Kronik lenfositik lösemili hastalarda XRCC1 (X-ray Cross Complementing Group 1) geninde Arg399Gln ve Arg194Trp polimorfizmlerinin ve kardeş kromatid değişimi sıklığı ile korelasyonlarının araştırılması
Investigation of Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms of XRCC1 (X-Ray Cross Complementing Group 1) gene and its correlation to sister chromatid exchange frequency in patients with chronic lymphocytic leukemia
- Tez No: 203979
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KIVANÇ ÇEFLE
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: CLL, XRCC1, Polymorphism, SCE, DNA Repair
- Yıl: 2008
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Giriş ve Amaç: XRCC1 geni DNA onarım genlerinden biri olup genom bütünlüğünün devamlılığında, kanser ve kalıtsal genetik hastalıkları oluşturan mutasyonlardan korunmada önemli rolü vardır. Diğer yandan genotoksik bir gösterge olan kardeş kromatid değişim (KKD) sıklığının çeşitli kanser tiplerinde arttığı bildirilmektedir. Bu çalışmanın temel amacı; KLL'li hastalarda XRCC1 geni Arg399Gln ve Arg194Trp polimorfizmlerin sıklığını araştırmak ve bunların KKD sıklığı ile ilişkili olup olmadığını belirlemektir.Yöntemler: Çalışmada 73 KKL'li olgunun ve kontrol grubu olarak belirlenen sağlıklı 50 bireyin XRCC1 geninde Arg399Gln ve Arg194 Trp polimorfizmleri PZR ve RFLP yöntemleriyle belirlendi. Hasta ve kontrol grubunun periferik kan örneklerinden elde edilen lenfositlerinde kardeş kromatid değişimi sıklıkları değerlendirildi.Sonuçlar: Hasta ve kontrol grubunda kodon 399, Arg/Gln (sırasıyla %68.50 ve %52) ve Gln/Gln (sırasıyla %21.91 ve %10) genotip sıklıkları anlamlı olarak farklılık göstermiştir (p=0.02). 399Gln alleli sıklığı da (%90.41) hasta grubunda kontrol grubundan anlamlı şekilde yüksektir. (O.R=1.46, % 95 CI:1.24-1.72, p0.05).Tartışma: Çalışmamız Arg399Gln polimorfizminin KLL etyolojisinde rolü olabileceğini, özellikle Gln/Gln homozigot mutant genotipin hatalı DNA tamirine ve dolayısıyla malignite gelişimine katkıda bulunabileceğini göstermektedir. Hasta grubumuzda KKD sıklığının kontrollere göre yüksek olması, genomik instabilitenin KLL gelişimi ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir.Anahtar Kelimeler : KLL, XRCC1, Polimorfizm, KKD, DNA Tamiri
Özet (Çeviri)
Introduction : X-ray repair cross-complementing (XRCC1) is one of the genes responsible for the DNA repair. It is involved in the protection of genomic integrity and in preventing the development of mutations which are responsible from hereditary diseases and cancer. Sister chromatid exchange (SCE) frequency, a marker of genotoxicity, is known to be increased in various types of cancer. The aim of this study is to investigate the frequency of XRCC1 gene Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms and their correlation to SCE frequency.Method : We investigated the Arg399Gln and Arg194Trp polymorphisms by PCR and RFLP and we assessed SCE frequency in CLL patients (n=73) and healty controls (n=50).Results : The frequencies of Arg/Gln (%68.50, %52 respectively) and Gln/Gln (%21.91, %10 respectively, p= 0.02) genotypes and the frequency of the 399Gln allele (%90.41 O.R=1.46, % 95 CI, 1.24-1.72, p0.05).Discussion : Our results suggest that the Arg399Gln polymorphism may play a role in CLL etiology and may lead to defective DNA repair and hence oncogenesis. The increased SCE frequency in the patient group imply that genomic instability may be associated with CLL development. Our data do not support a relation between these polymorphisms and SCE frequency.
Benzer Tezler
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda semptom şiddeti ve semptom yönetimi
Symptom severity and symptom management in patients with chronic lymphocytic leukemia
MÜGE ÇAKIR
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikTekirdağ Namık Kemal Üniversitesiİç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ZEYNEP TOSUN
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda CLLU1 gen ekspresyon düzeyinin prognostik önemi
Prognostic significance of CLLU1 gene expression level in chronic lymphocytic leukemia patients
MUSTAFA SEVİNÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TEOMAN SOYSAL
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda floresan ın situ hibridizasyon yöntemi ile sitogenetik anomalilerin tespiti ve sitogenetik anomalilerin klinikle korelasyonu
The detection of cytogenetic anomalies in chronic lymphocytic leukemia patients by fluorescence in situ hybridization method and the clinical correlation of cytogenetic anomalies
CANAN BELİN CİRİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİROL GÜVENÇ
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda telomer uzunluğu ve telomeraz enzim aktivasyonunun sağlıklı insan popülasyonu ile karşılaştırılması.
Telomere length and telomerase enzyme activation in patients with chronic lymphocytic leukemia with respect to healthy population.
HİLMİ TOZKIR
- Kronik lenfositik lösemili hastalarda periferik kandaki çekirdekli eritrosit sayısı ve eritrosit indekslerinin hastalık prognozu ile ilişkisi
The relationship between nucleated red blood cell count and erythrocyte indices in peripheral blood and disease prognosis in chronic lymphocytic leukemia patients
KÜBRA GİZEM PAYASLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FUNDA TANRIKULU