İdyopatik jeneralize epilepsi ile EFHC1 genindeki 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmi ilişkisinin araştırılması
Association between idiopathic generalized epilepsy and EFHC1 gene polymorphisms of 662 G>A and 685 T>C
- Tez No: 259921
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. BERRİN TUĞRUL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
İdyopatik jeneralize epilepsi (IJE) altta yatan herhangi bir beyin hasarı, nörolojik belirti ve bulgu olmaksızın ortaya çıkan bir epilepsi tipidir. İJE'ler ve alt tiplerinde, hastalığın altında yatan temelin genetik kökenli olduğuna dair son yıllarda yapılmış çalışmalarda, merkezi sinir sistemindeki bazı önemli iyon ve non-iyon kanalları ile ilgili çeşitli genlerdeki genetik polimorfizmlerin hastalıkla ilişkili olabileceği belirtilmektedir. Bu polimorfizmler arasında non-iyon kanal genlerinden biri olan EFHC1 geni ile ilişkili olanlar tartışmalıdır (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662 G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T).Bu çalışmada, EFHC1 genindeki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri ile IJE arasındaki ilişkiyi Türk populasyonunda değerlendirdik.Çalışmaya Noroloji AD'ında İJE tanısı almış 96 hasta (41 erkek, 55 kadın) ve 96 sağlıklı kişi (47 erkek, 49 kadın) dahil edildi. Kan örnekleri toplandıktan sonra, DNA izolasyonu yapıldı. EFHC1 geninin 4. ekzonundaki 662 G>A (R221H) ve 685 T>C (F229L) polimorfizmleri, gerçek zamanlı (Real-Time PCR) PCR yöntemi ile araştırıldı. Hasta ve kontrol grubundan elde edilen bulgular karşılaştırıldı.685 T>C polimorfizmini, hasta grubundaki 1 erkeğin heterozigot, kontrol grubundaki 1 erkek 1 kadın olmak üzere 2 kişinin heterozigot olarak taşıdığı belirlendi. 662 G>A polimorfizmini ne hasta grubunda ne de kontrol grubunda taşıyan kişiye rastlanmadı.96 IJE'li hasta grubu ve 96 kontrol grubu serimizde 662 G>A ve 685 T>C polimorfizmleri ve IJE arasında bir ilişki olmadığı sonucuna varıldı.
Özet (Çeviri)
Idiopathic generalized epilepsy (IGE) is an epilepsy form without an underlying brain lesion or neurological indication or symptom. Recent investigations on the genetic origins of IGE and its subtypes report that certain genetic polymorphisms of various ion and non-ion channels genes in the central nervous system may be associated with IGE. Among these polymorphisms, the ones related to the non-ionic channel gene EFHC1 are controversial (545G>A, 685T>C, 628G>A 757G>T, 229C>A, 662 G>A, 520 A>G, 776G>A, 829C>T).In this study we evaluated the relationship between IGE and 662 G>A (R221H) and 685 T>C (F229L) polymorphisms in EFHC1 gene in a Turkish population.The study enrolled 96 healthy volunteers (47 male, 49 female), served as controls, and 96 IGE patients (41 male, 55 female). IGE diagnosis was confirmed in the neurology department. After venous blood sampling, DNA extractions were performed. The presence of 662 G>A (R221H) and 685 T>C (F229L) polymorphisms in the exon 4 of EFHC1 gene were analyzed by Real-Time PCR (Cobas, Roche Diagnostics, Germany). The findings obtained from the control and patient groups were compared.In the patient group there was one heterozygous male with 685 T>C polymorphism. In the control group, there were two objects with 685 T>C polymorphism; one heterozygous male, one heterozygous female. 662 G>A polymorphism was determined in neither controls nor patients.In our series of 96 IGE patients and 96 healthy controls, there was no relation between 662 G>A and 685 T>C polymorphisms in EFHC1 gene and IGE presence.
Benzer Tezler
- İdiyopatik jeneralize epilepsi tanısı alan olguların yeni nesil dizileme yöntemi ile genetik etiyolojisinin araştırılması
The investigation of the genetic etiology in idiopathic generalized epileptic disorders by next generation sequencing technique
ENGİN ATLI
Doktora
Türkçe
2021
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN
- Jeneralize idiyopatik epilepsi tanısı alan adölesan olgularda internet bağımlılığı, akran zorbalığı ve siber zorbalık sıklığının araştırılması
Research of internet addiction, PEER--TO-PEER bullying and cyberbullying frequency in adolescent cases diagnosed with generalized idiopathic epilepsy
EMRE FIRAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. PINAR GENÇPINAR
- İdyopatik jeneralize epilepsili hastalar ile semptomatik parsiyel epilepsili hastalarda interiktal kardiyak ritim anormalliklerinin, kalp hızı değişkenliğinin ve ilişkili faktörlerin araştırılması
Interiktal cardiac rhythm abnormalities, heart rate variability and associated factors between idiopathic generalized epilepsy and symptomatic partial epilepsy patients
ASLIHAN ERGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
NörolojiMarmara ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KADRİYE AĞAN YILDIRIM
- Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması
The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia
GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN
- İdyopatik jeneralize epilepsi sendromlarında KCNQ2 polimorfizminin araştırılması
Analysis of KCNQ2 polymorphism in idiopathic generalized epilepsy syndromes
KADRİYE AĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
NörolojiMarmara ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. CANAN AYKUT (BİNGÖL)