Genetic analysis of selected Saudi families with limb-girdle muscular dystrophy
Uzuv kemik distrofisi olan seçilmiş Suudi ailelerin genetik analizi
- Tez No: 1022265
- Danışmanlar: DOÇ. DR. TİMUÇİN AVŞAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Nöroloji, Genetics, Medical Biology, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Bahçeşehir Üniversitesi
- Enstitü: Lisansüstü Eğitim Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Sinirbilim Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu araştırma, otozomal resesif kas distrofilerinden biri olan, özellikle Sarkoglikan Beta (SGCB) genindeki mutasyonların neden olduğu Limb-Kemer Kas Distrofisi (LGMD) tip 2E (LGMD2E)'yi incelemektedir. Bu çalışmada, SGCB geninde kısmi ekspresyonla seyreden otozomal resesif bir mutasyon nedeniyle kas güçsüzlüğü görülen kardeşlerin yer aldığı iki aile tanımlanmaktadır. Bu bağlamda, derin intronik ekzonlama (splice) mutasyonlarının etkisi ve kesin genetik tanı almamış LGMD hastalarındaki olası sonuçları, Tüm Ekzom Dizilemesi (WES) temelli olarak araştırılmıştır. Ayrıca, hastalarda distrofiye özgü kas biyopsisi paternleri saptanmış ve Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) ile kas atrofisi gözlemlenmiştir. Bu çalışma, Suudi Arabistan'daki LGMD2E'nin klinik özelliklerini vurgulamakta ve ekzonlama bölgesi mutasyonlarının gen ekspresyonu ile hastalık fenotipleri üzerindeki önemini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
This research examines autosomal recessive muscular dystrophies, namely limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), in particular LGMD2E caused by mutations in the Sarcoglycan Beta (SGCB) gene. Here we describe two families with affected sibilings showing muscle weakness due to an autosomal recessive mutation in the SGCB gene with a partial expression of SGCB. Here, we investigated the effect of deep-intronic splice mutations and their implications in patients with LGMD without a definite genetic diagnosis based on Whole Exome Sequencing WES. There was also presence of dystrophic muscle biopsy patterns and muscle atrophy was observed on Magnentic resonance imaging (MRI). This study highlights the clinical features of LGMD2E in Saudi Arabia and demonstrates the importance of splice-site mutations in gene expression and disease phenotypes.
Benzer Tezler
- Dinamik kontrastlı meme MR görüntülemede radyomiks analizleri ve yapay zeka kullanılmasıyla meme kanseri subtiplerinin belirlenmesi
Determination of breast cancer subtypes using radiomics analyses and artificial intelligence in dynamic contrast-enhanced breast MRI
ÇAĞIN HÜRYOL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞEGÜL AKDOĞAN GEMİCİ
- Philedelphia kromozomu negatif kronik miyeloproliferatif hastalıkların klinik ve laboratuvar özelliklerinin irdelenmesi
Evaluation of the clinical and laboratory features of philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative diseases
HABİBE HÜNER KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE GÜLTÜRK
- Diversity, population structure, and holobiont organization of botryllid ascidians with a focus on Botryllus schlosseri in relation to environmental parameters along Turkish coasts
Türkiye kıyılarında Botryllus schlosseri odağında botryllid asidiyanlarin çeşi̇tli̇li̇ği̇, popülasyon yapısı ve holobi̇yont organizasyonunun çevresel parametrelerle i̇li̇şki̇si̇
BEGÜM ECE TOHUMCU
Doktora
İngilizce
2026
GenetikOrta Doğu Teknik ÜniversitesiDeniz Biyolojisi ve Balıkçılık Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ARZU KARAHAN
- Exergetıc based multı-objectıve optımızatıon of selected fuel cell systems
Seçilen yakit pili sistemlerinin ekserji tabanli çok amaçli optimizasyonu
SUHA ORÇUN MERT
Doktora
İngilizce
2012
Kimya MühendisliğiEge ÜniversitesiKimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ZEHRA ÖZÇELİK
- Sendromik olmayan dudak damak yarığı vakalarının VAX1 (Ventral anterior homeobox 1) geninin seçili varyantları ile ilişkisi
Association of non-syndromic cleft lip and palate cases with selected variants of the VAX1 (Ventral anterior homeobox 1) gene
RÜVEYDA NÜKET İVACIK
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2023
Diş HekimliğiSelçuk ÜniversitesiOrtodonti Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE KÖK