Geri Dön

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na başvuran ve çoklu hipofiz hormon eksikliği tanısı alan olguların başvuru ve izlem özelliklerinin belirlenmesi

Evaluation of the initial presentation and follow-up characteristics of patients diagnosed with multiple pituitary hormone deficiency at the Division of Pediatric Endocrinology, Ankara University Faculty of Medicine

PDF İndir

  1. Tez No: 1021016
  2. Yazar: AYLİN CEREN AKIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Child Health and Diseases, Endocrinology and Metabolic Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Boy kısalığı, Hipofiz hastalıkları, Hipoglisemi, Hipopitüitarizm, Short stature, Pituitary diseases, Hypoglycemia, Hypopituitarism
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve Amaç: Doğumsal çoklu hipofiz hormon eksikliği (ÇHHE), nadir görülmekle birlikte ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bir endokrin bozuklukluğudur. Klinik bulguların ortaya çıkış zamanı ve hormon eksikliğinin derecesi, tanı sürecini ve hasta yönetimini etkileyebilir. Bu çalışmada, doğumsal ÇHHE tanısı alan hastalarda tanı sürecinde dikkate alınması gereken klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Bu tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı ve analitik çalışmada, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı'nda 2000–2024 yılları arasında doğumsal ÇHHE tanısı ile takip edilen 0–18 yaş aralığındaki 42 hastanın tıbbi kayıtları incelendi. Hastalar demografik, klinik, laboratuvar, radyolojik, genetik ve izlem özellikleri açısından değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya 25'i (%59,5) erkek ve 17'si (%40,5) kız olmak üzere toplam 42 hasta dahil edildi. Başvuru yaşı medyanı 4,7 yıl [çeyrekler arası aralık (IQR): 1,5–9,7], tanı yaşı medyanı 5,1 yıl (IQR: 0,9–11,1) ve medyan doğum ağırlığı 3070 g (IQR: 2590–3461) olarak saptandı. Doğum boyuna ilişkin sayısal veriler sınırlı olmakla birlikte mevcut kayıtlarda gestasyonel yaşa göre normal sınırlardaydı. En sık başvuru nedeni büyüme geriliği/boy kısalığı [28 hasta (%66,7)] olup bunu tiroid fonksiyon testlerinde bozukluk [23 hasta (%54,8)] ve hipoglisemi [14 hasta (%33,3)] izledi. Başvuru yakınmalarına göre medyan tanı yaşı; büyüme geriliği/boy kısalığı olanlarda 6,7 yıl (IQR: 2,9–12,7), tiroid fonksiyon testlerinde bozukluk olanlarda 2,9 yıl (IQR: 0,3–8,6), hipoglisemi olanlarda 1,3 yıl (IQR: 0,1–5,3), uzamış sarılık ve mikropenis saptananlarda 3,1 yıl (IQR: 0,2–10,5), inmemiş testis bulunanlarda ise 2,9 yıl (IQR: 0,2–11,5) idi. Başvuru sırasında vücut ağırlığı standart deviasyon skoru (SDS) medyanı -1,51 (IQR: -2,44 ile -0,29), boy SDS medyanı -2,41 (IQR: -3,45 ile -1,26) ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS medyanı -0,04 (IQR: -1,08 ile 1,06) olup cinsiyetler arasında fark yoktu. Olguların %50'sinde en az bir minör anomali saptandı. Tanı anında en sık hormon eksikliği tiroid stimülan hormon (TSH) eksikliği olup 36 hastada (%85,7) izlendi. Bunu büyüme hormonu (BH) eksikliği %78,6 (n=33) ve adrenokortikotropik hormon (ACTH) eksikliği %57,1 (n=24) saptandı. Daha nadir olarak prolaktin eksikliği %11,9 (n=5), gonadotropin eksikliği %7,1 (n=3) ve antidiüretik hormon (ADH) eksikliği %4,8 (n=2) hastada görüldü. En sık hormon eksikliği paterni BH+TSH+ACTH birlikteliği [12 hasta (%28,6)] olup, bunu BH+TSH birlikteliği [8 hasta (%19,0)] izledi. Hipofiz manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesinde olguların %69'unda Hipofiz Sapı Kesilme Sendromu (HSKS) saptandı. HSKS olan ve olmayan olgular arasında antropometrik özellikler açısından fark bulunmazken, hipoglisemi (p=0,03) ve mikropenis (p=0,001) HSKS grubunda daha sık görüldü. HSKS saptanan hastalarda BH+TSH+ACTH eksikliği içeren patern daha yüksek oranda izlendi (p<0,01). Hipofiz hormon/transkripsiyon faktörü mutasyonu açısından değerlendirilebilen 12 olgunun 5'inde (%41,7) klinik olarak anlamlı mutasyon saptandı (LHX3: n=2, PROP1: n=3). BH tedavisi alan hastalarda BH+TSH+ACTH eksikliği içeren patern ile diğer paternler arasında birinci ve ikinci yıl büyüme yanıtı açısından anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Sonuç: Doğumsal ÇHHE'de erken klinik bulgulara rağmen tanı yaşının geniş aralıkta değişmesi dikkatli klinik değerlendirme ve yakın izlemin önemini göstermektedir. HSKS sık görülmekte ve özellikle BH+TSH+ACTH eksikliği içeren paterni olan hastalarda daha yüksek oranda saptanmaktadır. Hipoglisemi ve mikropenis gibi erken bulguların varlığında yapısal hipofiz anomalileri ve ÇHHE akılda tutulmalıdır.

Özet (Çeviri)

Aim: Congenital combined pituitary hormone deficiency (CPHD) is a rare endocrine disorder that may cause serious morbidity. The timing of clinical presentation and the severity of hormone deficiencies may affect diagnosis and management. This study aimed to evaluate clinical and laboratory findings relevant to diagnosis in patients with congenital CPHD. Materials and methods: This single-center retrospective study reviewed the records of 42 patients aged 0–18 years followed for congenital CPHD at the Division of Pediatric Endocrinology, Ankara University Faculty of Medicine, between 2000 and 2024. Demographic, clinical, laboratory, radiological, genetic and follow-up data were evaluated. Results: The study included 25 males (59.5%) and 17 females (40.5%). Median age at presentation was 4.7 years [interquartile range (IQR): 1.5–9.7], median age at diagnosis was 5.1 years (IQR: 0.9–11.1), and median birth weight was 3070 g (IQR: 2590–3461). Birth length data were limited, but available records were normal for gestational age. The most common presenting complaint was growth failure/short stature [28 patients (66.7%)], followed by abnormal thyroid function tests [23 patients (54.8%)] and hypoglycemia [14 patients (33.3%)]. The most common presenting complaint was growth failure/short stature [28 patients (66.7%)], followed by abnormal thyroid function tests [23 patients (54.8%)] and hypoglycemia [14 patients (33.3%)]. Median age at diagnosis was 6.7 years (IQR: 2.9–12.7) in patients with growth failure/short stature, and 2.9, 1.3, 3.1, 3.1 and 2.9 years in those with abnormal thyroid function tests, hypoglycemia, prolonged jaundice, micropenis and undescended testes, respectively. At presentation, median weight standard deviation score (SDS), height SDS and body mass index (BMI) SDS were -1.51, -2.41 and -0.04, respectively, without sex-related differences. At least one minor anomaly was detected in 50% of patients. At diagnosis, thyroid-stimulating hormone (TSH) deficiency was the most common hormone deficiency [36 patients (85.7%)], followed by growth hormone (GH) [33 patients (78.6%)] and adrenocorticotropic hormone (ACTH) [24 patients (57.1%)] deficiencies. Prolactin, gonadotropin and antidiuretic hormone (ADH) deficiencies were less frequent [5 (11.9%), 3 (7.1%) and 2 (4.8%) patients, respectively]. The most common pattern was GH+TSH+ACTH deficiency [12 patients (28.6%)], followed by GH+TSH deficiency [8 patients (19.0%)]. Pituitary magnetic resonance imaging (MRI) showed pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) in 69% of patients; hypoglycemia (p=0.03), micropenis (p=0.001) and the GH+TSH+ACTH pattern (p<0.01) were more frequent in this group. Clinically significant mutations were detected in 5 of 12 patients (41.7%) evaluated for pituitary hormone/transcription factor mutations (LHX3: n=2, PROP1: n=3). First- and second-year growth responses to GH treatment did not differ significantly between patients with GH+TSH+ACTH deficiency and those with other patterns (p>0.05). Conclusions: Despite the presence of early clinical findings in congenital CPHD, the wide range of age at diagnosis highlights the importance of careful clinical evaluation and close follow-up. PSIS was a frequent radiological finding and was more commonly observed in patients with a hormone deficiency pattern including GH, TSH and ACTH deficiencies. Structural pituitary abnormalities and CPHD should be considered in the presence of early findings such as hypoglycemia and micropenis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    192841

    Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi

    The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma

    HACI HASAN ESEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    PatolojiSelçuk Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK

  2. Tez No

    957162

    Biyotinidaz enzim eksikliği tanısı olan ve biyotin tedavisi alan çocuk hastaların kan metabolom sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of blood metabolic results of children patients diagnosis of biotinida deficiency and receiving biotin treatment

    EZGİ ÜNLÜ TORLAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENGİN KÖSE

  3. Tez No

    632437

    Santral diyabetes insipit tanısı ile izlenen çocuk ve adolesanlarda etyolojik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of etiological and clinical features in children and adolescents with central diabetes insipidus

    ELNARA GASIMOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR

  4. Tez No

    817757

    Puberte prekoks tanılı çocuklarda yaşam kalitesinin değerlendirilmesi

    Evaluation of quality of life in children with precocious puberty

    İLKAY NUR YILMAZER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA AYCAN

  5. Tez No

    840494

    Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalına başvuran ve hipertiroidi tanısı alan olguların başvuru ve izlem özelliklerinin belirlenmesi

    Evaluation of admission and follow-up features of the patients with hyperthyroidism who applied to Outpatient Clinic of Pediatric Endocrinology Department

    CEREN YÜCEER PELİOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR

Geri Dön