Geri Dön

İnflamatuar bağırsak hastalarında CARD15/NOD2 geni 3020 insC mutasyonu ve sitokin gen polimorfizimlerinin incelenmesi

Investigation of 3020 insC mutation in the CARD15/NOD2 gene and cytokine gene polimorphisms with patients of inflammatory bowel diseases

PDF İndir

  1. Tez No: 156073
  2. Yazar: İLHAMİ GÖK
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. FAHRİ UÇAR
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: İBH, Crohn hastalığı, Ülseratif kolit, CARD15/NOD2 Geni, Sitokin Gen Polimorfızmi, PCR-SSP, Allel Spesifik Multipleks PCR, Inflammatory Bowel Disease, Crohn Disease, Ulcerative Colitis, CARD15/NOD2 Gene, Cytokine Gene Polymorphism, PCR-SSP, Specific Multiplex PCR
  7. Yıl: 2004
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 96

Özet

İnflamatuar bağırsak hastalıkları, [(İBH: MIM:601458), (Crohn Hastalığı, CH: MİM: 266600) ve Ülseratif Kolit (UK: MİM: 191390)] genetik ve çevresel ajanların etkileşimiyle ortaya çıkan kompleks, genetik heterojenite gösteren hastalıklardır. Hastalıkla ilişkili olduğu tartışılan CARD15/NOD2 geni mutasyonları ve sitokin gen polimorfizmleri dünyadaki çeşitli ırklarda farklı dağılımlar göstermektedir. Türk toplumundaki inflamatuar bağırsak hastalarının CARD15/NOD2 geni 3020insC mutasyonu ve sitokin gen polimorfızmi dağılımlarını belirlemek amacıyla; 69 inflamatuar bağırsak hastasında [18 Crohn hastası (10 E, 8 K, yaşları 37 ± 11), 51 Ülseratif kolit (24 E, 27 K, yaşları 39 ± 12) ve kontrol grubu olarak 50 sağlıklı bireyde (23 E, 27 K, yaşlan 36 ± 11) mutasyonların analizleri yapıldı. CARDI 5/NOD2 geni 3020insC mutasyonu analizi allel spesifik multipleks PCR yöntemiyle, sitokin gen polimorfizmlerinin analizi ise PCR-SSP (sekans spesifik primer) metodu ile tayin edildi. Türk toplumunda CARDI 5/NOD2 geni 3020 nsC mutasyon oranlan inflamatuar bağırsak hastalannda % 28.9 (CH. %38 ve ÜK.%25) ve sağlıklı bireylerde % 4 olarak tespit edildi. Sitokin gen polimorfizmlerinin dağılımları, sağlıklı bireyler ile karşılaştırıldığında; inflamatuar bağırsak hastalannda sitokin genlerinden, IL-1 RA, İL- 4RA, TGFp ve TNFa kontrol grubuna göre artma (p < 0.05), İL -la, IL-ip, İL- 12, IFN y, İL -2, IL- 4, İL- 6 ve İL -10'da azalma (p< 0.05), Crohn hastalarında; IL-1, IL-4RA, ve TNFo'da artma (p < 0.05), IL-1, IL-4RA, IFN-y, TGFp, TNF, IL-2, IL-4, IL-6 ve IL-10'da azalma (p< 0.05), ülseratif kolitlilerde ise; İL p, İL- 1 RA, İL- 4RA, IL-12, TGFp ve TNFa artma (p < 0.05), IL-lo, IFN y, IL-2, IL-4, IL-6 ve IL-10'da azalma tespit edildi (p< 0.05). Diğerlerinde herhangi bir değişim gözlenmedi. Sonuç olarak; Türk toplumunda CARD15/NOD2 geni 3020 insC mutasyonunun sadece Crohn hastalarına özgü olmayıp, ülseratif kolitli hastalarda da bulunduğunu, klinik tanılarda tek başına belirleyici olamayacağını, fakat sitokin gen polimorfizmlerinde artma ve azalma yönündeki değişimlerinin klinik tanıda kullanılabileceğini düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

Investigation of 3020 insC Mutation in the CARD15/NOD2 Gene and Cytokine Gene Polimorphisms with Patients of Inflammatory Bowel Diseases Inflammatory bowel diseases (IBD: MIM:601458), including Crohn Disease, (CD: MIM: 266600) and Ulcerative colitis (UC: MIM: 191390), appear as a result of the interaction between genetic and environmental factors; thus showing complex and genetic heterogeneous characteristics. With a purpose to identify the frequency of cytokine gene polymorphisms and also the mutation of 3020 insC of CARD 15 /NOD2 gene, an analysis was carried out to find out the mutation rates of the Turkish population: 69 cases with inflammatory bowel diseases [(18 cases with Crohn disease; (10 M, 8 F, ages 37±1 1 ); 51 Ulcerative colitis (24 M, 27 F, ages 37±12)]; and 50 healthy individuals (23 M, 27 F, ages 36 ±1 1) as the control group.In this study we used PCR based tecniques. In the Turkish population with inflammatory bowel diseases, the mutation rate of 3020 insC of CARD15 /NOD2 gene was IBD 28.9 %, CD 38 %, and UC 25% and the related rate was 4 % concerning the healthy individuals. When compared with the cytokine genes of healthy individuals, the frequency of cytokine gene polymorphism in inflammatory bowel diseases increased in genes IL-1 RA, İL- 4RA, TGFp and TNFa (p < 0.05) but decreased in genes IL -la, IL-lp, IL~ 12, IFN y, IL -2, IL- 4, IL- 6 and IL -10 (p< 0.05); in Crohn diseases it increased in genes IL-1, IL-4RA, and TNFa of (p < 0.05) but decreased in genes IL-1, IL-4RA, IFN-y, TGFp, TNF, IL-2, IL-4, IL-6 and IL-10; in Ulcerative colitis it increased in genes IL p, IL- 1 RA, IL- 4RA, IL-12, TGFp and TNFa (p< 0.05) but decreased in genes IL-la, IFN y, IL-2, IL-4, IL-6 and IL-10 (p< 0J5); there was no difference in other genes.In sum, in the Turkish population the mutation of 3020 insC of CARD15/NOD2 gene is not unique to Crohn disease, but this mutation is present in Ulcerative colitis as well. We are of the opinion that this mutation is not itself the only determining factor for clinical diagnoses; however, it can be used in the clinical diagnosis of IBD in order to determine the low level or high level variations in cytokine gene polymorphism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    815019

    İnflamatuar barsak hastalıklarında MEFV geni mutasyon sıklığı ve klinik gidişe etkisinin değerlendirmesi

    Frequency of MEFV gene mutation in inflammatory intestinal diseases and its relationship to the clinic

    SEZEN ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    BiyokimyaSağlık Bakanlığı

    Biyokimya ve Klinik Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DR. RASİME DERYA GÜLEÇ

  2. Tez No

    777140

    İnflamatuar bağırsak hastalarında işitsel ve vestibüler değerlendirme

    Auditory and vestibular evaluation in inflammatory bowel patients

    NURCAN ÜNAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Odyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ATAŞ

  3. Tez No

    872965

    İnflamatuar bağırsak hastalarında diyetle kalsiyum alımının kemik yoğunluğuyla ilişkisi

    The relationship between dietary calsium intake and bone density in patients with inflamatory bowel disease

    HANDAN RESHITI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ İBRAHİM HATEMİ

  4. Tez No

    839832

    İnflamatuar bağırsak hastalarında Plazma Aterojenik İndeks ( Trigliserid/HDL ), monosit HDL oranı, Sistemik İmmun İnflamasyon İndeksi (( nötrofil*trombosit ) / lenfosit )) skorlarıyla kardiyovasküler risk değerlendirilmesi

    Cardiovascular risk assessment in inflammatory bowel patients with Plasma Atherogenic Index ( triglyceride/HDL ), monocyte HDL ratio, Systemic Immune Inflammation Index (( neutrophil*platelet ) /lymphocyte )) scores

    BURCU AĞIRBAŞ ÇELEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN GÖKDEN

  5. Tez No

    840297

    İnflamatuar bağırsak hastalarında nötrofil/lenfosit oranı ile hastalık aktivasyon ilişkisi

    The relationship between neutrophil/lymphocyte ratio and disease activation in inflammatory bowel disease patients

    BURÇİN TÜRKBEN CILIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GastroenterolojiEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MİRAY KARAKOYUN

Geri Dön