Williams Sendromunda nöropsikolojik ve elektrofizyolojik bulgular
Neuropsychological and electrophysiological findings in Williams Syndrome
- Tez No: 267802
- Danışmanlar: PROF. DR. BARIŞ KORKMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
Williams sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sendromun karakteristik özellikleri olan kalp anomalileri, hiperkalsemi ve tipik yüz deformitesi dışında zeka ve davranışı ilgilendiren birçok bozukluğa neden olabilmektedir. Bu tez çalışmasında yaşları 2-15 arasında değişen 21 sendromlu çocukla çalışılmıştır. Tezin amacı hastalardaki nörolojik ve psikiyatrik bozuklukları, gelişim özelliklerini, eşlik eden anormal davranışları, elektroensefalografik (EEG) bulguları, zeka düzeylerini ve bilişsel profillerini araştırmaktır. Hastaların motor ve mental gelişimin kilometre taşlarına erişmesinde belirgin gecikmeler olduğu gözlendi. İnce ve kaba motor becerileri belirgin düzeyde geri durumdaydı. Hastalarda en belirgin olarak denge ve yürüyüş bozuklukları görüldü. İnce motor işlevler değerlendirildiğinde blok dizme ve bloklarla inşa, çizim ve tandem yürüme testlerinde belirgin bozukluklar saptandı. Genel nörolojik değerlendirmelerinde serebellar ve görsel-uzamsal yetilerde bozuklukların yanında belirgin kortikal duyu bozukluğu saptandı. Hastaların ince motor işlevlerindeki bozukluklarla kortikal duyu kaybının anlamlı düzeyde ilişkili olduğu görüldü. Hastalarda görülen anormal davranış tipleri değerlendirildiğinde, hiperaktivite ve irritabilite yönünde belirgin davranış bozuklukları saptandı. Genel psikiyatrik görüşmelerinden hastalarda anksiyete bozukluklarının oldukça sık görüldüğü izlenimi edinildi. Zeka testlerinden alınan ortalama IQ skorları 50 idi. Sözel ve performans IQ değerleri arasında belirgin farklılık saptanmadı. Hastaların EEG kayıtlarında hastalığa özgü belirgin bir bozukluğa rastlanılmadı. Sadece iki hastanın EEG kayıtlarında epileptiform anomalilere rastlandı. Sonuç olarak hastalarda orta-ağır düzeyde motor ve mental retardasyon bulgularına eşlik eden belirgin görsel-uzamsal yeti kaybı bulguları saptandı. Kortikal duyu bozuklukları özellikle paryetal lob işlevlerinde belirgin bir etkilenmeyi göstermektedir. Bu tabloya davranış bozuklukları ve anksiyete bozukluklarının sıklıkla eşlik etmesinin hem sendromun bilişsel davranışsal profili üzerinde fikir verebileceği gibi hem de hastaların izlem ve sağaltımlarında önemli olduğunu düşünüyoruz.
Özet (Çeviri)
Williams syndrome is a rare genetic condition. Besides typical features such as congenital heart disease, hypercalcemia and facial malformation; the syndrome has prominent implications over intelligence and behaviour. We have studied with 21 children with Williams syndrome (ages between 2 to 15). The aims of this dissertation study are to investigate and document the neurologic and psychiatric problems, developmental features, accompanying abnormal behavioral patterns, elecroencephalographic (EEG) abnormalities, intelligence levels and the performance on intelligence batteries. We have observed that motor and mental developmental milestones were significantly delayed. The patients had profound gross and fine motor disturbances. The most conspicuous gross motor examination findings were gait and balance disturbances. Fine motor skills like construction with blocks, block piling and tandem walking were significantly abnormal. Besides cerebellar and visuospatial defects, we have observed disturbances involving cortical sensation which was significantly correlated with the disruption of fine motor skills. Irritability and hyperactivity dominated patients? behavioral phenotype. On diagnostic inventories, we found that anxiety disorders were quite common. The mean IQ on intelligence batteries were 50. There were no significant diffrence between verbal and performance IQ levels. No syndrome specific EEG abnormality was observed. There were epileptiform abnormalities in the recordings of two patients. In this study, we observed moderate-severe motor and mental retardation and visuospatial disturbances. The disturbance of cortical sensation indicates parietal lobe dysfuction. The accompanying behavioral disturbances and anxiety disorders not only give clues about the cognitive-behavioral phenotype of the syndrome, but also may have significant clinical implications.
Benzer Tezler
- Türkçe konuşan Down sendromu olan çocukların dilbilgisel özelliklerinin betimlenmesi ve çalışma belleği ile ilişkisinin incelenmesi
The description of relationship between grammar and working memory in Turkish children with Down syndrome
MERVE NUR SARIYER
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
DilbilimAnadolu ÜniversitesiDil ve Konuşma Terapisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT TOĞRAM
- Çocuk ve adolesan hiperkalsemi olgularının tanı dağılımlarının, klinik ve izlem verilerinin değerlendirilmesi
Evaluation of diagnostic distributions, clinical and follow-up data of child and adolescent hypercalcemia cases
SÜMEYYE EVSİLE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMRA ÇETİNKAYA
- Williams Beuren sendromlu 22 olgunun klinik, nöroradyolojik, odyolojik ve sitogenetik bulgularının değerlendirilmesi
Review of clinical, neuroradiologic, audiologic and cytogenetic findings of 22 cases with Williams Beuren syndrome
MESUT KONU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİM BALCI
- Williams sendromu tanılı çocuk hastalarda doğumsal kalp hastalıklarının seyri ve ani ölüm riskinin değerlendirilmesi
Evaluation of the sudden death risk and clinical course of congenital heart disease diagnosed with Williams syndrome in children
YAKUP ERGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGÜN DİNDAR
- Williams sendromlu hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with williamssyndrome
ORUÇ BARKIN TIĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BANU NUR