Göz ve alın yapısıyla ilişkili snp markırlarından yararlanarak insan yüz morfolojisinin belirlenmesi
Determination of human facial morphology based on snp markers associated with eye and forehead structures
- Tez No: 999561
- Danışmanlar: DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Adli Tıp, Genetik, Biyoloji, Forensic Medicine, Genetics, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa
- Enstitü: Adli Tıp ve Adli Bilimler Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Faili meçhul olaylarda veya toplu felaketlerde bireylerin fiziksel görünümüne ilişkin genetik tahminlerin yapılabilmesi, soruşturma süreçlerinde şüpheli havuzunun daraltılmasına ve kimliklendirme çalışmalarına önemli bir katkı sağlayabilmektedir. Özellikle DNA veri bankalarının bulunmadığı ülkeler için bu yaklaşım daha kritik bir rol üstlenmektedir. Son yıllarda yüz morfolojisi ile ilişkili SNP markırlarının belirlenmesine yönelik çalışmalar ile genom çapında ilişkilendirme analizlerinin (GWAS) yaygınlaşması, dış görünüşe ait fenotipik özelliklerin DNA üzerinden tahmin edilebilmesini mümkün kılmıştır. Bu çalışmada, göz (göz şekli, yukarı/aşağı eğiklik, göz kapağı şekli ve outerkantal genişlik gibi alt özellikler) ve alın (düz, posteriora eğimli ve belirgin posterior retraksiyon alın) yapısıyla ilişkili 21 SNP (rs12633011, rs72691108, rs6555969, rs79909949, rs16863422, rs974448, rs1229119, rs12694574, rs805722, rs17447439, rs970797, rs12909111, rs2817419,rs7560738, rs619686, rs35965172, rs148037459, rs3736712, rs13267109, rs1074265, rs507217) markırı arasındaki ilişkiler değerlendirilmiştir. Literatürde fenotiple ilişkili olduğu bilinen markırlar arasından p-değeri en düşük olanlar seçilmiş ve bu doğrultuda panel tasarımı yapılmıştır. Optimizasyon ve validasyon aşamaları tamamlanan panel, Türkiye popülasyonuna ait gönüllü örnekler üzerinde çalışılmıştır. DNA analizi, SNaPshot minisekanslama sonucu elde edilen ürünler kapiller elektroforez ile analiz edilmiştir. primerler önce singlepleks, ardından multipleks olarak optimize edilmiştir. Validasyon çalışmaları sonucunda Miks-1 ve Miks-2 panellerinin 1 ng/µl DNA konsantrasyonunda tam profil elde edebildiği belirlenmiştir. Genotip-fenotip ilişkileri lojistik regresyon, Random Forest, XGBoost, KNN ve SVC algoritmaları ile değerlendirilmiş ve modeller 5-fold çapraz doğrulama ile test edilmiştir. Β değerleri, odds-ratio katsayıları ve model doğruluk ölçütleri (AUC ve ROC eğrileri) hesaplanmıştır. İstatistiksel analizlerde, rs507217 En_Chr, rs1229119 markırı EnR_EnL, rs7560738 markırı ExR_EnR, rs805722 markırı alın ve rs1229119 markırı laterale yükselen/alçalan göz için ilgili fenotiplerde anlamlılık göstermiştir. Çalışmanın sonucunda rs2817419, rs6555969, rs35965172 ve rs13267109 SNP markırlarının interkantal genişlik, palpebral fissür ve alın yapısının morfolojisi üzerinde anlamlı etkiler oluşturabileceğini ortaya koymuştur. Elde edilen sonuçlara göre, göz ve alın yapısı tahmini için geliştirilen panelin kullanımının adli DNA fenotiplemesi (FDP) için bilgi verici bir yöntem olduğu belirlenmiştir. Sonuç olarak bu çalışma göz ve alın yapısının morfoloji tahmini için bir ön çalışma niteliğinde olup daha çok gönüllü ve farklı etnik gruplarla çalışılması gerekir.
Özet (Çeviri)
In cases of unsolved crimes or mass disasters, the genetic prediction of an individual's physical appearance can substantially aid in narrowing the pool of suspects and facilitating identification efforts. This approach plays a particularly critical role in countries that lack national DNA databases. In recent years, the identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with facial morphology, combined with the widespread use of genome-wide association studies (GWAS), has made it possible to predict phenotypic traits related to external appearance directly from DNA. The present study evaluated the associations among 21 SNP markers (rs12633011, rs72691108, rs6555969, rs79909949, rs16863422, rs974448, rs1229119, rs12694574, rs805722, rs17447439, rs970797, rs12909111, rs2817419, rs7560738, rs619686, rs35965172, rs148037459, rs3736712, rs13267109, rs1074265, and rs507217) linked to eye morphology (including subtraits such as eye shape, upward or downward slant, eyelid configuration, and outercanthal width) and forehead structure (flat, posteriorly sloped, and pronounced posterior retraction). From the SNPs previously reported in the literature as phenotype-associated, those with the lowest p-values were selected, and a custom prediction panel was designed accordingly. Following optimization and validation, the panel was applied to volunteer samples from the Turkish population. DNA analysis was performed using the SNaPshot minisequencing method, and the resulting products were analyzed via capillary electrophoresis. Primers were initially optimized in singleplex and subsequently in multiplex panel. Validation experiments demonstrated that both the Mix-1 and Mix-2 panels produced complete genotype profiles at a DNA concentration of 1 ng/µl. Genotype–phenotype associations were assessed using logistic regression, Random Forest, XGBoost, K-nearest neighbors (KNN), and support vector classifier (SVC) algorithms. The models were evaluated through 5-fold cross-validation, and β-coefficients, odds ratios and model performance metrics (area under the curve [AUC] and receiver operating characteristic [ROC] curves) were calculated. Statistical analyses indicated significant associations between the rs507217 marker and En_Chr, the rs1229119 marker and both EnR_EnL and the upturned / downturned palpebral fissure, the rs7560738 marker and ExR_EnR, and the rs805722 marker and forehead morphology. Additionally, the rs2817419, rs6555969, rs35965172, and rs13267109 SNPs were found to have significant effects on intercanthal width, palpebral fissure, and overall forehead morphology. The findings suggest that the developed panel serves as an informative and effective tool for forensic DNA phenotyping (FDP) in the prediction of eye and forehead morphology. In conclusion, this research constitutes a preliminary study in facial morphology prediction and highlights the need for future investigations involving a greater number of volunteers and more diverse ethnic populations to enhance predictive accuracy and generalizability.
Benzer Tezler
- Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi
Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque
EVREN YILDIRIM
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Mimarlıkİstanbul Teknik ÜniversitesiMimarlık Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE
- Urban transformation as political and ideological intervention in space: A case study in Diyarbakır
Mekana politik ve ideolojik bir müdahale olarak kentsel dönüşüm: Diyarbakır örneği
DİREN TAŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
SosyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiSosyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BARIŞ MÜCEN
- Discovery of new dual cation ammine borohydrides: A computational screening study
Yeni iki metalli amin bor hidrürlerin hesaplamalı tasarımı: Bir hesapsal tarama çalışması
SAMET DEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2016
Kimyaİstanbul Teknik ÜniversitesiHesaplamalı Bilim ve Mühendislik Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. ADEM TEKİN
- The effect of post weld heat treatment on the mechanical properties of TIG welded inconel 718 alloy
Kaynak sonrası ısıl işlemin TIG ile kaynak yapılmış inconel 718 alaşımının mekanik özelliklerine etkisi
ECE CANAN KOŞMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Bilim ve Teknolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMalzeme Bilimi ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇİMENOĞLU