Sivas, Malatya, Erzincan, Yozgat ve Tokat illerinde 34378 yenidoğanda biotidinaz eksikliği taraması
Biotinidase deficiency screening in 34378 newborn from Sivas, Malatya, Erzincan, Yozgat and Tokat cities in Turkey.
- Tez No: 196162
- Danışmanlar: PROF.DR. FATOŞ TANZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: yenidoğan taraması, biotinidaz eksikliği, biotin
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 67
Özet
Biotinidaz eksikliği, biotin metabolizmasının otozomal resesif bir bozukluğudur. Biotinidaz, biotinin biositinden ve diyetteki kaynağında bağlı bulunduğu proteinden ayrılmasından ve biotin siklusuna katılmasından sorumlu bir enzimdir. Biotin vitamini, karboksilasyon ve dekarboksilasyon reaksiyonlarında görev alan, dört karboksilaz enzimin kofaktörü olup tüm yaşayan organizmalar için esansiyeldir. İnsan hücresinde, glukoneogenez, aminoasit katabolizması ve yağ asidi sentezini katalizleyen anahtar reaksiyonlarda beş biotin bağımlı karboksilasyon vardır. Biotinidaz eksikliği biotin metabolizmasının bir bozukluğu olup nörolojik belirtiler, deri bulguları ve organik asidüri ile karakterizedir. Gözlenen klinik bulgular koma, psikomotor retardasyon, konvulziyon, deri döküntüsü, seboreik dermatit, kısmi alopesi, tam alopesi, hipotoni yada hipertoni, dispne, insipiratuar stridor, tekrarlayan enfeksiyonlar ve metabolik asidozdan oluşur. Biotinidaz eksikliği ile ilgili yeterli çalışma yoksa da otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalığın akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde sık görülmesi olasıdır. Yaptığımız çalışmada, 34.378 yenidoğan biotinidaz eksikliği için Para amino benzoik asit (PABA) kolorimetrik test ile tarandı. Biotinidaz eksikliği(BE), serum biotinidaz aktivitesi ölçümü ile doğrulanmıştır (belirgin BE; ortalama normal aktivitenin %10'undan düşük saptanan olgular, kısmi BE; %10-30 arasında saptananlar). Çalışmamızda bir vakada kısmi biotinidaz eksikliği tespit edilmiştir. Geç tanılı semptomatik çocuklarda nörolojik bulguların ağırlığı, biotinidaz eksikliği için yenidoğan taraması ve erken başlatılan tedavinin önemini artırmaktadır.
Özet (Çeviri)
Biotinidase deficiency is an autosomal disorder of biotin metabolism. Biotinidase is the enzyme responsible for cleaving and recycling biotin from biocytin and from dietary protein-bound sources. The vitamin biotin is an essential nutrient for all living organisms because of its role as cofactor of four enzymes involved in carboxylation and decarboxylation reactions. In human cells, there are five biotin dependent carboxylases that catalyze key reactions in gluconeogenesis, amino acid catabolism and fatty acid synthesis. Biotinidase deficiency is a disorder of biotin metabolism and most symptomatic patients with biotinidase deficiency have both neurologic and cutaneous symptoms and typical organic aciduria. Clinical findings include coma, psychomotor retardation, seizures, skin rash, seborrheic dermatitis, partial alopecia, total alopecia, hypotonia or hypertonia, dyspnea, inspiratory stridor, recurrent infections and metabolic asidosis. Although there is not enough investigation about biotinidase deficiency, their incidence is expected to be high because of the high rate of consanguineous marriage in our contry. In our study, we screened 34,378 newborns for biotinidase deficiency with PABA colorimetric test. Biotinidase deficiency was confirmed biotinidase activity measurement (profound biotinidase deficiency ;
Benzer Tezler
- Dış cephe seramik kaplama malzemeleri için Türkiye'de ayrışma indeksi bölgelerinin belirlenmesi
Weathwring index regions of Turkey for face ceramic materials
DENİZ UZUNOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Seramik MühendisliğiDumlupınar ÜniversitesiSeramik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSKENDER IŞIK
PROF. DR. MEHMET KARACA
- İlköğretim müfettişlerinin sorunları
The Problems of supervisions
SEYFETTİN KARAMIZRAK
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Eğitim ve ÖğretimKocaeli ÜniversitesiEğitim Bilimleri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ALİ AKSU
- Sivas İli'nde coğrafi faktörlerin göç olgusu üzerine etkileri
The effects of geographical factors in the city of Sivas on migration phenomenon
ABDULKADIR ERGÜN
Doktora
Türkçe
2016
CoğrafyaNecmettin Erbakan ÜniversitesiOrtaöğretim Sosyal Alanlar Eğitimi Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ADNAN DOĞAN BULDUR
- Üst düzey sağlık yöneticilerinin hastane ve finansman reformuna ilişkin bilgi ve tutum düzeyleri üzerine bir araştırma
A Research on the knowledge and attitude levels of the senior-level health managers on hospital and finance reform
ÇETİN DEĞER
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Sağlık Kurumları YönetimiHacettepe ÜniversitesiSağlık Kurumları Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FAHREDDİN TATAR
- Geleneksel Karakucak güreşlerinin tarihsel kökenleri, yayılma alanları ile organizasyon biçimlerinin incelenmesi
The study of the historical sources and spreading areas with the organization ways of the traditional Karakucak wrestling sports
HÜSEYİN ŞAHİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
SporNiğde ÜniversitesiBeden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HAYDAR İŞLER