambulatory blood pressure monitoring in patients with 21-hydroxylase deficiency-associated congenital adrenal hyperplasia and to examine the clinical, biochemical, and treatment-associated factors potentially affecting blood pressure. Materials and Methods: In this study, 41 pediatric patients aged 6-18 years with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency were retrospectively evaluated. The clinical, anthropometric, and biochemical characteristics of the patients, as well as their treatment data, were analyzed. All patients underwent 24-hour ambulatory blood pressure monitoring (ABPM), during which systolic and diastolic blood pressure parameters were evaluated, the prevalence of hypertension was determined, and potential factors associated with blood pressure were assessed. Results: Forty-one children and adolescents diagnosed with 21-hydroxylase deficiency were included in the study. Ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) revealed a prevalence of 24-hour systolic hypertension of 7.3% and diastolic hypertension of 2.4%, while nocturnal hypertension was detected in 14.6% of the patients. In addition, a substantial proportion of patients demonstrated a non-dipping blood pressure pattern, defined as a nocturnal blood pressure decline of less than 10%, suggesting impaired nocturnal blood pressure regulation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). The prevalence of masked hypertension and white-coat hypertension was 12.2% and 34.1%, respectively. No significant differences were observed between the clinical subtypes (salt-wasting vs. simple virilizing) in terms of anthropometric measurements or ABPM parameters. Overweight patients had significantly higher diastolic blood pressure load values (p<0.05). The prevalence of obesity in the study cohort was 33.3%. A systolic dipping pattern was observed significantly more frequently in patients receiving hydrocortisone compared with those using other glucocorticoids (p=0.014). No significant association was found between hydrocortisone or fludrocortisone doses and the prevalence of hypertension. Conclusion: The prevalence of hypertension in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency was found to be higher than that reported in the general population, and nocturnal blood pressure elevation should not be overlooked in this patient group. Treatment-related hormonal and metabolic factors appear to play a more prominent role in blood pressure regulation than genotype or clinical phenotype. In particular, glucocorticoid replacement therapy, which does not fully mimic the physiological circadian cortisol rhythm, may contribute to alterations in nocturnal blood pressure patterns. Therefore, regular blood pressure monitoring and careful assessment of cardiometabolic risk factors are essential in patients with CAH.
Benzer Tezler
- 21 hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazili çocuk ve adolesanlarda; inflamatuar sitokinler ve midkinin metabolik sendrom patofizyolojisindeki rolü
The role of midkin and inflammatory cytokines in the pathophysiology of metabolic syndrome in children and adolescents with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase enzyme deficiency
SEMRA ÇETİNKAYA
Doktora
Türkçe
2022
FizyopatolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAY YAZIHAN
- 21- hidroksilaz enzim eksikliği olan klasik ve nonklasik konjenital adrenal hiperplazi tanılı hastalarda 24 saatlik kan basıncı monitorizasyonu değerlendirilmesi
Ambulatory 24 hour blood pressure monitorization in patients with congenital adrenal hyperplasia due to classi̇c and nonclassi̇c 21 hydroxylase deffi̇ci̇ency
ESRA IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEHZAT ÖZKAN
- Konjenital adrenal hiperplazi ile izlenen hastaların takiplerinde ve metabolik kontrollerinde immünoassay ve sıvı kromatografi-kütle spektrometrisi (LC-MS) yöntemleri ile ölçülen steroid hormon düzeylerinin karşılaştırılması
Comparison of steroid hormone levels measured by immunoassay and liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) methods in the follow-up and metabolic control of patients with congenital adrenal hyperplasia
SHAHLA TABA-TABAI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF ÖZSU
- Konjenital adrenal hiperplazili hastalarda tuz tedavisi
Salt treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia
DİDEM KALAYCI ATMACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN ÖNAL
- İleri yaşlı kalça kırığı hastalarında kırık sonrası erken dönem D vitamini replasmanının perop ve postop komplikasyonlar üzerine etkisi
The effects of the early replacement of vitamin D on the perioperative and short term postoperative complications in elderly hip fracture patients
OLGAR BİRSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Ortopedi ve Travmatolojiİstanbul ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET CAN ÜNLÜ