Geri Dön

Yenidoğanlarda orak hücre anemisinin taranması

Newborn screening for sickle cell anemia

  1. Tez No: 194408
  2. Yazar: ZEYNEP ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. M. AKİF YEŞİLİPEK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Hematoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Hematology, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Orak hücre hastalığı, yenidoğan taraması, HPLC, Sickle cell disease, newborn screening, HPLC
  7. Yıl: 2005
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

YEN DOĞANLARDA ORAK HÜCRE ANEM S N NTARANMASIZEYNEP ÖZTÜRKDünyada yaygın olarak görülen hemoglobinopatiler hemoglobinmolekülünün genetik bozukluklarıdır. Hb S en yaygın hemoglobin varyantıdırve β-globin zincirinin altıncı pozisyonunda glutamik asit yerine valin geçişi iletek bir aminoasitin yer değiştirmesi sonucu oluşur. Orak hücre hastalıklarıAfrika, Akdeniz ülkeleri, Türkiye, Arab yarımadası, Hindistan Yarımadası veAmerika'da yaygındır. Ülkemiz için özellikle de bölgemiz için önemli birproblemdir. Yetişkinler arasında yapılan bir çalışmada talasemiden sonra enyüksek prevalansa sahip olarak bulunmuştur fakat yenidoğan dönemindeyapılmış bir çalışmaya literatürde rastlanılmamıştır. Orak hücre hastalıkları içinetkili bir yenidoğan taraması erken tanı ve beraberinde azalmış morbitidesağlayabilir ve bu şekilde orak hücre hastalığı olan çocuğun hayatını kurtarabilir.Bu çalışmada Antalya populasyonunda yenidoğan döneminde orak hücrehastalığı veya taşıyıcılığının prevelansını belirlemeyi amaçladık. ÇalışmaAkdeniz Üniversitesi Hastanesi'nde 8 aylık bir dönemde gerçekleştirildi.Çalışmaya 806 olgu dahil edildi. Yenidoğanların topuk kanları Guithre filtrekağıtllarına alındı ve 3-mm'lik yuvarlaklar test için kullanıldı. Örnekler Bio RadVaryant HPLC (yüksek basınçlı sıvı kromatografisi) sistemi ile çalışıldı ve testmetodu olarak Sickle Cell Short Program seçildi. Bu program özellikleyenidoğan döneminde hemoglobin A, F, S, C, D ve E'yi nitel olarak belirlemekiçin tasarlanmıştır. Üç yenidoğan orak hücre taşıyıcısı (%0,37) ve bir yenidoğanHb D taşıyıcısı (%0,12) bulundu. Taşıyıcı olgular, ebeveynleri ve kardeşleriyledaha sonraki dönemlerde çağırıldı ve hemoglobin analizleri çalışılarak konulantanı doğrulandı. Bu ailelere genetik danışmanlık verildi. Hiç homozigot orakhücre hastası belirlenmedi. Bu sonucun örnek sayısının düşük olmasındankaynaklandığı düşünüldü. Orak hücre hastalığının öldürücü komplikasyonlarınıönlemek ve hemoglobinopatilerin yaygın olduğu bölgemizdeki taşıyıcı bireyleribelirlemek için her yenidoğanın orak hücre hastalığı açısından taranmasıgerektiği sonucuna varıldı.

Özet (Çeviri)

NEWBORN SCREENINNG FOR SICKLE CELL ANEMIAZEYNEP ÖZTÜRKHemoglobinopathies are hereditary disorders of the hemoglobin moleculewith a high prevalance worldwide. Hb S is the most common variant hemoglobinand results from a single aminoacid subsititution of valine for glutamic acid atthe sixth position of the β-globin chain. Sickle cell diseases are common amongpeople from Africa, Mediterranean countries, Turkey, the Arabian peninsula,Indian subcontinent, and United States. It is an important problem for ourcountry especially for our region. In a screening study including adults, Hb Shad the highest prevalance after thalassemia but there is no study in literatureperformed in newborn period. An effective neonatal screening program for sicklecell disease will reduce morbity by providing early diagnosis and by this way cansave lives of children with this disorder.In this study we aimed to identify prevelance of sickle cell disorder andheterozygous individuals in newborn period in Antalya population. This studywas conducted in 8-month period in Akdeniz University Hospital. During thestudy period, 806 samples were tested. Heel prick samples of newborn takenonto Guithre filter paper and 3-mm spots used for test. The samples wereperformed by Bio Rad Variant HPLC (High Presssure Liquid Chromatography)system and Sickle Cell Short Program was chosen as the test method. Thisprogram is specially designed to provide a qualitative result for hemoglobins A,F, S, C, D, and E in neonates. Three newborn was found to be sickle cell trait(%0,37) and one was found to be Hb D trait (%0,12). All four trait infants withtheir parents and siblings were called later and their hemoglobins analysis wereperformed again to confirm thr diagnosis. Genetic counselling was given to thosefamilies. No homozygous sickle cell patient was detected It may be because ofthe low number of the samples. In conclusion, every newborn should bescreened for sickle cell disease to prevent potentially fatal complications ofsickle cell disease and to identify heterozygous individuals in our region wherehemoglobinopathies are very common.

Benzer Tezler

  1. Nöbet geçiren yenidoğan bebeklerin postneonatal dönem nörolojik sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of postneonatal neurological results of neonates with seizures

    SAMİRE ORAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN ÇETİN

    DOÇ. DR. MÜJGAN ARSLAN

  2. Yenidoğanlarda akut böbrek hasarını saptamada RIFLE, AKIN ve NRIFLE kriterlerinin karşılaştırılması

    Comparison of the RIFLE, AKIN and NRIFLE criteria to detect acute kidney injury in a neonatal intensive care unit

    VEYSEL COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OZAN ÖZKAYA

  3. Yenidoğanlarda Fototerapi Uygulamasının Oksidatif Stres ve İnflamatuvar Yanıt Üzerine Etkisi

    The Effect of Phototherapy On Oxidative Stress and İnflammatory Response In Newborns

    GÜLŞAH AĞIRTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİDEM ALİEFENDİOĞLU

  4. Yenidoğanlarda topuk kanı alma işleminde uygulanan oral glikoz ve ayak refleksolojisinin ağrı üzerine etkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effect of oral glucose and foot reflexology on pain in heel blood collection process in newborn.

    MERYEM ŞAFAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Hemşirelik Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BENGÜ ÇETİNKAYA

  5. Yenidoğanlarda sepsis için beyaz küre volüm, iletkenlik ve saçılım parametrelerinin tanı ve öngörü değerlerinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    OZAN ÜNLÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyokimyaMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GONCAGÜL HAKLAR