Behçet hastalığında görülen ven ve arter trombozlarında prokoagülan gen mutasyonlarının sıklığı ve bu mutasyonların tromboz lokalizasyonu ile ilişkisi
The frequency of procoagulant gene mutations in Behçet's disease patients with venous and/or arterial thrombosis and the association of these mutations with the site of the thrombosis
- Tez No: 108234
- Danışmanlar: DOÇ.DR. AHMET GÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2001
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
7. ÖZET Amaç Behçet hastalığında tromboza eğilim ile seyreden vasküler tutulum oldukça sık görülür. İmmün mekanizmalarla gelişen vaskülite bağlı endotel aktivasyonuna ek olarak, prokoagülan gen polimorfizmlerinden birini veya birden çoğunu taşıyor olmanın, tromboz gelişiminde kolaylaştıcı faktörler olduğu düşünülmektedir. Ancak, farklı tromboz lokalizasyonları ile bu mutasyonların cinsi ve kombinasyonları arasında bir ilişki olup olmadığı bilinmemektedir. Bu çalışma ile, farklı özelliklerde vasküler tutulumu olan Behçet hastalarında, beş prokoagülan gen polimorfizminin sıklığının ve bu polimorfîzmlerin farklı tromboz lokalizasyonları ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Hastalar ve Yöntem Vaka grubunu, toplam 120 Behçet hastası (98 erkek, 22 kadın) oluşturdu. Sadece alt ekstremite derin ven trombozu olan 47, VCS/VCI/Budd-Chiari sendromu olan 21, serebral sinüs trombozu olan 12, arter lezyonu olan 32, pulmoner arter anevrizması olan 22 hasta ile beyin parenkim tutulumu olan 23 hasta vardı. Kontrol grubunu ise 85 sağlıklı gönüllü (47 kadın, 38 erkek) oluşturdu. Faktör V Leiden, protrombin G20210A, faktör VII R353Q, faktör XIII V34L ve PAI-1 4G/5G polimorfizmleri, polimeraz zincirleme reaksiyonu-restriksiyon fragmanı uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi ile tarandı. Bulgular Faktör V Ledien mutasyonu, derin ven trombozu olan 94 Behçet hastasının %20' sinde, sadece venöz trombozu olan 70 hastanın ise %24'ünde saptandı. Bu oranlar sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında anlamlı olarak yüksek bulundu (sırasıyla, p=0.002, OR=2.5 ve p<0.0001, OR=3.1). Arter lezyonu olan hasta gruplarında faktör V Ledien mutasyonu ile istatistik olarak bir anlamlılık bulunmadı ve pulmoner arter anevrizmasından oluşan grupta bu mutasyonu taşıyan hasta hiç yoktu. Faktör V Leiden mutasyonu Vena kava superior ve/veya vena kava inferior trombozu (VCS/VCI) ve/veya Budd-Chiari sendromu bulunan 21 hastanın %9.5'unda vardı, bu değer istatistik olarak anlamlı bulunmadı. Serebral sinüs trombozu olan 12 hastamn ise %25' i faktör V Leiden mutasyonunu taşıyordu. Bu değer sağlıklı kontrol grubuna göre yüksek olmasına rağmen hasta sayısının az olması nedeni ile anlamlılık sınırına ulaşmadı. 48Protrombin G20210Â mutasyonu ile hem arter, hem de ven trombozu arasında bir kuvvetli ilişki saptandı. Derin ven trombozu olan hastaların %18'i, sadece venöz trombozu olanların ise %13'ü protrombin mutasyonu taşıyordu (sırasıyla, p<0.0001, OR=7.8 ve p=0.002, OR=5.2). Arter tutulumu olan 32 hastanın %31'inde (p<0.0001, OR=16.1), sadece arter lezyonu olan 9 hastanın %22'sinde (p=0.002, OR=10.1), pulmoner arter anevrizması olan 22 hastanın ise %36.4'ünde protrombin 20210A mutasyonu saptandı (pO.0001, OR=20.2). VCS/VCI/Budd-Chiari sendromu olan 21 hastanın %28.6'sı (p<0.0001, OR=14.2) ile serebral sinüs trombozu olan 12 hastanın %25'i bu mutasyonu taşıyordu (pO.0001, OR=11.8). Faktör VII R353Q polimorfızminin sağlıklı kontrol grubuna Q allelinin artmış R allelinin ise azalmış olduğu beyin parenkim tutulumu olan hastalarda dikkat çekiciydi. Q allelindeki artış istatistik olarak anlamlılık sınırına ulaştı (p=0.03, OR=2.6). Hasta gruplarında bakılan PAI-1 4G/5G polimorfızmi ile istatistik olarak anlamlılık sınırına ulaşan bir ilişki bulunamamasına rağmen, arter tutulumu olan hastalarda (özellikle pulmoner arter anevrizmalı hastalarda) 5G/5G genotipinde belirgin bir azalma olduğu gözlendi. Faktör XIII V34L polimorfızmi ile ven ve/veya arter trombozu olan veya parenkimal nörolojik tutulumu olan Behçet hastaları arasında bir ilişki saptanmadı. Tartışma Bu çalışma ile, Behçet hastalığında görülen trombozun eşlik ettiği ven ve arter lezyonlarının patogenezinde prokoagülan gen polimorfizmlerinin önemli rol oynadığı gösterilmiştir ve bu polimorfîzmlerin damar tutulumunun özelliklerini belirlemede de etkili olabileceği ortaya konmuştur. 49
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Vasküler tutulumu olan Behçet hastalarının özelliklerinin belirlenmesi ve venöz trombozu olan hastaların geç dönem sonuçlarının incelenmesi
Başlık çevirisi yok
ÖZCAN KARAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Romatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET GÜL
- Behçet hastalarının sosyodemografik ve klinik özellikleri
Sociodemographic and clinical characteristics of patients with Behçet's disease
ERDAL ERSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
DermatolojiAtatürk ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hastalıklar Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDAL PALA
- Vasküler tutulumlu behçet hastalarında trombofili risk faktörlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of thrombophilia risk factors in behçet's patients with vascular involvement
ÜMMÜGÜLSÜM KARAYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
RomatolojiMarmara ÜniversitesiDahiliye Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA ALİBAZ ÖNER
- İleri yaşta başlayan Behçet Hastalığı'nın klinik seyri
Clinical course of Behçet's disease at old age of onset
SEVİM ŞENTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Dermatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. VEDAT HAMURYUDAN
- Üveiti olan ve olmayan behçet hastalarında CPLX1 ve MEFV gen mutasyonu sıklıklarının araştırılması
Evaluation of CPLX1 and MEFV gene mutation frequency in behçet's patients with and without uveitis
YEŞİM GEDİK OĞUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Göz HastalıklarıAnkara ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİME NİLÜFER YALÇINDAĞ