Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion/deletion gen polimorfizmi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 158116
- Danışmanlar: PROF. DR. SEVGİ MİR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
ÖZET Çocukluk çağı idiyopatik NS'u patogenezi tam olarak belirlenememiş, klinik, patolojik ve prognostik çeşitlilik gösteren bir hastalıktır. İdiyopatik NS'da hastaların büyük bir bölümü steroid tedavine yanıt göstermekte, hastaların bir bölümünde ise steroid tedavisine yanıtsızlık, genellikle FSGS histolojisi ve SDBY gidiş gözlenmektedir. RAS'ın sistemik hemodinamiye etkileri dışında lokal olarak renal büyüme ve fîbrozis üzerine etkileri vardır. RAS'ın aktivasyonuna ACE gen I/D polimorfîzmi ve diğer genetik polimorfizmler etkilidir. Bu çalışmada idiyopatik NS'da ACE gen I/D polimorfizminin hastalık özellikleri, histolojisi, tedavi yanıtları ve progresyonuna etkileri araştırılmıştır. Çalışmaya NS tam yaşlan 6 ay ile 15,6 yıl arasında değişen (ortalama 3,6±3,0 yıl), 134'ü erkek, 93'ü kız 227 NS'lu hasta ve kontrol grubu olarak sağlıklı 103 erişkin alındı. Hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar özellikleri, histolojileri, tedavilere yanıtları ve izlemde renal fonksiyonları belirlendi. Böbrek biyopsisi yapılan 150 hastanın 77' si FSGS, 73 'ü MLH olarak değerlendirilmişti. Tedavi yanıtlarına göre 144 hasta (53 'ü bağımlı) steroid yanıtlı ve 83 hasta steroid dirençliydi. İzlemlerinde 35 hasta kalıcı RFB ve 25 hasta SDBY göstermişti. ACE gen I/D polimorfîzmi PCR metoduyla çalışıldı ve“I”allelini doğrulamak için intron spesifik primerlerle 2.PCR işlemi uygulandı. Nefrotik sendrom tanımlamaları için ISKDC kriterleri kullanıldı. Hasta ve kontrol gruplarında DD, İD ve II genotipleri sırasıyla %48, %38,3, %13,7 ve %26,2, %54,4, %19,4 sıklıkta saptandı. Her iki grupta ACE gen I/D polimorfîzmi Hardy- Weinberg eşitliği içerisinde bulundu.“D”allel sıklığı hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksekti (0,67 vs.0,53, p=0,0005).“D”allel sıklığı FSGS ve MLH histolojisi arasında (0,65 vs. 0,68), steroide dirençli ve yanıtlı (0,64 vs. 0,69), RFB gösteren ve göstermeyen (0,61 vs. 0,68), SDBY gelişen ve gelişmeyen (0,64 vs. 0,67) hastalar arasında farklı bulunmadı. Sık relaps ID/DD genotipinde, II genotipine göre daha yüksek saptandı (%38,7 vs. %15,0, p=0,045). Çok yönlü analizlerle RFB gelişimi için steroid tedavisine direnç (p=0,028) ve proteinüri düzeyi (0,042), SDBY gelişimi için hipertansiyon (p=0,038) önemli risk faktörü olarak saptandı. ACE gen I/D polimorfîzminin çocukluk çağı idiyopatik NS'unda histoloji, tedavi yanıtları ve hastalık progresyonuyla ilişkili olmadığı, ancak İD ve DD genotiplerinde sık relapsm daha yüksek olduğu,“D”allelinin RAS aktivasyonu ve lokal etkilerini artırarak sık relaps patogenezinde yer alabileceği düşünüldü.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Characterization of functional and molecular properties of circulating extracellular vesicles of childhood idiopathic nephrotic syndrome patients
Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendrom hastalarının dolaşımda bulunan hücre dışı keseciklerinin foksiyonel ve moleküler özelliklerinin karakterizasyonu
FEHİME KARA EROĞLU
Doktora
İngilizce
2021
Moleküler Tıpİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İHSAN GÜRSEL
- Adriyamisin ile oluşturulan deneysel nefrotik sendrom modelinde talidomidin nefrotik sendromun laboratuvar bulguları üzerine etkisi
The role of thalidomide on laboratory finding of nephrotic syndrome in the model of adriamycine induced nephrosis
MUSTAFA SORAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2010
NefrolojiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ANARAT
- 2016-2021 tarihleri arasında idiyopatik nefrotik sendrom tanısı ile izlenen hastaların klinik laboratuvar verilerinin ve tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical laboratory data and treatment response of patients followed with the diagnosis of idiopatic nephrotic syndrome between 2016-2021
GÜL ZAFER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN BEK
- Podositopatilerden nefrotik sendromdaki proteinüri ile podosit genlerinin mutasyon ve ekspresyonilişkisi
Relation between proteinuria and podocyte gene mutations and expressions in nephrotic syndrom, as one of the podocytopathies
GUNEL ALIZADA
Doktora
Türkçe
2013
GenetikEge ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SABİRE KARAÇALI
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromlu hastaların kızamık, kızamıkçık, kabakulak ve su çiçeği aşı antikor yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of antibody response of patients with childhood idiopatic nephrotic syndrome against measles, MUMPS, rubella and varicella vaccination
AYKUT ÖZÖN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NefrolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEÇİL ARSLANSOYU ÇAMLAR