21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı Klasik Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi'de gen mutasyon analizi sonuçlarının klinikle ilişkilendirilmesi.
Correlation of phenotype with the results of gene mutation analysis of classic type congenital adrenal hyperplasia due to 21-Hydroxylase deficiency.
- Tez No: 266673
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖNÜL OĞUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Adrenal bezler, Adrenal hiperplazi-konjenital, Karışık fonksiyonlu oksijenazlar, Mutasyon, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Restriksiyon fragman uzunluğu polimorfizmi, Adrenal glands, Adrenal hyperplasia-congenital, Mixed function oxygenases, Mutation, Polymerase chain reaction, Restriction fragment length polymorphisms
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kuşkulu genital yapı cinsel gelişim bozukluklarının en sık karşılaşılan fenotipik yansıması olarak görülmektedir. Kuşkulu genital yapının en sık karşılaşılan nedeni ise Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)' dir. KAH vakalarının %90-95' inden fazlasından 21-Hidroksilaz eksikliği sorumludur.Çalışmamızda 21-Hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazi tanılı 26 hastada PCR-RFLP ve MLPA teknikleriyle saptanan CYP21 geninin mutasyonları derlenmiş, saptanmış olan mutasyonların dağılımının ortaya konulması, hastalıkla ilgili genotip fenotip ilişkisi kurulması ve bu iki tekniğin etkinliğinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Bu amaçla çalışmaya yaş aralığı gözetmeksizin 2005-2010 yılları arasında Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile Pediatri Anabilim Dalı Genetik ve Endokrinoloji Bilim Dalları tarafından takip edilen 21-Hidroksilaz Eksikliğine bağlı Klasik Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi tanılı sitogenetik ve CYP21 ilişkili moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış 26 hasta dahil edilmiştir.Hasta popülasyonunun % 96,19' unda mutasyon saptanmış, bölgemize ait bir mutasyon dağılımı ortaya konulmuştur. Çalışmamıza katılan hasta grubunda mutasyon saptanabilen hastaların tümünde tam bir genotip-fenotip ilişkisi kurulabilmiştir. PCR-RFLP ile etkinliği karşılaştırılan MLPA yönteminin, PCR-RFLP ile saptanan delesyonların tamamını, saptanabilir nokta mutasyonlarının %83' ünü onayladığı gösterilmiştir.
Özet (Çeviri)
Genital ambiguity is being defined as the most common phenotype of the sexual differentiation disorders. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause of genital ambiguity, and 90?95% of CAH cases are caused by 21-hydroxylase deficiency.In this study we aimed to identify the frequency of the mutations detected with PCR-RFLP and MLPA methods in the CYP21 gene, to correlate genotype with phenotype and to compare the efficiency of these two molecular genetic methods.To establish this data 26 patients diagnosed with 21-Hydroxylase deficiency were checked for CYP21 ene mutations retrospectively.Mutations were found in 96,19 % (25/26) of the patients. All mutation detected patients well correlated with phenotype. The method MLPA was able to detect all of the deletions. Point mutations detected by PCR and RFLP were partially detected by MLPA.
Benzer Tezler
- 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
NAFİYE ÜNSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiPROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA
- 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik ve nonklasik konjenital adrenal hıperplazili çocuk ve adolesanlarda vücut kompozisyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of body composition in children and adolescents with classical and non-classical congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
NİJAT ALİYEV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAADET OLCAY EVLİYAOĞLU
- Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk sağlığı ve hastalıkları çocuk endokrinoloji bölümüne başvuran 21 hidroksilaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazi hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi
Bursa Uludag University Faculty of Medicine, department of pediatrics, division of pediatric endocrinology: retrospective evaluation of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency applying to the clinic
CEREN BAYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERDAL EREN
- Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız olgularda uzun dönem izlemde menstruasyon problemleri ve polikistik over sendromu (PKOS) benzeri tablo gelişimi
Menstrual problems and development of polycystic ovarysyndrome (PCOS)-like phenotype in long-term follow-up in female cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH),
ROVSHANA HASANZADE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DOĞUŞ VURALLI KARAOĞLAN
- Fenotip ve genotip ilişkisinin 21-hidroksilaz eksikliği olan olgularda değerlendirilmesi
Evaluation genotype and phenotype relationship in 21-hydroxsylase deficiency
ASMAR AGHAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OYA ERCAN