Bir ailede ARJP (otozomal resesif juvenil parkinson) gen lokalizasyonu
ARJP (autosomal recessive juvenile parkinsonism) gen localization in one family
- Tez No: 154189
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLAY HERGENÇ, PROF. DR. ASLI TOLUN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: ARJP, Parkinson, Genom Taraması, Homozigotluk Haritalaması, Bağlantı Analizi vııı, ARJP, Parkinson, Genome Wide Screen, Homozygosity Mapping, Linkage IX
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 62
Özet
ÖZET Bu tezde homozigotluk haritalaması yöntemi kullanılarak Otozomal Resesif Juvenil Parkinson (ARJP) hastalığına sebep olan bir genin yeri saptanmaya çalışılmıştır. ARJP 25 yaşından küçüklerde rastlanan ve Parkinsonizm özellikleri gösteren bir hastalıktır. Parkinsonizm nörodejeneratif özellik taşıyan bir tablonun genel adıdır. Bu hastalığı taşıyan bireylerde karakteristik olan belirtiler ise hareketlerde yavaşlama, kaslarda sertleşme ve belirli vücut kısımlarında titremedir. Araştırma kapsamında büyük bir ARJP ailesi çalışılmıştır. Çalışmanın ilk bölümünde daha önceden rapor edilmiş ARJP hastalık lokusları çalıştığımız aile için irdelenmiştir. Bu lokusların hiçbirinin hastalık araşma bağlantı kurulmadığı gösterilmiştir. Çalışmanın ikinci bölümünde ise genom taraması yöntemi kullanılarak ARJP için yeni bir lokus aranmıştır. Sonuçta 16. kromozomda uygun olduğunu düşündüğümüz bir bölge ortaya çıkarılmıştır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT A Gene responsible for Autosomal recessive Juvenile Parkinson (ARJP) disease was attempted to be localized by utilizing the method of homozygosity mapping. ARJP disease is observed in individuals younger than 25 years and exhibits the features of Parkinsonism. Parkinsonism is a general name for neurodegenerative clinical manifestation. The characteristic symptoms of the patients are the slowness of movement, postural rigidity and resting tremor in specific parts of the body. Within the framework of this research, a large ARJP family was studied. In the first part, linkage to known ARJP loci was investigated and linkage to each locus was excluded. In the second part of the study, a new locus for ARJP was searched by using the method of genome wide scan. At the end of the study, a region on chromosome 16 was assessed as a very good candidate.
Benzer Tezler
- Miyase Sertbarut'un eserlerinde çocuk ve gençlik sorunları
Child and youth issues in Miyase Sertbarut's books
SEVDA YÜKSEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Türk Dili ve EdebiyatıMarmara ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT KOÇ
- Peyami Safa'nın romanlarında kadın ve kadın eğitimi
A study on the women and women education in Peyami Safa's novels
SİNEM BEREKETLİ ERDOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Türk Dili ve EdebiyatıDokuz Eylül ÜniversitesiTürk Dili ve Edebiyatı Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. SABAHATTİN ÇAĞIN
- Sclerosteosis ön tanılı bir ailede SOST geni mutasyon analizi
Mutation analysis of the SOST gene in a family with Sclerosteosis
YELDA BİRİNCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2007
GenetikKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. ERSAN KALAY
- İslamiyet'ten Hristiyanlığa geçişlerde psiko-sosyal faktörlerin ve tanrı tasavvurunun din değiştirmeye etkisi
The effect of psycho-social factors and imagination of god on religious conversion in converti̇ng from İslam to christianity
HURİYE ARSOY
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
DinÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiFelsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURTEN KIMTER
- Ortaçağ İslam dünyasında bir Yahudi hekim ve filozof: İshak El-İsrâilî
A jewish physician and philosopher in medieval i̇slamic world: Isaac Al-Israili
FİRDEVS YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
TarihMarmara Üniversitesiİslam Tarihi ve Sanatları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HARUN YILMAZ