The immune genetic properties of the healthy elderly: Analysis on common MEFV mutations and gene expression
Sağlıklı yaşlıların immün-genetik özellikleri: Yaygın mefv mutasyonlarının ve gen ifadesinin analizi
- Tez No: 223179
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İstanbul Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), yaygın olarak Akdeniz toplumlarını etkileyen otozomal çekinik bir hastalıktır. MEFV (ailesel akdeniz ateşi geni) geninde bulunan beş mutasyon, yani E148Q, M680I, M694V, M694I, ve V726A, hastalıkla alakalı alellerin yaklaşık %70'ini oluşturur. MEFV geninin ürünü pirin proteini anti-enflamatuar regülasyon yolizinde rol almaktadır. Bu çalışmanın amacı, bir sağlıklı yaşlı grubu ile normal popülasyonu temsil eden tarihsel kontroller arasında, MEFV'nin en yaygın beş mutasyonunun sıklıkları arasında istatistiksel olarak bir farklılığın varolup varolmadığının ortaya çıkartılmasıdır. MEFV'nin iltihapla alakası gibi, iltihap yanıtında rol alan genlerin arasındaki ilişkinin analizinde kullanılabilecek metodlardan biri, daha once herhangi bir kronik iltihaplı hastalık yaşamamış sağlıklı yaşlılarda bu genlerin sıklığının araştırılmasıdır. Burada sınanan varsayım iltihaplı hastalığayakalanmayanlarda iltihapla ilgili genlerin serbest toplumda beklenen sıklıktan daha az sıklıkta olmasıdır. Bu amaçla, bu beş mutasyon genotiplendi ve sonuçlar önce tarihsel kontrollerle kıyaslandı, daha sonra da iltihabı işaret eden faktörlerden Romatoid Faktör ve C-Reaktif Protein seviyelerinin pozitivitesine karşılık mutasyon dağılımlarının altgrup analizleri yapıldı. Ayrıca, Gerçek-Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksyonu ile mutasyonlar ve gen ifadesi seviyesi arasındaki olası ilişkiler analiz edildi. MEFV mRNA seviyeleri mutasyon taşıyıcıları, mutasyonsuz alel taşıyıcıları ve bilinen mutasyonlarıtaşıyan AAA hastaları arasında yapıldı.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that commonly affects people of Mediterranean ancestory. Five mutations in MEFV (the gene for FMF) namely, E148Q, M680I, M694V, M694I, and V726A, make up approximately 70% of the disease associated alleles. FMF protein product pyrin is involved in the antiinflammatory regulation pathway. The aim of this study was to reveal any statistical difference in the frequencies of five most common mutations of MEFV gene, between a healthy elderly population and historical controls representing the normal population. A method in studying the association between those genes, which play a role in inflammatory response such as MEFV, can be the study of the frequency of such genesin the elderly population who have not experienced diseases related to any disease with chronic inflammation. Here, the hypothesis tested is the less frequent occurrence of inflammatory gene mutations in the elderly population who have lived a healthy life without inflammatory disease as compared to general population. For this purpose, genotyping was done for five mutations, and the results were first compared with historical controls and then subgroup analyses for positivity of certain inflammatory markers such as; Rheumatoid Factor (RF) and high sensitive C-Reactive Protein(hsCRP) versus mutation distribution were done. Furthermore, a gene expression analysis was done with Quantitative real-time Polymerase Chain Reaction (Q RT PCR), in order to reveal any association between mutations and expression level of MEFV mRNA. Comparison between the mRNA levels of MEFV was done between mutation carriers, wild type allele carriers and FMF patients with known MEFV mutations.
Benzer Tezler
- D vitamini düzeyinin haşimato tiroiditi ile ilişkisi
The association between vitamin Dand hashimoto's thyroiditis
CEVDET GÜZELSAĞALTICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİzmir Katip Çelebi ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. GÜLSEREN PAMUK
- Farklı bitkilerin antioksidan aktivitelerinin belirlenmesi
Determination of antioxidant activities of different plants
DUYGU ELİF BİLGE
- Behçet hastalarında serum LL-37 düzeylerinin ve hastalık aktivitesiyle ilişkilerinin araştırılması
Investigation of the relationship between serum LL-37 levels and disease activity in patients with behcet's disease
MELİKE ZELAL ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonDicle ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PELİN OKTAYOĞLU
- Ailevi akdeniz ateşi tanısı alan hastalarda HLA-B polimorfizminin araştırılması ve klinik bulgularla ilişkisi
Investigation of HLA-B polymorphism and its relationshipwith clinical findings in patients with familial mediterranean fever
RAHİME MERVE AKTAMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonErciyes ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET KIRNAP
- Akciğer havayolu modellemesine yönelik oluşturulan deselülerize doku iskeleleri ile 3B hücre kültür sistemlerinin kurulması
Establishment of 3B cell culture systems with decellularized scaffolds for lung airway modeling
SEÇİL SUBAŞİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
BiyomühendislikHacettepe ÜniversitesiBiyomühendislik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM ÇAĞATAY KARAASLAN