Bir ailede ARJP (otozomal resesif juvenil parkinson) gen lokalizasyonu
ARJP (autosomal recessive juvenile parkinsonism) gen localization in one family
- Tez No: 154189
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY HERGENÇ, PROF. DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: ARJP, Parkinson, Genom Taraması, Homozigotluk Haritalaması, Bağlantı Analizi vııı, ARJP, Parkinson, Genome Wide Screen, Homozygosity Mapping, Linkage IX
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bu tezde homozigotluk haritalaması yöntemi kullanılarak Otozomal Resesif Juvenil Parkinson (ARJP) hastalığına sebep olan bir genin yeri saptanmaya çalışılmıştır. ARJP 25 yaşından küçüklerde rastlanan ve Parkinsonizm özellikleri gösteren bir hastalıktır. Parkinsonizm nörodejeneratif özellik taşıyan bir tablonun genel adıdır. Bu hastalığı taşıyan bireylerde karakteristik olan belirtiler ise hareketlerde yavaşlama, kaslarda sertleşme ve belirli vücut kısımlarında titremedir. Araştırma kapsamında büyük bir ARJP ailesi çalışılmıştır. Çalışmanın ilk bölümünde daha önceden rapor edilmiş ARJP hastalık lokusları çalıştığımız aile için irdelenmiştir. Bu lokusların hiçbirinin hastalık araşma bağlantı kurulmadığı gösterilmiştir. Çalışmanın ikinci bölümünde ise genom taraması yöntemi kullanılarak ARJP için yeni bir lokus aranmıştır. Sonuçta 16. kromozomda uygun olduğunu düşündüğümüz bir bölge ortaya çıkarılmıştır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT A Gene responsible for Autosomal recessive Juvenile Parkinson (ARJP) disease was attempted to be localized by utilizing the method of homozygosity mapping. ARJP disease is observed in individuals younger than 25 years and exhibits the features of Parkinsonism. Parkinsonism is a general name for neurodegenerative clinical manifestation. The characteristic symptoms of the patients are the slowness of movement, postural rigidity and resting tremor in specific parts of the body. Within the framework of this research, a large ARJP family was studied. In the first part, linkage to known ARJP loci was investigated and linkage to each locus was excluded. In the second part of the study, a new locus for ARJP was searched by using the method of genome wide scan. At the end of the study, a region on chromosome 16 was assessed as a very good candidate.
Benzer Tezler
- Ailede din eğitimine yönelik bir materyalin incelenmesi: (Ev okulu ilmihal kitapları örneği)
Examination of a material about religion edication in family: (Home schooling pattern of catechism books)
SİNAN OKUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Eğitim ve ÖğretimErciyes ÜniversitesiFelsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SÜLEYMAN AKYÜREK
- Boşanmış ailede yetişen gençlerin evlilikten beklentileri üzerine karşılaştırmalı bir araştırma
A Comparative study about expections of young people, who have been grown up in a divorced parents, from marriage.
ÖZGE TURAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Sosyal HizmetHacettepe ÜniversitesiSosyal Hizmet Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM CILGA
- Çocukların ailede satın alma kararları üzerine etkileri ve bir uygulama
Başlık çevirisi yok
İNCİ AYGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
İşletmeGebze Yüksek Teknoloji Enstitüsüİşletme Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ.DR. HALİM KAZAN
- Sclerosteosis ön tanılı bir ailede SOST geni mutasyon analizi
Mutation analysis of the SOST gene in a family with Sclerosteosis
YELDA BİRİNCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
GenetikKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. ERSAN KALAY
- Ailede anne-baba-çocuk iletişimi üzerine sosyolojik bir değerlendirme
Sociological review on parents-child contact in the familiy
AKIN ÜÇOK
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
SosyolojiKırıkkale ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DOLUNAY ŞENOL