Geri Dön

Türk populasyonunda erkek faktörlü infertilitede kromozomal anomali ve y kromozom mikrodelesyonları insidansının belirlenmesi

The determination of the frequency of chromosomal abnormalities and y chromosome microdeletions in male factor infertility in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 195723
  2. Yazar: GÜLAY GÜLEÇ CEYLAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HALİT ELYAS
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Üroloji, Genetics, Molecular Medicine, Urology
  6. Anahtar Kelimeler: Erkek infertilitesi, Y kromozom mikrodelesyonu, kromozomal anomali, Kromozom düzensizlikleri, Y kromozomu, Male infertility, Y chromosome microdeletion, chromosomal abnormality, Chromosome aberrations, Y chromosome
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

?nfertilite, çiftlerin en az bir yıl süreyle, hiçbir kontrasepsiyon yöntemi kullanmaksızın, düzenli cinsel iliskide bulunmalarına rağmen, çocuk sahibi olamama durumudur ve üretken çağdaki çiftlerin %10-15'inde görülen major bir sağlık problemidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin yaklasık olarak %50'sinden sorumludur. ?nsan Y kromozomu, spermatogenez için gerekli olan ve gonadal farklılasmanın testis yönünde gelismesi için gerekli olan genleri içermektedir. Bu çalısmanın temel amacı, ciddi erkek faktör infertilitesi olan hastalarda ve fertil kontrol grubunda hem kromozomal anomali hem de Y kromozom mikrodelesyonlarının frekansını ve tipini belirlemektir. Çalısmada 90 infertil hasta, 75 fertil erkek kontrol grubu olarak incelendi. 90 infertil hastadan 30'u nonobstruktif azospermik, 30'u oligospermik, 30'u ise normospermik infertil hasta idi. Bunlardan 5 azospermik hastada (%16.7), 4 ciddi oligospermik hastada (%13.3), 2 de normospermik infertil hastada (%6.7) Y kromozom mikrodelesyonu saptandı. AZFc lokusu en fazla delesyona uğrayan bölge (%63.6) idi. 10 azospermik, 4 oligospermik, 3 de normospermik infertil hastada kromozomal anomali tespit edildi. 75 fertil erkek ise genetik olarak normal bulundu. Sonuç olarak çesitli kromozomal anomaliler ve Y kromozom mikrodelesyonları infertiliteye neden olabilir, bu yüzden infertil hastalara genetik inceleme mutlaka önerilmelidir.

Özet (Çeviri)

Infertility is defined as an inability to conceive a child after one year of regular unprotected intercourse and it is a major health problem affecting about 10- 15% of all the couples. Infertility is due to a male factor in approximately 50% of cases. Human Y chromosome contains genes necessary for gonadal differentiation into a testis and genes for full spermatogenesis. The main purpose of this study is to detect the frequency and type of both chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in patients with severe male factor infertility and fertile control subjects. This study was carried out in 90 infertile and 75 fertile men. Results of 90 patients, 30 had nonobstructive azoospermia, 30 had oligozoospermia and 30 had normozoospermia. 5 out of 30 (16.7%) azoospermic patients, 4 out of 30 (13.3%) oligozoospermic patients and 2 out of 30 (6.7%)normozoospermic patients had Y chromosome microdeletions. AZFc locus (63.6%) was the most frequently deleted region. 10 cases with azoospermia, 4 cases with oligozoospermia and 3 cases with normozoospermia had chromosomal abnormalities. 75 men with proven fertility were genetically normal. As a result, various chromosomal abnormalities and deletions of Y chromosome can cause infertility, therefore genetic screening must be suggested to infertile patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    303292

    Azoospermik infertil erkek hastalarda sinaptonemal kompleks protein 3 (SCP3) genindeki mutasyonların dna dizi analizi yöntemi ile araştırılması

    Investigation of mutations in synaptonemal complex protein 3 (SCP3) gene among azoospermic infertile male patients by DNA sequence analysis

    HAKAN GÜRKAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ AYDIN

  2. Tez No

    357306

    Erkek infertilitesinde DEFB126 delesyon polimorfizmi

    DEFB126 deletion polymorphism in male infertility

    HÜMEYRA SUBAŞIOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikHaliç Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI

  3. Tez No

    767262

    Tek taraflı neovasküler yaşa bağlı makula dejenerasyonunda diğer göz OKT bulguları

    Evaluation of fellow eye in Turkish population of unilateral neovascular age related macular degeneratin by optical coherence tomography

    SEPIDEH LOTFI SADIGH

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Göz HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BORA ELDEM

    PROF. DR. SİBEL KADAYIFÇILAR

  4. Tez No

    115819

    İzmir bölgesi erkek populasyonunda DXA kemik mineral yoğunluğu normal referans değerleri

    DXA bone mineral density reference values in male population residing in the region of Izmir

    UYGAR TEOMETE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. METİN MANİSALI

  5. Tez No

    970774

    Delta 5 desatüraz gen polimorfizminin Türk popülasyonunda Bipolar I bozukluk ile ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between delta 5 desaturase gene polymorphism and Bipolar I disorder in the Turkish population

    BASRİ ÇAKIROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    PsikiyatriSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. EMİNE MERVE AKDAĞ

Geri Dön