Türk populasyonunda erkek faktörlü infertilitede kromozomal anomali ve y kromozom mikrodelesyonları insidansının belirlenmesi
The determination of the frequency of chromosomal abnormalities and y chromosome microdeletions in male factor infertility in Turkish population
- Tez No: 195723
- Danışmanlar: PROF. DR. HALİT ELYAS
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Üroloji, Genetics, Molecular Medicine, Urology
- Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyonu, kromozomal anomali, Male infertility, Y chromosome microdeletion, chromosomal abnormality
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Fırat Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 96
Özet
?nfertilite, çiftlerin en az bir yıl süreyle, hiçbir kontrasepsiyon yöntemi kullanmaksızın, düzenli cinsel iliskide bulunmalarına rağmen, çocuk sahibi olamama durumudur ve üretken çağdaki çiftlerin %10-15'inde görülen major bir sağlık problemidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin yaklasık olarak %50'sinden sorumludur. ?nsan Y kromozomu, spermatogenez için gerekli olan ve gonadal farklılasmanın testis yönünde gelismesi için gerekli olan genleri içermektedir. Bu çalısmanın temel amacı, ciddi erkek faktör infertilitesi olan hastalarda ve fertil kontrol grubunda hem kromozomal anomali hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının frekansını ve tipini belirlemektir. Çalısmada 90 infertil hasta, 75 fertil erkek kontrol grubu olarak incelendi. 90 infertil hastadan 30'u nonobstruktif azospermik, 30'u oligospermik, 30'u ise normospermik infertil hasta idi. Bunlardan 5 azospermik hastada (%16.7), 4 ciddi oligospermik hastada (%13.3), 2 de normospermik infertil hastada (%6.7) Y kromozom mikrodelesyonu saptandı. AZFc lokusu en fazla delesyona uğrayan bölge (%63.6) idi. 10 azospermik, 4 oligospermik, 3 de normospermik infertil hastada kromozomal anomali tespit edildi. 75 fertil erkek ise genetik olarak normal bulundu. Sonuç olarak çesitli kromozomal anomaliler ve Y kromozom mikrodelesyonları infertiliteye neden olabilir, bu yüzden infertil hastalara genetik inceleme mutlaka önerilmelidir.
Özet (Çeviri)
Infertility is defined as an inability to conceive a child after one year of regular unprotected intercourse and it is a major health problem affecting about 10- 15% of all the couples. Infertility is due to a male factor in approximately 50% of cases. Human Y chromosome contains genes necessary for gonadal differentiation into a testis and genes for full spermatogenesis. The main purpose of this study is to detect the frequency and type of both chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in patients with severe male factor infertility and fertile control subjects. This study was carried out in 90 infertile and 75 fertile men. Results of 90 patients, 30 had nonobstructive azoospermia, 30 had oligozoospermia and 30 had normozoospermia. 5 out of 30 (16.7%) azoospermic patients, 4 out of 30 (13.3%) oligozoospermic patients and 2 out of 30 (6.7%)normozoospermic patients had Y chromosome microdeletions. AZFc locus (63.6%) was the most frequently deleted region. 10 cases with azoospermia, 4 cases with oligozoospermia and 3 cases with normozoospermia had chromosomal abnormalities. 75 men with proven fertility were genetically normal. As a result, various chromosomal abnormalities and deletions of Y chromosome can cause infertility, therefore genetic screening must be suggested to infertile patients.
Benzer Tezler
- Azoospermik infertil erkek hastalarda sinaptonemal kompleks protein 3 (SCP3) genindeki mutasyonların dna dizi analizi yöntemi ile araştırılması
Investigation of mutations in synaptonemal complex protein 3 (SCP3) gene among azoospermic infertile male patients by DNA sequence analysis
HAKAN GÜRKAN
- Erkek infertilitesinde DEFB126 delesyon polimorfizmi
DEFB126 deletion polymorphism in male infertility
HÜMEYRA SUBAŞIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
GenetikHaliç ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI
- Determination of epidermal growth factor receptor (EGFR) polimorphism in patient with prostate cancer
Prostat kanseri hastalarinda epidermal büyüme faktörü reseptörü polimorfizminin incelenmesi
GÜLCE YAVAŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
Moleküler TıpYeditepe ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLSÜM SEDA GÜLEÇ YILMAZ
- Şizofreni ve bipolar bozuklukta genom bağlantı analizi ile ilişkili genlerin araştırılması
The investigation of the genome wide association studies associated genes in schizophrenia and bipolar disorder
MAVİ DENİZ ÖZEL
- Aort anevrizmalı hastalarda metilentetra hidro folat redüktaz gen c677t polimorfizmi
Metilen tetra hidro folat c677t gene mutation among aortic aneursyms
HASAN TİMÜÇİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiCumhuriyet ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NURKAY KATRANCIOĞLU