Mental retardasyonu olan dismorfik çocuklarda, subtelomerik kromozomal düzensizliklerin saptanması: Subtelomerik floresan ın situ hibridizasyon (FISH) tarama ve yüksek rezolüsyon bantlama uygulamaları
Subtelomeric FISH and high resolution banding techniques in mental retardation
- Tez No: 260102
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 125
Özet
Mental retardasyon önemli halk sağlığı sorunlarından biri olmasına rağmen etyolojisi henüz net olarak aydınlatılamamıştır. Kromozom anomalileri, mental retardasyonun bilinen en sık nedenlerinden biridir. Standart kromozom inceleme yöntemleri ile 2-3 Mb' den büyük kromozomal değişiklikler saptanabilir. Yakın tarihte kromozomların subtelomerik bölgelerindeki değişikliklerin mental retardasyonun etyolojisinde önemli bir yeri olduğu ortaya çıkmaya başlamıştır. Bu submikroskobik değişiklikler rutin sitogenetik analiz yöntemleriyle saptamazlar. Bu bölge değişikliklerini değerlendirmek için yüksek rezolüsyon bantlama ve subtelomerik FISH yöntemi gibi daha ayrıntılı değerlendirme yöntemlerine ihtiyaç vardır.Bizim çalışmamız, 2 hasta grubu üzerinde yürütülmüştür. Birinci gruptaki 25 hasta, gerek ?konvansiyonel sitogenetik analiz yöntemi?, gerekse ?yüksek rezolüsyon bantlama yöntemi? ile karyotip analizi normal bulunan ve bu nedenle subtelomerik bölge değişikliği, ?FISH tarama yöntemi? ile incelenenler , ikinci gruptaki 17 hasta ise subtelomerik bölge değişikliği ?yüksek rezolüsyon bantlama yöntemi? ile saptananlardır.Çalışmamızda subtelomerik bölge değişiklerinin sıklığını birinci grupta %4, ikinci grupta ise %9 olarak belirledik. Biz çalışmamız sonucunda, yüksek rezolüsyon G bantlamanın subtelomerik bölge değişikliklerini saptamada önemli rolü olsa da sıklıkla subtelomer FISH gibi ileri yöntemlerle doğrulanması gerektiğini gördük. Ayrıca literatürde ve ülkemizde tanımlanan hasta sayısı az olduğu için seçim kriterlerini belirlemek ve genotip- fenotip ilişkisini daha net kurabilmek için vakaları literatürde bildirilen vakalarla karşılaştırdık. Klinik bulguların, subtelomerik değişikliği ilgilendiren lokusa, değişikliğin büyüklüğüne ve genlerin etkileşimine bağlı olarak çok farklı olabileceğini saptadık.Subtelomerik bölge değişikliklerini saptamaya yönelik analiz yöntemlerinin geliştirilmesi ve yaygınlaşması ile subtelomerik bölge değişikliği saptanan hasta sayısı artacaktır. Literatürde bildirilen hasta sayısının artması ile daha net genotip-fenotip ilişkisi kurulabilecektir. İleride böylece mental retardasyonun etyolojisi hakkında daha fazla bilgi sahibi olunabilecek ve genetik danışmanın etkinliği artırılabilecek ve ailevi olgularda pre-natal tanı şansı elde edilecektir.
Özet (Çeviri)
Although mental retardation is one of the most important public health problem, causes of mental retardation are poorly understood. Chromosomal abnormalities are one of the most common causes of mental retardation.It was recently shown that subtelomeric rearrangements may be a common cause of mental retardation. Standard cytogenetic analysis is capable of detecting DNA rearrangements of larger than 3 Mb. Standard cytogenetic analysis can not detect these submicroscopic subtelomeric chromosomal rearrangements. High resolution and subtelomer FISH analysis are two diffrent techniques in which subtelomerik rearrangements could be detectable.Our study consists of two group of patients. In the first group, 25 patients who have normal karyotype were screened for subtelomeric rearregements by FISH. In the second group, 17 patients were evaluated by high resolution karyotype analysis for subtelomeric rearregements.In our study, the frequency of subtelomeric rearrangements is %4 for the first group and %9 for the second group. Our results show that high resolution karyotype analysis has an important role for detecting subtelomeric rearregements but the results often need to be confirmed by subtelomer FISH studies.The number of reported cases with subtelomeric rearrangements is still inadequate. This genotype-phenotype correlations has not yet been established. In our study we compared the findings of our patients with the cases, reported in literature. We suggest that more data are needed to delineate the phenotype- genotype correlation. Also, the identificiation of subtelomeric rearrangements will be helpfull for clinical and pre-natal counselling.
Benzer Tezler
- Herediter primer mikrosifalisi olan çocuklarda klinik değerlendirmeler
Clinical evaluation of children with hereditary primary mi?crocephaly
MAHMOUD SALİM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- 2006-2016 yıllarında yenidoğan yoğun bakım ünitemizde yatan down sendromlu bebeklerimizin değerlendirilmesi
Evaluation of neonatal intensive care units between 2006-2016 years with down syndrome babies
EMEL EROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Sağlık EğitimiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YASEMİN AKIN
- Translokasyon taşıyıcısı olduğu saptanan ailelerde gebelik ürünlerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
BENGÜ GÖRK
Yüksek Lisans
Türkçe
1994
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEHER BAŞARAN
- The ınvestıgatıon of changes ın chromosome 9 INV (9) and 9QH (+) varıant regıons by molecular cytogenetıc analysıs(fluorescence ın situ hybridization (FISH)
Kromozom 9'un inv(9) ve 9qh(+) variant bölgelerindeki değişimlerin moleküler sitogenetik yöntemle ( fluorescence in situ hybridization (FİSH) incelenmesi
RAJAA UMRAN MOSA AL-RUBAYE
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
GenetikSelçuk ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NADİR KOÇAK
- Doğumsal kalp hastalıklarında 22q11.2 delesyon sendromu sıklığı ve tanı için yardımcı klinik kriterler
Frequency of 22q11.2 deletion in congenital heart defects and clinical facilating criteria for diagnosis
GÖKÇE CELEP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÖNÜL OĞUR