Türk toplumundaki ailesel idyopatik jeneralize epilepsilerin klinik ve elektrofizyolojik olarak değerlendirilmesi
Clinical and electrophysiological evaluation of idiopathic generalized epilepsy syndromes in Turkish population
- Tez No: 193652
- Danışmanlar: PROF. CANAN AYKUT-BİNGÖL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Başlık: Türk Toplumundaki Ailesel Idyopatik Jeneralize Epilepsilerin Klinik VeElektrofizyolojik Olarak DeğerlendirilmesiYazar: Kadriye Ağan-YıldırımÖzetMarmara Üniversitesi Nöroloji Anabilim dalı epilepsi polikliniğinde takip edilen ve aileüyelerinden de en az birinde benzer öykü bulunan idyopatik jeneralize epilepsi sendromlu 5hasta ve ailesi incelemeye alındı. Bu hastaların ayrıntılı öyküleri alındı, nörolojikmuayeneleri, EEG incelmeleri ve gerekli görülenlerde nöroradyolojik inceleme yapıldı.Hastaların ve aile üyelerinin fenotipleri ILAE-89 sınıflamasına göre belirlendi.Literatürde de belirtildiği gibi tek bir İJE fenotipinden oluşan ilelerden çok farklı fenotiplereait İJE aileleri saptandı.Sonuç olarak, Türk populasyonunda mutasyon profilini ortaya koyabilmemiz için İJEsendromlu hastalara yönelik tarama amaçlı ileri bir genetik çalışmaya gereksinimduyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
Title: Clinical and electrophysiological evaluation of idiopathic generalized epilepsysyndromes in Turkish populationAuthor: Kadriye Ağan-YıldırımSummaryFive patients having idiopathic generalized epilepsy according to the ILAE-89 classificationand with a positive family history followed-up at the Marmara University Hospital Epilepsyoutpatient clinic are presented in this study. Detailed neurologic history, neurologicalexamination, EEG and neuroradiological imaging in selected cases were performed.The phenotype of patients and their affected family members were determined according tothe ILAE-89 classification. As discussed in the literature large families with single phenotypewere difficult to find.As a conclusion, in order to assess the phenotypic and genotypic variability in idiopathicgeneralized epilepsy syndrome profiles of the Turkish population, a large study aimed atscreening for idiopathic generalized epilepsy patients both clinically and genetically seemsnecessary.
Benzer Tezler
- Ailesel geçiş gösteren idiyopatik epilepsilerin genetik altyapısının aydınlatılması
Identifying genetic basis of familial idiopathic epilepsies
FEYZA NUR TUNCER
- Kronik idiyopatik ürtikerli hastalarda MEFV gen mutasyonu sıklığı ve bunun klinik önemi
MEFV gene mutation frequency at chronic idiopathic urticaria patients and its clinical importance
SELİM SAYIN
- Genetic studies on two pulmonary disorders and two brain cancers
İki akciğer hastalığı ile iki beyin kanserinde genetik araştırma
VASİLİKİ NİNİDU NİNİS
Doktora
İngilizce
2003
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASLI TOLUN
- Türk toplumundaki hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda kardiyak troponin I gen mutasyonlarının taranması
Analysis of cardiac troponin I gene mutations in patients with hypertrphic cardiomyopathy from turkish population
ZEHRA SİMİN ATAÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NİHAL ERGİNEL - ÜNALTUNA
- Ailesel akdeniz ateşi hastalarında helikobakter pilorinin birlikteliği ve helikobakter pilorinin atak sıklığına etkisi
Coexistence of helicobacter pylori in familial mediterranean fever and effect of helicobacter pylori on the frequency of attacks
KENAN ÇEKEM