Geri Dön

Aort anevrizmalı hastalarda metilentetra hidro folat redüktaz gen c677t polimorfizmi

Metilen tetra hidro folat c677t gene mutation among aortic aneursyms

PDF İndir

  1. Tez No: 306171
  2. Yazar: HASAN TİMÜÇİN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NURKAY KATRANCIOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi, Thoracic and Cardiovascular Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Aort anevrizması, MTHFR gen polimorfizmi, Homosistein, MTHFR, polymorphsm, Homocystein, aortic aneurysms
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Aort anevrizması (AA) aortun normal yapısını kaybetmesi sonucunda beklenilen çapının anormal bir şekilde 1,5-2 kat daha fazla genişlemesi ile kendini gösteren ilerleyici bir damar hastalığıdır. AA 60 yaşın üzerindeki nüfusta % 4-11 sıklıkla görülen, tedavisi çoğunlukla cerrahi olarak yapılan ve tedavisi zamanında yapılmadığı takdirde yüksek oranlarda mortaliteye neden olan bir hastalıktır. Toplumda 13. en sık ölüm nedenidir.AA'nın patogenezi tam olarak açıklanabilmiş değildir. Ancak son yıllarda birçok genetik risk faktörü ilişkili olduğu bildirilmektedir. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T gen Polimorfizmi, plazma homosistein düzeyini belirleyen MTHFR enzim aktivitesinde azalmaya neden olur. MTHFR gen polimorfizminin kardiyovasküler hastalıklar için önemli bir risk faktörü olan hiperhomosisteinemi ve homosisteinüri oluşmasına neden olabileceği bilinmektedir. Genetik ile aort anevrizması arasında bir ilişki bilinmekte, şu ana kadar yapılmış çalışmalarda MTHFR gen polimorfizmi ile aort anevrizmaları arasındaki ilişki bazı popülasyonlarda gösterilmiş olmasına rağmen Türk popülasyonunda bu etki tam olarak bilinmemektedir. Bu çalışmada, AA oluşumunda genetik zeminin aydınlatılmasına katkıda bulunabilmek amacıyla, AA gelişimine risk oluşturabileceğini düşündüğümüz MTHFR gen polimorfizmi ile AA arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık.Bu çalışmada hastanemizde AA tanısı alan 50 hasta (Grup 1, 27 erkek, 23 kadın, 64,06 ± 1,13 ortalama yaş) ile bu grup ile yaş ve cinsiyet yönünden benzer olan ve radyolojik olarak aorta çapları normal olduğu saptanan 50 (Grup 2, 20 erkek, 30 kadın, 61,16 ± 8,58 ortalama yaş) sağlıklı kişi çalışmaya alındı. Olgularda anevrizma gelişimine neden olabilecek risk faktörleri araştırıldı. Olguların periferik kan dokularından MTHFR C677T gen polimorfizmi ve plazma homosistein düzeyleri araştırıldı.Çalışmada bulunan grupların yaş, cinsiyet ve AA gelişimi için predispozan risk faktörleri yönünden karşılaştırıldıklarında her iki grubun benzer oldukları saptandı (p>0,05). Grup 1`de 24 olguda (%48,0), Grup 2`de 31 olguda (%62) heterozigot MTHFR gen polimorfizmi saptandı. Grup 1`de 4 olguda (%8), Grup 2`de sadece 1 olguda (%2) homozigot MTHFR gen polimorfizmi saptandı. Grup 1'de olguların 22'sinde (%44,0), Grup 2'de 18 olguda (%36,0) MTHFR gen mutasyonu saptanmadı. Çalışmada bulunan Gruplar genetik polimorfizm yönünden karşılaştırıldığında, Grup 1'de bulunan olgularda genetik polimorfizm sayıca yüksek olmasına karşın istatistiksel fark gösterilemedi (p>0.05). Bununla birlikte plazma homosistein düzeyi Grup 1'de anlamlı olarak daha yüksekti (28,46 ±9,7 umol/L, 18,43±6 umol/L, p=0.003).AA genetik ve çevresel risk faktörlerinin birlikte etkileşimi sonucunda gelişen bir hastalıktır. Genetik risk faktörlerinin saptanması, AA gelişiminin önlenmesi ya da geciktirilmesine yardımcı olacaktır. Olası genetik risk faktörlerinin bulunması her zaman ilişkili olan genetik faktörlerin saptanması ile değil bazen olası genetik faktörlerin dışlanması ile mümkündür. Çalışmamızda Türk popülasyonunda MTHFR C677T gen polimorfizmi ile AA arasında bir ilişki gösterilemiştir. Elde edilen bu sonucun olası diğer genetik faktörlerin araştırılmasına yönelinmesini sağlayarak literatüre katkıda bulunabileceğini düşünmekteyiz.

Özet (Çeviri)

An aortic aneurysim (AA) is a progressive vascular disease presenting with abnormal enlargement of the aorta of 1.5 to 2 times its normal diameter. AA is treated by oftenly surgery and affect 4-11 % of the population over the age of 60, moreover, it have high mortality rates if it is not treated promptly. AA is the 13th most common cause of death in the society. Although the pathogenesis of AA remains unknown, in recent years, it has been reported that the disorder associated with many genetic factors. C677T polymorphism of the Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene causes a decrease in activity of the MTHFR enzyme, which plays an important role in setting-up plasma homocysteine levels. MTHFR enzyme deficiency and an increase in plasma homocysteine levels are associated with vascular diseases. It is known that MTHFR gene polymorphism can causes hyperhomocysteinemia and homocysteinuria which ara important risk factors for cardiovascular diseases.In this study, we investigated relationship between AA and MTHFR gene polymorphis, which may be a risk factor for the AA development in our opinion, with the aim of contribute to elucidation of genetic ground in the AA genesis.Fifty patient (27 male, 23 female, mean age 64,06 ± 1,13), who were operated in our clinic with the diagnosis of AA, and 50 (20 male, 30 female, 61,16 ± 8,58 mean age) individuals with normal aortic diameter on computed tomography were included in this study. We researched potential risk factors for the aneurysm development. We analysed MTHFR C677T gene polymorphism and plasma homocysteine levels on peripheral blood samples of the cases.When both groups were compared in terms of age, gender and predisposing risks for the AA, it was seen that the two groups were similar (p> 0.05). In group 1, 24 cases (% 48.0), in group 2,31 cases (% 62) had heterozgous MTHFR gen polymorphism . In group 1, 4 cases (% 8) in group 2 ,just 1 case (% 2) had homozgyous MTHFR gen polymorphism. In group 1,22 cases (% 44.0) and in group 2,18 cases (% 36.0) had not any MTHFR gen mutation. In this study, when the groups were compared for the genetic polymorphism , in group 1, the genetic polymorphism was numberly high, however, any statistical difference could not be shown (p> 0.05). Nevertheless plasma homocystein levels where significantly higher in group 1 (28,46 ±9,7 umol/L, 18,43±6 umol/L, p=0.003).AA is a disorder developing from genetic and environtmel interactions. Determination of genetic risk factors will help to prevention or to delaying of the development of AA. Finding the possible genetic risk factors is not always able by finding the related genetic risk factors but sometime is able by excluding the possible genetic risk factors. In our study we were not able to show a relation between MTHFR C677T gen polymorfizm and AA in the Turkish population.We are hoping that this result will help to direct the other genetic factor studies and will contribute to the literature.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    393877

    AORT diseksiyonu ve anevrizması gelişimi ile genetik faktörlerin ilişkisi

    Relationship between genetic factors and development of aortic dissection and aneurysm

    RİFAT ÖZMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiErciyes Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER NACİ EMİROĞULLARI

  2. Tez No

    272250

    Aort Anevrizmalı hastalarda Anti-Endotel Hücre Antikor (AEHA) düzeyleri, sağlıklı ve romatizmal hastalıklı kontrollerle karşılaştırılması

    The Anti-Endothelial Cell Antibodies (AECA) levels in the patients with aortic aneurysm and the comparation of these levels with healty controls and patients with rheumatic disease.

    LEVENT EMİRZEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiGATA

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELİM NALBANT

  3. Tez No

    196137

    Aort anevrizmalı hastalarda endotelyal nitrik oksit sentaz enzimi geninin polimorfizmi

    Polymorphism of endothelial nitric oxide synthase gene in patients with aortic aneurysm

    FAHRİ HAYRİ ATLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiCumhuriyet Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. ŞİNASİ MANDUZ

  4. Tez No

    365275

    Torasik aort anevrizmalı hastalarda TIMP3, FBN-EDA ve FBN-EDB gen anlatım düzeylerinin araştırılması

    Investigation of TIMP3, FBN-EDA and FBN-EDB gene expression levels in patients with thoracic aortic aneurysm

    HÜLYA ÖZDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. SADRETTİN PENÇE

  5. Tez No

    499095

    Abdominal aort anevrizmalı hastalarda sitokrom P450 ve glutatyon S transferaz izozimlerinin expresyonlarının immünohistokimyasal incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET ALAGÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERDAL ŞİMŞEK

Geri Dön