Myelodisplastik sendrom tanısı alan olgularda klasik ve moleküler sitogenetik analizler
Comparison of fish-diagnosed results of MDS cases with cytogenetic results
- Tez No: 164243
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Myelodisplastik sendrom, Sitogenetik, FISH, Myelodysplastic syndrome, cytogenetic, FISH. VI
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Bu çalışma; myelodisplastik sendrom ( MDS ) tanısı alan olgularda hastalığın prognozu ile ilgili değerlendirmede konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerin önemini belirlemek amacıyla planlanmıştır. Bu amaç doğrultusunda MDS tanısı alan toplam 30 olgu klasik sitogenetik ve moleküler sitogenetik ( Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH)) analiz ile değerlendirilmiştir. Çalışmaya alman olguların 18 tanesi RA, 1 tanesi RARS, 7 tanesi RAEB, 2 tanesi KMML, 2 tanesi RAEB-t idi. Olguların tümü primer MDS idi. Bütün olgulara GTG bantlama ile kromozom analizi ve FISH analizi yapılmıştır. 30 MDS lu olgunun 8 tanesinde (%26.67) sitogenetik çalışma için kromozom elde edilememiştir. 13 olguda (%59.06) normal karyotip izlenirken, 6 olguda (%27.2) tek kromozomal düzensizlik, 2 olguda (%9.09) çift kromozomal düzensizlik, 1 olguda (%4.55) kompleks kromozomal düzensizlik izlenmiştir. Yapılan FISH çalışmalarında; olguların %13 ünde (4 olguda) 5q31 bölgesinde delesyon, %6 sında (2 olguda) 7q31 bölgesinde delesyon, %3 ünde (1 olguda) 7q31 ve CEP 7 bölgesinde delesyon (monozomi 7), %6 smda (2 olguda) trizomi 8, %10 unda (3 olguda) MLL gen bölgesinde delesyon ve %10 unda (3 olguda) 20q delesyonu gözlenmiştir. Bu bulgular sonucunda; MDS li hastalarda sitogenetik analiz yanında, belli prognostik faktörler için FISH analizinin gerekliliğini ortaya koymuştur ve kriptik delesyon ya da yeniden düzenlenmelerin belirlenmesinde FISH analizinin kullanılması MDS hastalarında doğru prognastik sınıflamanın yapılmasını olanaklı kılmaktadır.
Özet (Çeviri)
SUMMARY This study was planned to determinethe importance of convantional cytogenetic and molecular cytogenetic techniques in the prognosis of the cases with myelodysplastic syndrome (MDS). Totally 30 cases with myelodysplastic syndrome including 18 RA, 7 RAEB, 2 CMML, 2 RAEB-t and 1 RARS were analysed by the conventional cytogenetic and molecular cytogenetic (Fluorescent In Situ Hybridization) techniques. All the cases were diagnosed as primary MDS. Bone marrow samples of the cases were karyotyped by using the GTG banded metaphases and the FISH analyses were performed. Karyotype analysis were failed in 8 of 30 cases (26.67%). Normal karyotypes were revealed in 13 cases (59.06%) whereas single chromosome abnormality was seen in 6 (27.2%), double chromosome abnormalities were <fet©gte«Hn 2 (9.09%) cases. Complex karyotype was diagnosed in one case (4.55%). In the FISH analyses, deletions of 5q31 in 4 cases (13%), 7q3--l in 2 cases (6%), 7q31 and CEP7 in one case (3%), MLL gene region in 3 cases (10%), chromosome 20q in 3 cases (10%) were seen. Trisomy 8 was detected in two cases (6%) with additional chromosome abnormalities. We concluded that, FISH technique should be used in the diagnosis of genomic aberrations in the MDS cases to determine the prognosis of the disease. Detection of cryptic deletions and/or rearrangements by the FISH analyses allows to perform correct prognostic classification in the MDS cases.
Benzer Tezler
- Yüksek voltajlı enerji iletim hatlarından kaynaklanan elektromanyetik alan ile hematolojik maligniteler ilişkisi
Relation between hematological malignancies and electromagnetic fields generated by high voltage power lines
HAKAN ÖZDOĞRU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMRA PAYDAŞ
- Akut lösemi ve myelodisplastik sendrom nedeni ile allojenik kök hücre nakli yapılmış hastalarda vücut demir yükünün nakil komplikasyonları ile ilişkisi
The relation of body iron load and nakil related complications in allogenic stem cell transplanted patients with acute leukemia and myelodysplasia
FUNDA TAYFUN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN ALPHAN KÜPESİZ
- Hematolojik malignite tanısı alan hastalarda lipid parametreleri, parathormon ve 25-OH D vitamini düzeylerinin remisyona girme ve remisyonda kalış süresine katkısının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the contribution of lipid parameters, parathormone and 25-OH vitamin d levels to remission and duration of remission in patients diagnosed with hematological malignancy
BİLGE NUR SERİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiAtatürk Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT ERDEM
- Myelodisplastik sendrom tanılı hastalarda tanı anındaki prognostik nütrisyonel indeksin ve sistemik immün-inflamasyon indeksin prognoz ile ilişkisi
The relationship between prognostic nutrition index and systemic immune-inflammation index at the time of diagnosis and treatment response and prognosis is patient with myelodysplastic syndrome
AYBÜKE NUR ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
İç Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞERİFE SOLMAZ
- Myelodisplastik sendromlu hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients with myelodysplastic syndrome
TANER KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
OnkolojiOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TURGUT