İlaca dirençli mezyal temporal lob epilepsi hastalarının mtDNA'larında tek baz değişimi taranması
SNP (Single Nucleotide Polimorphism) screening in drug resistant mesial temporal lobe epilepsy patients
- Tez No: 281752
- Danışmanlar: DOÇ. DR. DURAN ÜSTEK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
Amaç : Mitokondri hücreye enerji saglayan organeldir. Mitokondride meydana gelenhasarlar enerji üretiminde sorunlara ve buna baglı olarak bazı nörolojik, kas hastalıklarına yolaçar. Nörolojik bir hastalık olan epilepsi beyinde ani enerji desarjına baglı gelisir. Epilepsininbazı türleri mitokondriyal DNA da meydana gelen degisikliklerle iliskilendirilmistir. MezyalTemporal Lob Epilepsisinde ( MTLE ) hastaların beyin dokusunda apoptozise baglı olarakhücre ölümleri meydana gelir. Bu nedenle MTLE nin mitokondriyal DNA ile ilskiliolabilecegi düsünülmektedir.Yöntem : MTLE tanısı konmus hastalardan alınan 3 ml venöz kandan genomik DNAizolasyonu yapıldı. 2 Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile mtDNA çogaltıldı.PZRsaflastırıldıktan sonra protokolüne uygun olarak GS FLX yeni nesil dizileme yöntemi iledizilendi. Sonuçlar çesitli biyoistatistik yöntemlerle degerlendirildi.Bulgular : 10 hasta ve 10 kontrol kisiye ait tüm mtDNA dizisi heteroplazmi oranlarıylaçıkarılmıstır.Sonuç : MTLE hastalıgının multifaktöriyel olması ve bu tezin maddi imkanları dolayısı ilesınırlıda sayıda örnekle çalısmak zorunda kalındı. Hasta ve kontrol grubu arasında belirgin birfarklılık saptanmadı. Hesaplama ve istatistik anlamlılık için çok fazla sayıda hasta ve kontrolçalısması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
Background: Mitochondria is a organelle that provide energy to cell. It is unclear how the disruption in mitochondrial energy production leads to some diseases. Epilepsy is a disorder in the brain due to a sudden discharge of energy. Mesial emporal Lobe Epilepsy (MTLE) due to apoptosis cell death occurs in brain tissue of patients. Therefore, the mitochondrial DNA (mtDNA) with MTLE is thought to be associated.Method: 3 ml of venous blood taken from from patients diagnosed with MTLE, isolated of genomic DNA was performed. 2 Polymerase Chain Reaction (PCR) protocol in accordance with mtDNA amplified. After PCR purification next generation sequencing GS FLX method was performed. The results were evaluated in various biostatistical methods.Results: Whole mitochondrial DNA sequences and heteroplasmi rates given for 10 patients and 10 controls.Conclusion: We analyzed mtDNA of 1o MTLE patients and 1o healty controls using massively parallel next generation sequencing technology. The frequency of isertional mutations are much higher then the controls.
Benzer Tezler
- Temporal lob orijinli kompleks parsiyel nöbeti olan hastalarda kranial Manyetik Rezonans'da anatomik oluşumların kantitatif ölçümleri ve bu ölçümlerin klinik ve psikometrik parametrelerle ilişkisi
The Quantitative measurements of anatomical structures of patients with complex partial seizures originating from temporal lobe and relation of these measurements with clinical and psychometric parameters
ŞEFİK KAAN YÜCEL
- Temporal lob epilepsi hastalarında auraların değerlendirilmesi ve cerrahi sonucu üzerine etkisi
Auras' predictif value in temporal lobe epilepsy surgery patients
GEVHER RABİA GENÇ PERDECİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NörolojiGazi ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
ÖĞR. GÖR. İREM ÇAPRAZ YILDIRIM
- İlaca dirençli epilepsi nedeniyle opere edilen meziyal temporal sklerozlu olgularda ılae patolojik sınıflamasının operasyon sonrası klinik sonuçlar ile korelasyonu
Clinical results and correlation of ilae pathological classification after operation in mesial temporal sclerosis operated by drug-resistant epilepsy
OZAN HAŞİMOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NöroşirürjiSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BEKİR TUĞCU
- Anterior temporal lobektomi ve amigdalohipokampektomi uygulanan meziyal temporal skleroz hastalarında rezeksiyon miktarının görme alanına etkisinin radyolojik yöntemlerle araştırılması
A radiological investigation of the effects of resection size on visual field in patients who underwent anterior temporal lobectomy and amygdalohippocampectomy for mesial temporal sclerosis
ÖMER BATU HERGÜNSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NöroşirürjiSağlık BakanlığıBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. Bekir TUĞCU
- Temporal lob epileptogeneziyle ilişkili genlerin ekspresyon analizi
Expression analysis of genes associated with temporal lobe epileptogenesis
NERSES BEBEK