DNA tamir polimorfizmi ile akut lenfoblastik lösemi arasındaki ilişkinin ve hastaların tedaviye yanıtlarının incelenmesi
Investigation of associations between DNA repair polymorphisms and acute lymphoblastic leukemia risk and patients'treatment response
- Tez No: 195390
- Danışmanlar: DOÇ.DR. MEHMET GÜVEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) çocukluk çağında sık gözlenen malign bir hastalıktır. ALL'nin altında yatan mekanizmalar tam olarak aydınlatılamamıştır. DNA tamirinde rol oynayan genler, kanser oluşumu ile sonuçlanabilecek mutasyonların tamirini gerçekleştirerek genomun bütünlüğünün sürdürülmesinde önemli rol oynarlar. Dolayısıyla hatalı veya yetersiz DNA tamiri bazı kanser türleri için risk faktörüdür. Lösemi ve lenfoma gibi hematolojik malignitelerin gelişiminde de DNA tamirinin önemi çeşitli çalışmalarda gösterilmiştir. Bu nedenle çalışmamızda iki farklı DNA tamir sistemine (BER=Baz Eksizyon Tamiri ve NER=Nükleotid Eksizyon Tamiri) ait dört farklı polimorfizm (XPD kodon 312 ve 751; XRCC1 kodon 194 ve 399) ile ALL riski ve ALL ile ilişkili bazı prognostik faktörler arasındaki ilişkinin araştırılmasını amaçladık. Çalışma gruplarımız 60 ALL'li ve 75 sağlıklı bireyden oluşmaktadır. Toplam 135 bireyin polimorfizmleri PZR-RFLP (Polimeraz Zincir Reaksiyonu- Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi) yöntemiyle belirlendi. Çalışmamızda, XPD (kodon 312 ve 751) ve XRCC1 (kodon 194 ve 399) polimorfizmleri ile çocukluk çağı ALL riski arasında herhangi bir ilişkinin olmadığını, sadece XRCC1 194Trp alleline sahip kadınların ALL için yüksek risk taşıdıklarını (P=0.007) ve XRCC1 194Trp (P=0.004) ve XRCC1 399Gln (P=0.03) allelleri ile yüksek periferik blast sayısı arasında bir ilişkinin olduğunu tespit ettik. Çalışmamız XPD ve XRCC1 polimorfizmleri ile çocukluk çağı ALL arasındaki ilişkinin Türk popülasyonunda incelendiği ilk çalışmadır. Çalışmamıza hasta sayısını mümkün olduğu kadar arttırarak devam etmeyi ve hastaların tedaviye uzun dönemde verdikleri yanıtlar, sağ kalım süreleri gibi parametreler ile polimorfizmler arasındaki ilişkiyi ortaya çıkarmayı da amaçlamaktayız.
Özet (Çeviri)
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most common childhood malignancy. The exact cause of ALL is unknown. DNA repair genes are critical in maintaining the integrity of genetic material as well as protection against mutations that could result in cancer. Therefore, defective DNA repair is also a risk factor for many types of cancer. The development of hematologic malignancies-leukemia and lymphoma-is associated with defective DNA repair. Therefore, this study was performed to determine the possible effect of XPD codon (312 and 751) and XRCC1 codon (194 and 399) polymorphisms on the risk of childhood ALL. Our study groups consisted of 60 ALL cases and 75 controls. A total of 135 subjects of polymorphisms were analyzed by PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-Restriction Fragment Lenght Polymorphism). There was no difference of polymorphisms of XPD (codon 312 and 751) and XRCC1 (kodon 194 ve 399) between cases and controls in our study, only girls with XRCC1 194Trp allele had a risk of ALL (P=0.007) and XRCC1 194Trp (P=0.004) and XRCC1 399Gln (P=0.03) alleles were associated with high peripheral blastosis count. Our study is the first one to analyse the relationship between XPD and XRCC1 polymorphisms and childhood ALL in Turkish population. We aimed to increase the number of patients as much as possible for detecting the association between the parametes, such as the long term treatment responses, survival rates and polymorphisms, in the near future.
Benzer Tezler
- DNA repair genes, XRCC3 and RAD51, polymorphisms and risk of childhood acute lymphoblastic leukemia
DNA tamir genlerinin polimorfizmleri ve çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemi riski
CİHAN TANRIKUT
Yüksek Lisans
İngilizce
2010
BiyokimyaOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURSEN ÇORUH
PROF. DR. EMEL ARINÇ
- Pyelonefrit sonrası renal skar gelişen ve gelişmeyen hastalarda TLR-4 ASP299GLY VE THRE399 ve THRE399 ıle polimorfizm sıklığının ve bu hastalarda lökosit TLR-4 ekspresyon düzeyinin araştırılması
Evaluation of the rate of TLR-4 ASP299GLY AND THRE399ILE polymorphisims and leukocyte TLR4 expression levels in patients with and without postpyelonephritic renal scarring
MERAL TORUN BAYRAM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPER SOYLU
- Prostat kanserinin xpd kodon312 genindeki polimorfizm ile ilişkisinin araştırılması
Research of the association with prostate cancer and codon312 polymorphism on xpd gene
HİLAL YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Farklılaşmış tiroid kanserinin tedavisinde kullanılan radyoaktif iyodun oksidatif DNA hasarı üzerine etkileri: DNA tamir gen polimorfizmleri ile ilişkisi
The effects of radioactive iodine treatment to oxidative DNA damage in patients with differentiated thyroid cancers: The relationship with polymorphisms of DNA repair genes
FEVZİ NECATİ AVŞAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEŞE ÇOLAK